신생아 스크리닝검사는 외국에선 이미 1960년대 초에 시작이 됐다. 처음 시작은 희귀 유전질환인 페닐케톤뇨증 등의 유전성 대사질환으로부터였다. 1961년 소아과의사이면서 미생물학자였던 Guthrie 박사는 특정한 아미노산이 있을 때 잘 자라는 특수한 박테리아 균주를 개발했다. 그리고 신생아의 혈흔을 종이(여과지, dried blood spot, DBS)에 묻혀 건조시킨 후 이를 이 특수한 균주가 있는 배지 위에 올려 놓아서 대량의 검체를 스크리닝 하는 방법을 개발했다.물론 현재는 사용되지 않고 역사적인 것으로만 남겨져 있지만, 이
위암으로 진단받고 수술이나 항암요법 등 치료를 받기 위해 병원을 찾게 되면 의료진에게 궁금한 것도 많고, 요구할 사항도 많다. 대다수 환자나 보호자는 일생에 한 번 있을까 말까 한 일을 겪는 것이므로 무엇을 어떻게 질문할지 온갖 생각을 하게 되기 마련이다. 그러다 보니 이미 치료를 받은 분들의 경험담이 도움이 된다고 생각하고 환자·보호자 공유 사이트를 인터넷에서 찾게 된다. 하지만 환자의 상태, 병의 진행 정도, 사회경제적 여건 등이 다 다르므로 모든 환자를 똑같은 상황으로 판단하는 것은 위험할 수 있다. 위암 전문 의료진과의 첫
평소 자문을 받던 노무사에게 전화가 왔다. 말기 암으로 고생하는 아버지가 계실 요양병원을 찾는다고 했다. 부산대병원에서 추천해준 인창요양병원 호스피스병동에 입원했다. 인창요양병원은 주 3회 면회가 가능하고 대중교통이 편리해 입원을 결정했다고 한다. 면회 과정은 1회 30분이 원칙인데, 애틋한 마음에 1시간이 넘는 경우도 많았다. 병원 측에서는 눈치를 주지 않고 편안하게 면회하도록 배려했다.그의 아버지는 처음 입원 당시 간호사에게 호통을 치기도 했다. 그런데 간호사는 아버지가 예민한 상태라고 가족에게 설명했다. 환자가 요쿠르트를 먹고
진균이 생성하는 페니실린(penicillin)이 세균 증식을 억제함이 1928년에 발견됐고, 이를 항생제(antibiotic)로 불렀다. 화학요법제는 세균 증식을 억제하는 화학 의약품을 일컬으나 현재는 대개 항암제를 뜻한다. 항미생물제는 항세균제, 항진균제, 항바이러스제로 구별한다. 세균과 진균을 합하여 통칭 ‘균’이라고도 하므로 항균제는 항세균제와 항진균제를 뜻할 수 있다.항균제는 세균감염 환자를 치유하는 기적의 약이었다. 그러나 항균제 사용으로 내성 세균이 생겼고, 이에 대처하고자 새 항균제를 개발해왔으나 새 항균제에 내성인 세
희귀질환의 산전진단은 유전체진단의 영역에서 매우 중요하고, 고려해야 할 사항이 너무 많은 분야이다. 먼저 환자와 그 가족의 입장에서 보면 다음 번 임신에서는 동일한 질환을 가진 아기가 태어나는 것을 미연에 예방하거나 정확하게 정상적인 아기만을 골라 낳을 수 있는 방법이 있다면 그 보다 다행스러운 일은 없을 것이다. 그러나 의료진의 입장에서는 먼저 인지해야 할 것들이 있다. 첫째로는 환자의 정확한 임상적 진단과 유전체 진단결과이다. 둘째로는 동일한 질환이 다음 임신에서 재발할 수 있는 위험도를 평가하는 일이다. 셋째로는 어떠한 산전
위암 치료에서 필수적인 절차는 암을 제거하는 수술이다. 암으로부터 충분한 거리를 두고 위를 잘라내야 하기 때문에 위를 절반 이상 잘라내는 경우가 대부분이며, 이렇게 하면 위절제로 인한 여러가지 불편한 증상이 유발된다.특히, 음식을 즐겨 먹던 위암 환자의 경우 먹는 양을 줄이고, 매우 천천히 식사를 해야 하는데 습관이 잘 조절되지 않으면 덤핑증후군, 설사, 복통 등 병원신세를 다시 져야 하는 다양한 상황에 빠질 수 있다. 그런 면에서 위 전체를 전부 보존할 수 있으면서도 암을 제거하는 시술인 내시경절제술은 아주 매력적인 치료라고 할
다발골수종은 용해성 뼈병변, 빈혈, 고칼슘혈증, 신부전, 그리고 면역기능저하로 인한 감염 등의 증상을 특징으로 하는 악성형질세포가 골수에서 비정상적으로 증식하는 혈액암이다. 평균 진단 연령이 67세 정도로, 노인에서 호발하는 질환으로 인구의 고령화로 인해 발생률과 유병률이 증가하고 있다.이전에는 치료를 해도 대부분이 재발하고 생존하는 환자의 경우 기간 중앙값이 2~3년 정도를 보이던 희귀난치성의 혈액암이었다.그러나 다행스럽게도 지난 20년간 많은 새로운 항암제가 개발돼 생존기간이 향상되고 있고 국내에서도 두 배 이상의 생존 기간 증
