망막세포변성증(Retinitis Pigmentosa·RP)을 포함한 유전성 망막질환 치료제 개발이 세계적으로 활발히 진행되고 있어 주목된다. 망막색소변성증은 눈에 들어온 빛을 전기 신호로 바꾸는 역할을 하는 망막에 색소가 쌓이면서 망막의 기능이 소실되는 유전성 질환이다.시각 세포가 손상되면서 점차 시야가 좁아지며, 끝내 시력을 잃는다. 유전성 망막질환은 망막 시세포의 구조와 기능을 담당하는 유전자에 돌연변이가 생겨 발생하는 희귀 난치성 질환으로, 약 20가지 이상의 다양한 안과 질환이 포함돼 있으며 약 300개의 원인 유전자들이 알
다국적제약사 노바티스의 망막색소변성(RP)을 비롯한 유전성망막질환(IRD) 최초의 원샷 유전자치료제 '럭스터나'가 올해 급여 론칭될지 귀추가 주목된다. 럭스터나(성분명·보레티진 네파보벡)는 유전성망막질환 발생 원인 중 하나인 RPE65 유전자가 결핍되거나 결함이 있는 경우 단 1회 투여만으로 정상적인 유전자로 대체해 시기능을 개선시키는 치료제다.국내에서는 지난 2021년 9월 9일 식품의약품안전처로부터 허가를 획득했지만, 9억5,000만원이라는 약가 허들 때문에 급여 관문에 걸려 론칭이 미뤄지고 있다. 보험 급여가 되지 않은 한 이
가수 백지영씨가 2월 마지막날로 제정된 '세계희귀질환의 날'을 맞아 척수성근위축증(Spinal Muscular Atrophy, 이하 SMA) 환자들을 응원하며, 관심과 지원을 독려했다. '너라는 우주의 시작'이라는 신곡 뮤직비디오를 한국척수성근위축증환우회 소속 환우들과 함께 찍었다. 이 곡은 SMA를 조기에 진단받지 못해 빠른 치료를 받지 못하는 환자들이 더 이상 발생하지 않도록 우리 사회 내 SMA에 대한 관심과 지원을 독려하는 응원의 메시지를 담고 있다. 백지영씨는 지난해에도 ‘희망의 빛’ 뮤직비디오를 통해 SMA 환우들에게 희
3월 새학기가 시작했다. 학부모와 자녀 모두 새학기에는 기쁨과 기대와 걱정이 공존한다. 한편 부모들은 상급 학교 또는 학년에서 자녀의 키가 또래 친구들과 차이가 커 혹시나 성장에 문제가 있는 건 아닐까 걱정하기도 한다. 자녀가 또래 친구들에 비해 유난히 작으면 부모 마음은 조급해 영양제나 한약을 챙겨 먹이기도 하는 등 자녀 키 성장을 위해 다양한 방법을 찾기 마련이다. 그에 앞서 키 성장을 저해하는 정확한 원인을 찾아 대처하는 것이 중요하다.건강보험심사평가원 통계 자료를 보면 ‘달리 분류되지 않는 단신’을 의미하는 ‘저신장’으로 병
겨울에서 봄으로 넘어가는 환절기다. 일교차가 큰 환절기 날씨가 지속되면 감기와 몸살 증상을 호소하는 사람들이 늘어난다. 한편 몸살감기 증상에 갑작스러운 옆구리 통증까지 함께 오면 빠른 치료가 필요한 신우신염을 의심해야 한다. ‘신우신염’은 세균에 의한 신장의 염증 상태다. 신장이나 신우 등 상부 요로계가 감염된 것을 의미한다. 이에 비해 방광이나 요도 감염은 하부 요로감염이라고 한다. 건강보험심사평가원 통계 자료를 보면, 신우신염 환자는 0~9세를 제외한 모든 연령대에서 여성이 남성보다 많다. 대장균 등 세균 감염이 신우신염의 원인
국내에서 독감(인플루엔자)이 유행하면 5세 미만 소아가 가장 많이 걸리고, 독감 사망률은 80세 이상에서 많이 생긴다는 연구 결과가 나왔다. 분당서울대병원 가정의학과 이혜진 교수와 서울대병원 감염내과 오명돈 교수, 공공진료센터 이진용 교수, 건강보험심사평가원 황수희 박사 공동 연구팀은 인플루엔자 연령별 사망률을 분석한 연구 결과를 28일 발표했다. 세계보건기구(WHO) 통계 자료를 보면, 세계 인플루엔자 발병률은 5~10%(중증환자 300만~500만 명)로 이 가운데 20만~60만 명이 인플루엔자로 사망한다. 인플루엔자는 감염성 질
유전체 마커 검사를 통해 ‘만성 신장병’ 악화를 조기에 예측‧진단할 수 있는 길이 열렸다. 특정 유전자 변이가 만성 신장병 악화에 영향을 미친다는 사실이 세계 처음으로 국내 연구진 연구로 발견됐기 때문이다. 서울대병원 신장내과 오국환 교수와 서울의대 예방의학교실 박수경 교수 공동 연구팀은 다기관 만성신장병 코호트 환자의 임상 정보와 유전체 DB를 바탕으로 신장병 악화 및 예후와 관련된 유전체 마커를 탐색해 진단 시스템을 개발했다고 28일 밝혔다.만성 신장병(CKD, chronic kidney disease)은 3개월 이상 만성적으로
