:: Print 새로운 의학 연구 패러다임, 자발적 참여의 임상연구(시민참여연구) 소식 전하는
질병관리본부 형질연구과 홍창범 연구원

헬스로그 필진 중 재미있는 유전체 연구 소식을 알려주시는 홍창범(hongiiv)님은 질병관리본부 형질연구과의 연구원입니다. 최근 해외에서는 개인이 저렴한 비용으로 유전체 검사를 할 수 있는 온라인 서비스(예. 23 and Me)가 큰 반향을 일으키고 있고 여기서 나온 자신의 유전체 정보를 공유하는 웹 서비스들도 부수적으로 생기고 있습니다.

새로운 연구 방법으로 과거에 비해 연구 기간을 파격적으로 줄이고 여기에 들어가는 비용도 줄일 수 있다는 소식도 hongiiv님을 통해 헬스로그에서 발행된 바가 있었는데요, 늦은 여름 한 카페에서 hongiiv님을 만났습니다.


양 : 최근 발행하신 '자발적 참여로 진행되는 새로운 임상 연구' 포스트 잘 봤습니다. 온라인에서 인연을 맺은지는 벌써 2년이 지났는데 이제야 만나게 되었네요. 반갑습니다.

홍 : 진료 안보시고 새로운 일 하는 것 보고 신기해 하면서도 한번 만나고 싶었는데 이제야 만나네요. 오늘 질병관리본부 형질연구과에서 어떤일 하는지 좀 널리 알리려고 맘먹고 나왔습니다. ^^

양 : 질병관리본부라고 하면 말 그대로 질병을 관리하는 모든 일을 총괄하는 곳이니까 유전체를 통한 예방 예측 의학에 대해 신경쓰는 것이 당연하다고 생각될 수도 있지만, 한편으로는 감염질환의 유행할 때에만 언론에 주로 노출 되다보니 이런 미래 의학 분야라고 할 수 있는 유전체 연구에 힘쓴다는 것이 잘 알려지지 않은 부분도 있는 것 같습니다.

홍 : 맞아요. 질병관리본부 산하 국립보건연구원에 유전체 센터가 있는데 여기에 유전체역학과, 바이오과학정보과, 형질연구과, 생물자원은행과가 있습니다. 저는 바이오과학정보과에서 일하다가 형질연구과로 옮겼고요.

양 : 인간 게놈 프로젝트(Human Genom Project)가 진행되었다는 것은 이제 일반인들도 잘 알고 있는 사실인데 의학적으로 어떤 의미가 있는가에 대해서는 모르는 경우가 많은 것 같습니다. 어떻게 응용되고 어떤 연구가 진행 중인가요?

홍 : 인간 게놈 프로젝트로 많은 질병의 원인이 되는 유전자에 대해 알게 되었는데 이런 연구는 현재도 활발히 진행중입니다. 질병관리본부는 한국인 유전체 역학조사를 시행하고 있는데 쉽게 설명해서 한국의 건강한 사람의 유전자 서열을 알아야 질병을 가진 사람의 유전자와 비교해서 연구를 진행할 수 있습니다. 질병관리본부는 국가 사업으로 건강한 사람들의 유전체 정보를 조사하고 8000여명의 유전자 정보를 보관하고 있습니다. 민간 병원에서 환자들의 유전체 검사를 가지고 있는 경우가 있는데 그런 연구 기관에서 저희 데이터를 가지고 비교 분석하기도 하고요, 또 저희도 질환에 대한 유전체 정보를 조사하기도 합니다.


양 : 블로그 글을 보면서 Bio-informatics에 관한 글을 많이 봤는데 현재는 형질연구과에 계시네요?

홍 : 원래는 바이오과학정보과에 있었죠. 처음 질병관리본부에서 바이오과학정보과 인력을 모집한다고 공고가 있어서 질병관리본부에 몸을 담았다가 유전체 검사에 더 흥미를 가지면서 형질연구과로 옮기게 되었습니다. 바이오과학정보과는 정보의 수집 분석 및 가공을 통해 형질연구과는 맞춤의학 실현을 위한 기반연구 및 인프라 구축을 하고 있습니다.

양 : 주제를 바꿔보죠. 최근 아마추어 연구자들이나 개인 연구자들의 참여, 연구의 새로운 패러다임에 대해 많은 글을 쓰셨습니다. 유전자 검사 비용이 아주 저렴해진 것이 그 배경인 것 같기도 합니다. 23 and Me를 보면 499불로 나오던데 이제 개인이 원하면 얼마든지 자신의 유전체 정보를 알 수 있다는 말이잖아요.

홍 : 유전자 검사 방법의 발달로 칩에 피 한방울 올려놓으면 검사가 가능해집니다. 검사 범위는 늘어나고 비용은 점점 싸져서 앞으로는 풀 시퀀싱 검사가 10-20만원에 할 수 있는 시대가 조만간 열리지 않을까 싶습니다. 현재도 변화를 불러 올 만큼 충분히 저렴하다고 할 수도 있는데 대표적인 서비스가 23 and Me와 같은 서비스죠.


양 : 23 and Me에서 검사한 사람 중 연구에 정보를 제공하는데 동의한 파킨슨 환자를 대상으로 한 연구가 화제라면서요.

홍 : 지난번에 포스팅한 바와 같이(http://www.koreahealthlog.com/2324) 고전적인 연구 방법에서 6년에 걸려 확인했던 것을 23 and Me에서는 단 8개월 만에 끝냈습니다. 멀티센터의 자료 수집과정, 환자 동의, 정보 수집 등의 과정이 파격적으로 줄어들고 비용도 적게 들게 된 것이죠.