최근 들어 유전 검사 가이드라인이 확장되고, 검사 비용이 저렴해지면서 한 번에 여러 개의 유전자 검사를 진행하는 패널 테스팅 오더가 증가하고 있다. 계속해서 유전 암과 관련된 새로운 유전자들이 발견되는 것 또한 물론 이 트렌드에 기인한 것이다. NGS(Next Generation Sequencing)가 개발되고, multi gene panel (여러 개의 유전자를 한꺼번에 검사하는 패널)이 자주 이용되기 시작한 건 2012~2013년쯤으로 생각보다 얼마 되지 않았다. 그전에 비교적 한정된 검사를 진행했을 때에는 -BRCA1, BRC
지난 ‘떼려야 뗄 수 없는 희귀질환과 유전자검사’에서는 유전체 검사의 종류, 정의, 임상적으로 사용되기 위한 유전체 검사의 조건들을 살펴봤다. 이번에는 차세대 염기서열 분석법이나 염색체 마이크로어레이 방법으로 검사를 해서 얻은 결과들의 의미를 정확히 해석하는 것이 얼마나 어려운 일인지 다루어 보고자 한다. 한 개의 유전자가 잘못되어 발생하는 단일유전자 질환(single gene disorder)은 약 7,000여종으로, 이들은 거의 희귀질환이다. 약 5,000개에 이르는 유전자들의 이상이 원인으로 알려져 있다. 게다가 유전자를 담고
급성림프모구성백혈병(Acute lymphoblastic leukaemia, ALL)은 희귀 혈액암 중 하나로, 매우 공격적이고 빠른 진행 양상을 보이기 때문에 치료가 쉽지 않다.항암화학요법을 통해 관해(complete response, CR)에 도달하더라도 대부분은 재발을 경험한다. 이 때 많은 환자가 6개월 이내에 사망하는 것으로 알려졌다.때문에 급성림프모구성백혈병은 미세잔존질환(minimal residual disease, MRD) 치료를 통해 사전에 재발 위험을 관리하는 것이 무엇보다 중요하다.미세잔존질환이란, 치료를 통해 골
위암을 완치하기 위한 유일한 방법은 암덩어리를 외과적 수술을 통해 들어내는 것이다. 이를 위해 암조직에서 아래 위로 충분한 여유(마진)를 두고 위를 잘라내고, 암세포가 전이될 수 있는 위 주변의 림프절을 광범위하게 절제한 뒤, 남은 위나 식도에 소장을 연결해 새로운 길을 만들어 주는 것이 수술의 기본 원리다. 보통 위를 2/3 또는 전체를 절제하게 되는데 이러한 위절제술을 최초로 시행한 것은 유럽의 외과의사인 티오도르 빌로스(Theodor Bollroth)로 1881년경에 최초로 성공한 것으로 알려져 있다. 뱃속을 노출시키기 위해
처음 유전상담사로 일을 하게 되면서 했던 고민은, 어떻게 해야 다른 의료진들과 협력하여 더 많은 환자들이 암 유전상담 서비스의 혜택을 받을 수 있을까였다. 요즘 들어 내가 더 자주 하게 되는 고민은, 환자들이 유전 암 증후군 진단을 받으신 후의 일들에 대한 것이다. 유전 암 증후군을 가진 환자들을 진단하는 것도 환자의 치료와 검진을 위해 매우 중요하지만, 진단 후 케어는 더더욱 중요하다.유전상담 클리닉에 따라 유전상담사가 환자와 지속적인 관계를 가질 수도 있고, 단발적인 관계를 가질 수도 있는데, 우리 클리닉은 주로 단발적인 관계가
쓰리빌리언을 창업하고 얼마 되지 않은 2017년 9월 글로벌 최대의 희귀질환 단체 글로벌진스(Global Genes)가 미국 캘리포니아의 작은 도시 어바인(Irvine)에서 개최한 희귀질환 환우회 행사(Rare patient advocacy summit)에 희귀질환 진단 혁신 기술에 대한 발표 기회를 얻어 참가한 적이 있다.환자와 환자 가족들을 대상으로 하는 행사 임에도 불구하고, 글로벌 제약사들, 진단회사들, 학계의 스타 과학자들이 총출동해 희귀질환 기초 과학 연구에서부터 최신 치료제 개발에 대한 내용들까지 수준 높게 다루어지는