국립암센터와 서울시협동조합지원센터가 암환자 사회복귀 생태계 조성을 위한 암환자 협동조합 성장 및 설립 지원에 나선다.국립암센터는 서울시협동조합지원센터와 지난 27일 암센터 신관 회의실에서 강현귀 국립암센터 공공보건의료사업단장, 강민수 서울시협동조합지원센터장 등이 참석한 가운데 업무협약을 체결했다고 밝혔다.이번 협약은 양 기관이 암환자 사회적 지지와 경제활동의 선순환 생태계 조성을 중심으로 사회복귀를 지원하기 위한 협력체계를 구축하는 차원에서 마련됐다.주요 협약내용은 ▲협동조합 네트워크 활성화▲협동조합 활성화를 위한 교육·컨설팅, 공
CSL 베링의 B형 혈우병 유전자 치료제 '헴제닉스(HEMGENIX®, 성분명 에트라나코진 데자파보벡)'가 미국 FDA에 이어 유럽위원회(European Commission, EC)를 통과하며, 유럽 시장 공략을 위한 발판을 확고히 했다. CSL은 20일(말버그 현지 시각 기준) 유럽위원회가 B형 혈우병 환자를 위한 최초이자 유일한 1회성 유전자 치료제인 헴제닉스에 대해 조건부 판매 승인(CMA)했다고 발표했다.B형 혈우병 환자는 혈액응고 9인자를 적절한 수준으로 유지하기 위해 평생 동안 정맥 주입 치료가 필요하다. 헴제닉스는 혈액
매년 5만명 이상의 희귀질환자가 새로이 추가되고 있는 것으로 나타났다. 2월 마지막 날인 28일은 세계희귀질환의 날이다. 28일 보건복지부에 따르면 2016년 희귀질환관리법 시행 이후 희귀질환 등록통계 체계 구축 사업을 통해 희귀질환자에 대한 통계가 잡히기 시작한 2019년 5만5,499명이 희귀질환자로 등록됐으며, 2020년에는 5만2,310명이 신규로 이름을 올렸다. 2020년 한해 희귀질환자로 등록된 환자 5만2,310명 중 극희귀질환자는 1,767명, 기타 염색체 이상질환자는 88명이다. 극희귀질환과 기타염색체이상질환을 제외
아스트라제네카가 판매 중인 최초의 PARP억제제 '린파자(성분명·올라파립)'가 국내에서 난소암, 유방암, 전립선암, 췌장암 등에서 적응증 확대 행보를 지속하고 있는 가운데, 난소암 외에서의 급여 확대는 번번히 실패해 환자들의 불만이 높아지고 있다.최근 린파자의 전립선암 급여에 대한 건강보험심사평가원(심평원)과 아스트라제네카의 협의가 결렬된 것으로 알려젔다.린파자는 작년 4월 암질환심의위원회(암질심)로부터 '이전에 새로운 호르몬 치료제 치료 후 질병이 진행한 경험이 있는 BRCA 변이 전이성 거세 저항성 전립선암(mCRPC)' 치료에
최근 미지의 영역이던 희귀난치질환에서 치료법이 속속 등장하고 있는 배경에는 유전자 치료제의 개발이 뒷받침됐음은 부인하지 못할 사실이다. 유전자 시퀀싱, 융합, 편집 등의 기술 발달이 신약 개발과 어우러진 모습이기도 하다.이에 발맞춰 국내외 기업과 정부, 연구자 등은 다양한 유전자 치료제 개발에 매진하고 있다. 실제로 한국바이오협회가 이달 초 공개한 보고서에서도 유전자 치료제 임상이 활발하게 진행됨을 확인할 수 있다.2023년 1월 현재 세포·유전자치료제에 대한 2,220개 임상시험이 진행 중이다. 지역별 임상시험 비중을 살펴보면,
‘림프부종’은 어떤 원인으로 림프관을 통한 림프액 순환에 문제가 생겨 몸이 퉁퉁 붓는 증상이다. 팔‧다리가 붓는 경우가 가장 많다. 회음부와 아랫배, 얼굴이 붓기도 한다. 시간이 지나면서 지방 조직 섬유화와 피부 궤양이 나타난다. 림프부종이 심하면 림프액이 정체돼 염증 반응을 일으키면 발적‧통증, 전신 발열을 동반하는 ‘연부조직염’(봉와직염)이 발생한다. 연부조직염은 즉시 입원해 항생제 치료가 필요한 질환이다. 심한 경우 한 달에 1~2회 반복적으로 발생하기도 한다. 림프부종 환자는 팔‧다리 굵기 변화로 옷차림에 제한이 생기고, 장