양 : 그러한 형태의 연구들이 최근 늘어나고 있는 것 같습니다. 특히 임상연구의 경우 굉장히 큰 비용이 들고 있고, 이런 비용 부담이 돌고 돌면 결국 의료 소비자들의 부담, 사회 전체가 의료에 지출하는 비용이 늘어나는 방향으로 가는데 저렴하면서도 같은 효과를 가진 연구 방법의 등장은 의학 연구에서도 파괴적 혁신(크리스텐스 하버드 의대 교수의 경영 이론)이 적용된다는 생각도 드네요. 하지만 주의할 점들도 있지 않겠습니까?

홍 : 여러 가지가 있겠지만, 자신의 유전체 정보를 제공하는 것이 어떤 의미를 가지고 있는지 잘 모르고 동참하는 사람들도 많다고 생각합니다. 최근 FDA에서는 23 and Me 와 같이 업체가 소비자의 요구에 따라 직접 돈을 받고 유전체 검사를 해주고 검사를 통보하는 것에 대해도 문제 제기가 있었습니다. 검사 업체들이 유전체 검사 결과에 대한 판독 결과가 상이하고 부정확한 정보로 인해 소비자 혼란도 커질 수 있다는 우려가 있는 것도 사실입니다.

양 : 개인의 유전체 정보를 소셜 미디어와 결합시켜 공개해주는 서비스들도 있지 않습니까?

홍 : 있지요. 그런 검사 결과를 연구에 재활용 하도록 공유하는 프로젝트들이 많이 있습니다. 저도 23 and Me에서 나온 유전체 검사 결과를 위키를 통해 공유했고요. 하지만 알아야하는 것은 내 유전자 정보는 나만의 동의로 공개할 수는 있겠지만 여기에는 나의 부모와 형제의 정보도 가늠할 수 있을 만큼 많은 정보가 있다는 것입니다.

양 : 홍연구원처럼 유전자 정보가 가진 가치나 위험성에 대해 잘 알지 못하고 이런 프로젝트에 자신의 유전체 정보를 공유하는 경우도 많을 것 같은데. 그런 경우에는 문제가 있지 않을까요?

홍 : 충분히 고려해야할 부분입니다. 해외 유전자 연구하는 친구가 한국에 온적이 있는데, 함께 맥주 마시러 갔다가 제가 술을 먹지 못한다고 했더니 제가 공유한 유전자 정보를 통해 RS671 유전자 변이가 AG인 것을 봤다고 하더라고요. 자기도 술을 잘 못하는 유전자를 가졌다고 하면서요. 저는 처음 봤지만 저에 대한 정보를 알고 있는 것을 보고 깜짝 놀랐습니다. 개인 정보를 제거하고 유전체 정보를 제공하는 것은 또 다른 이야기가 되겠습니다만, 앞으로 자발적인 참여로 진행하는 연구에 있어 동참할 경우 프라이버시에 대해서는 많은 고민을 해야할 것으로 보입니다.

양 : 앞으로는 병원에서도 이런 유전체 검사 결과를 활용하는 경우가 많아질 것으로 보입니다. 당장은 아주 일부에서만 임상적으로 쓰겠지만, 앞으로는 검진등에서 원하는 분들에게 스크리닝을 해주는 것이 비용적으로 큰 무리가 없어질 가능성이 높지 않을까요?

홍 : 최근 TV 등에서는 유전자 검사 결과로 출연자들과 재미있는 이야기를 나누는 프로그램도 있는데 물론 유전자 검사 결과를 재미로 볼 수도 있지만 앞으로는 임상 진료에 활용하는 일도 늘어나지 않을까 싶습니다. 병원 건강검진에서 유전자 검사 결과를 토대로 위험을 평가하고 개인에게 맞춤형 검진을 설계할 수도 있겠죠.

양 : 최근 모든 임상 연구가 유전자 검사 결과와 매칭해서 진행되는 추세라는 점도 주목해볼만 하고요, 향후 개인화 된 의료(Personalized medicine) 서비스가 주가 된다고 한다면 그 시작은 유전자 검사가 될 가능성이 많지 않을까요? 병원 정보시스템에서 의사나 의료진에게 임상 의사 결정 지원 시스템(CDSS)를 활용하게 되는데 여기에 그 환자의 개인 유전정보를 적용해서 지원하게 되는 일도 머지 않을 것 같습니다.

홍 : 의료정보학과 바이오정보학의 만남이 병원에서 이뤄지게 될 것이라는 예측도 많습니다.

양 : 이런 유전체 정보를 활용해 임상 진료를 하거나 연구를 하기 위해서는 병원정보시스템의 큰 변화도 필요할 것 같다는 생각이 듭니다.

홍 : 저희가 유전체 연구를 하는데 슈퍼컴퓨터를 사용하고 있는 상황입니다. 하지만 개인화된 연구가 활발해지는 선진국에서는 이런 연구를 클라우드에서 시행한다는 것도 유념해서 봐야하는 것입니다. 아마존과 같은 클라우드 서비스를 통해 아주 짧은 시간에 유전체 연구를 진행하는 경우도 많습니다. 그에 비해 국내에서는 대용량 정보 처리가 어려워 애를 먹는 연구자들도 많습니다.

양 : 국내에서도 언젠가는 클라우드 서비스를 통해 유전체 연구를 진행했다는 이야기가 나오겠죠. 개인화된 연구부터 클라우드 시스템을 활용한 정보 분석까지 다양한 주제에 대해 말씀 나눴는데요, 앞으로도 새로운 연구 트랜드 블로그를 통해 자주 알려주세요. 감사합니다.

홍 : 저희 질병관리본부 형질연구과의 연구원들이 보이지 않는 곳에서 한국인의 유전체 검사를 위해 애쓰고 있다는 것을 널리 소문 좀 내주세요. ^^

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