희귀질환 환자들을 진료하다 보면 자주 경험하게 되는 것이 유전자검사에 대한 큰 기대감과 때로는 아무런 결과를 얻지 못했다는 실망감들이다. 이는 환자는 물론 의료진의 입장에서도 그러하다. 왜 이런 상황이 벌어질까? 이는 아마도 유전자검사를 최첨단의 기술을 이용하는 만능의 요술지팡이로 여기기 때문이 아닐까 생각된다. 앞으로 몇 회에 걸쳐 유전자검사에 관한 이야기를 해 보려 한다. 물론 매우 많은 희귀질환들이 유전적인 원인을 배경으로 하고 있다. 따라서 최종적인 확진에는 유전자검사가 필요한 것은 사실이다. 학문적으로나 법적으로 정의되어
위암을 완치시킬 수 있는 유일한 방법은 수술적 절제술, 즉 암을 포함한 위를 잘라내는 것이다. 수술이 포함되지 않은 다른 치료는 극히 일부 환자 이외에는 완치에 이를 수 없다는 뜻이다. 흔히 말하는 위암은 위선암(gastric adenocarcinoma)을 말하는데, 위에 생기는 위 림프종(lymphoma) 같은 희귀한 암은 수술이 아닌 항암치료를 통해 완치가 가능하다. 여기서 다루는 위암은 가장 흔한 위선암을 말하는 것임을 기억하자.위암 진단 뒤 검사가 모두 끝나면 잠정적 병기, 즉 '임상적 병기(clinical stage)'가
통계청이 발표한 ‘2021년 장래인구추계를 반영한 세계와 한국의 인구 현황 및 전망’에 따르면 총 인구에서 생산가능인구가 차지하는 비중은 2022년 71.0%에서 2070년 46.1%로 급감한다. 이는 경제협력개발기구(OECD) 회원국, 주요 20개국(G20) 등 주요국 중에서 최저다. 또한 한국의 2022년 3분기 합계출산율은 0.79명으로, 안정적인 인구 유지에 필요한 최저출산율인 2.1명의 1/3에 육박하는 매우 심각한 수준을 기록하고 있다.인구의 데드크로스가 이미 진행되고 있는 시점에서 초저출산 시대에 어렵게 태어난 아이들
유전 질병의 요인이 되는 유전자의 검사가 시작된 초반에는 질병의 증상이 심한 환자들에 대해 집중적으로 검사가 진행되었기 때문에 한 유전자에 병적 변이가 있을 때 질병과의 연관성이 뚜렷하거나 질병의 위험률이 매우 높은 유전자들이 많이 발견되었다. 유전적 암과 관련된 유전자 중에서의 대표적인 예가 BRCA1과 BRCA2이다. 이 유전자들은 고위험군 유전자들로 분류되며, BRCA1이나 BRCA2 유전자에 병적 변이를 가지고 있는 환자들은 대중들보다 유방암, 난소암, 전립선암 등 여러 종류의 암에 걸릴 확률이 매우 높다. 하지만 유전자 검
현대의학은 환자의 치료 및 관리에 있어서 건강관련 삶의 질((HRQoL: Health related quality of life)과 환자 자신의 평가 보고(Patient reported outcome: PRO)를 매우 중요시 여긴다. 희귀질환의 임상시험에서도 치료 및 중재 효과를 평가하기 위한 임상 평가 변수의 하나로 사용하기도 한다. 진료현장에서는 다양한 목적으로 이 지표들을 전자의무기록에 통합하려는 추세이다. 세계보건기구에서 제공하는 삶의 질 간편형 척도는 다음과 같은 네 가지 영역을 평가한다. 1)신체적 건강 영역: 통증과 불
골연골이형성증(osteochondrodysplasia)은 골격 이형성증(skeletal dysplasia)이라고도 불리며, 골과 연골의 생성, 발달 과정에 관여하는 유전자 변이들에 의해 발생하는 질환군을 말한다.현재까지 450개 이상의 질환들이 보고되어 있는데, 영상의학적인 소견과 분자유전학적 변이에 근거하여 분류한다. 침범하는 골격계의 종류에 따라 세분되는데. 예를 들어 spondyloepimetaphyseal dysplasia(SEMDs)는 저신장증과 함께 척추, 골단(epiphyses), 그리고 골간단(metaphyses)을
검진센터나 일반의원에서 내시경검사를 받고 조직검사에서 위암으로 판명됐다면 그 다음으로 할 일은 병의 진행 정도를 파악하는 일이다. 병의 진행 정도, 즉 병기는 1기부터 4기까지로 구분하는데 이렇게 병기를 설정하는 이유는 향후 치료 방침을 정하기 위함이다. 병기에 따라 치료방법이 달라지는 것이다.예를 들면 1기인 경우 수술이나 내시경절제술 등 병변을 잘라내는 것만으로 치료가 끝나지만, 2기나 3기인 경우에는 수술적 치료에 항암치료가 추가돼야 한다. 또한 4기 위암의 경우에는 수술적 치료가 불가능하고 항암치료에 의존해야 한다. 위암 병