‘정중궁인대증후군’(MALS, Median arcuate ligament syndrome)은 복부 상부에 있는 정중궁인대가 복강동맥을 아치 모양으로 가로지르면서 복강신경절을 누르면서 극심한 복통이 생기는 질환이다. 정중궁인대에는 복강 내 주요 장기가 몰려 있어 다른 질환과 헷갈리기 쉽다. 병 자체가 흔한 것도 아니어서 놓치는 경우도 많다. 원인을 모르는 심한 복통이 오랜 시간 반복적으로 생긴다. 환자들은 통증이 가라앉기만을 기다려야 한다. 증상에 따라 치료해도 호전되지 않아 환자는 답답한 마음에 심리치료를 받기도 한다. 이와 관련,
나이를 먹으면서 노화가 진행되면 피부 탄력을 유지해주는 콜라겐이 점점 줄어든다. 여기에 더해 자외선이나 체내 활성산소로 콜라겐 생성 능력은 떨어져 얼굴은 점점 처지고 이중턱이 생긴다. 요즘은 이러한 노화 현상을 조금이라도 늦추기 위해 20대 후반부터 ‘안티에이징’ 관리를 시작한다. 특히 실리프팅이나 리프팅 레이저는 절개없는 시술이 가능해 많은 주목을 끌고 있다. 리프팅 시술은 실리프팅부터 리프팅 레이저, 안면 거상술 등 종류가 다양하다. 피부는 물론 근육까지 심하게 처진 경우에는 안면 거상술을 고려한다. 하지만, 그 외에는 리프팅
매년 2월 마지막 날은 ‘세계 희귀질환의 날’이다. 국가별로 ‘희귀질환’의 정의는 서로 다르다. 우리나라는 유병인구 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 말한다. 희귀질환의 85% 정도는 유전자 변이로 생기는 선천성 질환이다. 이 가운데 절반 이상은 영아 또는 소아기에 발병한다. 선천성 희귀질환은 진단 시기가 빠를수록 좋은 예후를 보인다. 하지만, 알려진 희귀질환만 500종이 넘고, 질환 인지도도 부족하다. 선천성 희귀질환 조기 진단이 어려운 이유다. 특히 정확한 원인을 알 수 없이 울거나 구토하는 경우가
원자력병원(병원장 홍영준)이 3월부터 성북구 동선 보건지소에서 지역 주민들을 대상으로 ‘만성질환 관리’를 주제로 건강강좌를 실시한다. 의사와 간호사 등 전문 의료진이 강사로 참여한다.매년 원자력병원은 인근 지역 보건소와 함께 암과 대사증후군 등 일반인들의 관심 질환 중심으로 예방에서부터 진료, 관리 전반에 이르는 의료정보를 제공해 왔다.보건소별 실시되는 건강강좌 일정은 ▲성북구 동선 보건지소의 만성질환 관리(매월 1회 총 10회, 오전 10시∼11시), ▲성북구 장위석관 보건지소의 어르신 건강관리(하반기 개최 예정) 등이다.홍영준
글로벌에서 초기 치료제로 강력히 권장되는 인체 면역 결핍 바이러스(Human Immunodeficiency Virus·HIV) 치료제 빅타비의 5년 장기 데이터가 나왔다. HIV 억제 효과가 98% 이상이고, 내성 발현율은 0%였다. 5년 간 빅타비 치료 중단율은 1% 미만을 기록했다. 길리어드 사이언스 코리아는 HIV-1 치료제 빅타비(빅테그라비르 50mg/엠트리시타빈 200mg/테노포비르알라페나미드 25mg·B/F/TAF)의 5년 장기 임상시험 데이터를 이같이 27일 밝혔다. 이 데이터는 이전에 항레트로바이러스 치료(Anti-R
90년 역사 이탈리아 제약기업 '레코르다티'가 국내 희귀질환 치료제 시장에 진출한다. 레코르다티 코리아는 27일 '세계 희귀질환의 날'을 맞아 레코르다티 한국 지사이자 아시아태평양 지역본부로의 출범과 함께 국내 희귀질환 치료제 시장 진출을 선포한다고 밝혔다. 레코르다티의 한국 시장 진출은 영국 제약사 유사파마(EUSA Pharma) 인수 합병을 통해 이뤄졌다. 희귀난치성 질환 포트폴리오 강화를 위해 유사파마를 인수하며 유사파마 코리아의 법인명을 레코르다티 코리아로 변경했다. 레코르다티 코리아는 다발성 캐슬만병(multicentric
치매, 파킨슨병 등 퇴행성 뇌질환 치료제로 개발되고 있는 지엔티파마의 '크리스데살라진'이 식품의약품안전처로부터 루게릭병 치료에 쓰니는 희귀의약품으로 지정됐다. 지엔티파마는 27일 크리스데살라진이 미국에 이어 한국, 유럽의약품청으로부터 희귀의약품으로 지정됐다고 밝혔다.크리스데살라진은 지엔티파마가 과학기술정보통신부 ‘21세기 뇌프론티어 연구개발사업’의 지원을 받아 치매, 루게릭병, 파킨슨병 등 퇴행성 뇌질환 치료제로 개발하고 있는 합성신약이다.퇴행성 뇌질환은 신경세포가 점진적으로 사멸하면서 나타나는 난치성 질환으로, 독성인자인 염증과