골연골이형성증(osteochondrodysplasia)은 골격 이형성증(skeletal dysplasia)이라고도 불리며, 골과 연골의 생성, 발달 과정에 관여하는 유전자 변이들에 의해 발생하는 질환군을 말한다.현재까지 450개 이상의 질환들이 보고되어 있는데, 영상의학적인 소견과 분자유전학적 변이에 근거하여 분류한다. 침범하는 골격계의 종류에 따라 세분되는데. 예를 들어 spondyloepimetaphyseal dysplasia(SEMDs)는 저신장증과 함께 척추, 골단(epiphyses), 그리고 골간단(metaphyses)을
작은 키를 주소로 내원하는 환자의 범위는 넓다.10여년 전만하더라도 성장 클리닉은 키가 같은 나이와 성별을 기준으로 해서 앞에서 3번째 이내에 해당하는 키(3백분위수)를 가진 환자들을 대상으로, 성장호르몬 자극검사를 실시하여 성장호르몬 결핍의 유무를 검사 하는 것이 주된 진료였다. 물론 이때에도 질환이 아닌 단순히 키가 작은 환자들이 성장호르몬 투여를 받는 경우도 적지 않았다.지금은 아마도 후자에 해당하는 환자 비율이 더 많은 비중을 차지하고 있을지도 모른다. 키 성장과 관련된 진단과 치료 개념이 성형적인 성격을 띠는 셈이다.저신장
인간의 성장에 있어서, 성장호르몬과 갑상선 호르몬으로 대표되는 내분비계의 역할 못지않게, 정상적인 신장 기능은 특히 영·유아기 시기의 성장에 매우 중요하다.만성 신부전으로 인한 저신장증은 성장호르몬 치료가 반드시 필요하며, 의료 보험 적응증의 대상 질환이기도 하다. 초등학교 때부터 실시하는 신장질환 screening 진단 프로그램은 신장질환의 초기 증상·징후인 혈뇨, 단백뇨, 고혈압, eGFR 감소 등을 조기에 진단할 수 있어서 사구체 질환으로 인한 소아 연령에서의 만성 신부전의 발생 빈도를 현저하게 감소시켰다. 만성신부전 환자에게
오전 진료가 없는 어느 날 아침. 집 근처 카페에서 커피향기와 함께 눈앞에 불쑥 나타난 오륙도가 왠지 낯설게 느껴진다. 오륙도는 언제나 늘 그 자리에 있었는데 말이다.교수 시절을 되돌아보면, 새로움과 나아감의 무한 되풀이라는 표현이 썩 잘 어울린다는 생각이 든다. 의과대학의 경우 전공 분야에서 본인의 연구 업적과 임상적 경험들을 객관적으로 평가 받는 확실한 방법은 주로 관련 논문의 출판을 통해 이루어지게 되며, 그 중에서도 Impact factor가 높은 SCI급 의학저널에 발표될 경우 더욱 높은 평가를 받게 된다.불과 몇 년 전만
여자에서 저신장증의 원인을 규명할 때 터너증후군을 빼 놓을 수는 없다. 터너증후군은 흔한 염색체 이상 질환 중의 하나로 한 개의 성염색체 소실로 인해 연관된 유전자 산물의 결손으로 표현형이 나타나는데, X 염색체 유전자의 일배수 결손(haploinsfficiency)이 있거나, 배아 세포 분화 중 염색체 쌍의 형성이 안되거나, 또는 이수배수체(aneuploidy)로 인해 발생한다.그러면서 반드시 신체의 외형은 여성이어야 한다.터너증후군의 염색체 핵형은 크게 3가지로 구분할 수 있는데, X 염색체 하나가 완전 소실된 X 단일 염색체,
어떤 단어나 사물, 그리고 인물에 대한 자신만의 이미지가 뇌리에 각인되면 이를 바꾸기는 쉽지 않다.수많은 인물 유형 중에서도 유독 요정은 나에게는 신비스러운 존재였다. 그리고 실제 형체에 대한 궁금증은 늘 내 주위를 맴돌았다. 동화책 속에 등장하는 요정들은 나름 각각의 특징들을 가지고 있었지만, 문제는 이들 사이에 공통점을 찾을 수가 없었다. 어렸을 때 친숙하면서도 자연스럽게 만나는 요정은 아마도 이빨 요정이었을 것이다. 물론 내가 자라던 때는 이빨을 머리 밑 베개 속에 두고 잠이 들면 이빨 요정이 가져가던 시대는 아니었지만 말이다
불과 몇 년 전만 하더라도 증후군성 저신장증(syndromic short stature)은 그다지 친숙한 개념은 아니었다. 1990년도 후반경에 터너증후군을 주제로 연구들을 수행하면서, Y 염색체를 가진 터너증후군 환자들에 빠져 들었다. 염색체 검사에서 Y 염색체가 증명되지는 않더라도, 유전학적 검사 기법을 이용하여 조사하면 Y chromosome fragments를 가진 터너증후군 환자들도 존재 한다는 사실을 알게 되었다. 터너증후군 환자가 Y 염색체를 가지고 있으면 gonadoblastoma 발생 위험성이 증가하기 때문에 Y c
의과대학 시절, 감히 말하건대 의대생이라면 예외 없이, 부신 스테로이드 합성의 주요 경로를 설명한 작은 사각형 격자로 둘러싸인 미로에서 방황했던 기억이 남아 있을 것이다. 콜레스테롤이라는 발원지에서 시작하여 마치 작은 폭포의 연속처럼 느껴지기도 하였던 험란한 꼬불길을 평생 지천으로 들락거리게 될지를 그때는 예상하지 못했다. 선천성 부신 과형성증은 부신 피질의 스테로이드호르몬 합성에 관여하는 경로에 관련된 여러 효소들의 결핍으로 코르티솔 및 알도스테론의 합성이 감소하여 부신피질저하증이 발생하고, 이로 인해서 뇌하수체의 부신피질 자극호
30여 년의 의과대학 교수 생활을 마무리하면서 연구실에 널브러져 있던 자료들을 하나씩 둘씩 정리하였다. 책꽂이에 가지런히 정돈되어 있는 전문 서적과 각종 학회에서 받았던 자료집들은 정도의 차이는 있으나, 손때들이 묻어 있었고, 특정 페이지가 접혀 있거나 포스트잇이 첨부되어 있었다. 치열했던 대학 교수로서의 삶의 흔적은 당연히 논문 작성과 관련된 자료들 모음집이나 참고문헌들의 묶음에 단단히 스며들어 있었다. 수정본을 만들기 위해 몇 날을 뜬 눈으로 지새우던 지난날들은 머지않아 다시는 되풀이되지 않을 남의 일처럼 느껴질 것이다. 시간은
