대부분의 환자가 15세 전후에 사망에 이르지만 치료제가 없는 산필리포증후군 A형에 신약 개발이 빠르게 이뤄질 지 관심이 모인다. 산필리포증후군 A형은 유전자 결함으로 체내에 헤파란 황산염(Heparan sulfate)이 축적돼 점진적인 손상이 유발되는 열성 유전질환이다. 심각한 뇌손상이 주요 증상인 중증 희귀질환이다. 아직 허가받은 치료제가 없어 미충족 의료수요가 매우 크다.GC녹십자는 노벨파마와 공동개발 중인 산필리포증후군 A형 치료제(MPS IIIA) ‘GC1130A’에 대한 1상 임상시험계획서(IND)와 패스트트랙 지정(Fas
진성적혈구증가증은 골수의 체세포 돌연변이가 골수 기능을 비정상적으로 활성화시켜 적혈구를 과다 생성하는 희귀 난치성 혈액암이다. 골수 내 비정상적 혈액 세포의 생산으로 혈액 농도가 진해져 혈전증, 색전증 등 심장계 합병증의 발병 위험을 높이고 골수섬유증, 급성골수성백혈병과 같은 악성 암으로 진행될 수 있는 치명적인 질환이다.진성적혈구증가증 치료에는 혈전증 예방과 사망률 감소에 효과적이며 저렴한 치료 비용을 가진 '하이드록시우레아'가 전세계적으로 1차 표준 치료에 널리 사용되고 있지만, 질환의 근본적인 치료가 불가능하고 내성이 발생할
4월 17일 세계혈우연맹(World Federation of Hemophilia)이 혈우병과 선천성 출혈 질환에 대한 인식을 높이기 위해 제정한 '세계 혈우인의 날'에 맞춰 혈우병 치료제를 보유하고 있는 제약사들의 환자 응원 행사들이 다채롭다. 한국다케다제약은 ‘세계 혈우인의 날(World Hemophilia Day)’을 맞아 지난 15일 혈우병 환자의 다양한 신체활동을 응원하는 ‘올 라운딩(All-Rounding)’ 사내 이벤트를 진행했다.임직원들은 ‘운동 별 필요한 혈액응고 8인자 레벨 맞추기’ 퀴즈를 통해 혈우병 환자들이 출혈
혈장 수혈부터 시작해 혈액응고인자 제제의 개발, 항체 치료제 및 유전자 치료제의 등장까지 지난 100년에 걸친 혈우병 치료의 역사는 눈부신 발전을 이뤄왔다.생명을 구하는데 급급했던 과거 혈우병의 치료 목표는 다양한 치료제들의 등장으로 상향돼 이젠 비환자군과 같은 삶의 정상화, 그를 넘어 완치를 바라는 단계까지 진전됐다.특히 반감기 연장 제제의 개발 등 응고인자 제제의 발전은 혈우병 치료 역사의 큰 축을 담당해 왔으며, 최근에는 혈우병 치료의 주요한 목표 중 하나인 관절 건강에 대한 새로운 역할이 밝혀지며 다시금 주목 받고 있다.이에
진성적혈구증가증은 골수 기능 이상으로 적혈구가 과다 생성되는 희귀 혈액질환으로 생존기간은 긴 편이지만 질환 합병증인 혈전증으로 인한 사망 위험성이 있고 급성백혈병으로 병이 진행되면 위험도가 증가하는 질환이다.일반적으로 하이드록시우레아 등으로 혈구수를 조절해 증상을 개선하나 장기간 복용 시 약물내성과 부작용으로 치료에 어려움을 겪게 되는 경우가 적지 않는데, 현재 이에 대한 치료 대안이 나와 있지만 급여가 되지 않아 실제 환자들이 치료 혜택을 보지 못한다. 실제 유일한 대안 약제인 베스레미의 경우 지난해 건강보험심사평가원에 급여 신청
한국인 강직성척추염 환자에게 IL-17A억제제 코센틱스(성분명 세쿠키누맙)의 효과와 안전성이 입증됐다. 강직성척추염은 척추에 염증이 발생해 점차적으로 척추 마디가 굳어지는 진행성 염증성 질환이다. 한번 진행되면 그 전으로 돌아갈 수 없는 비가역적인 특성 때문에 강직성척추염의 치료는 초기 단계에 환자에게 적절한 치료 옵션을 선택하는 것이 중요하다.한국노바티스는 코센틱스가 과거 생물학적 제제 치료 경험 유무와 관계없이 한국인 활동성 강직성척추염 환자에게서의 치료 효과와 안전성 프로파일을 확인했다고 12일 밝혔다.코센틱스는 강직성척추염
큐로셀은 '불응성 전신홍반루푸스 치료용 차세대 Anti-CD19 CAR-T 치료제 개발' 연구과제가 2024년 범부처재생의료기술개발사업 지원대상으로 최종 선정됐다고 8일 밝혔다. 범부처재생의료기술개발사업은 과학기술정보통신부와 보건복지부가 재생의료 핵심 원천기술 확보와 임상 연계를 통한 재생의료 치료제, 치료 기술 확보를 위해 추진하는 사업이다. 큐로셀은 이번 사업을 통해 안발셀을 이용한 전신성홍반성루푸스 임상시험에 10억7,000만원을 지원받았다.큐로셀은 이번 사업 선정으로 큐로셀의 차세대 CD19 CAR-T 치료제 안발셀의 적응증
골수증식종양 환자 가운데 희귀혈액응고질환인 '폰 빌레브란트 병'의 위험이 더 높은 경우가 무엇인지 국내 의료진에 의해 확인됐다.골수증식종양은 진성적혈구증가증, 본태성혈소판증가증, 골수섬유화증으로 구성되는데, 대부분 나이가 들면서 후천적으로 유전자 변이가 되면서 발병하며 암과 같은 증식성 질환이지만 암 전단계로 분류되는 질환이다. 충남대병원은 이 병원 혈액종양내과 조덕연 교수와 송익찬 교수 연구팀이 이같은 사실을 밝혀 최근 열린 2024 대한혈액학회 국제학술대회(ICKSH 2024)에서 ‘우수 논문상’을 받았다고 4일 밝혔다.연구팀이
JW중외제약 ‘헴리브라(성분명 에미시주맙)'가 중증 A형 혈우병 비항체 소아환자들의 관절건강 개선에 효과가 있다는 연구결과가 나왔다. 일본 나라의과대학 미도리 시마(Midori Shima) 교수 연구팀은 최근 열린 미국혈액학회 연례회의(ASH 2023)에서 기존 제8인자 제제로 치료하던 12세 미만 중증 A형 혈우병 비항체 환자 30명을 대상으로 실시한 연구결과를 발표했다. 2019년부터 헴리브라를 투여해 관절 건강에 미치는 영향과 약효를 평가 중인 연구팀은 약 3년(145주차)이 지난 시점의 중간 결과 데이터를 공개했다.연구결과에
희귀질환 신약 C5 보체억제제 '솔리리스'가 발작성 야간 혈색소뇨증과 비정형 용혈성 요독증후군에 이어 시신경척수염 범주질환에도 내달 1일부터 급여가 이뤄진다.한국아스트라제네카는 솔리리스(성분명 에쿨리주맙)가 내달 1일부터 ‘항아쿠아포린-4(항AQP-4) 항체 양성인 시신경 척수염 범주질환의 치료’에 건강보험 급여가 적용된다고 29일 밝혔다.시신경척수염 범주질환은 중추신경계에 염증이 발생하는 희귀질환으로 근력 약화, 배뇨 문제부터 실명, 운동 장애, 하반신 마비 등 중증 증상을 유발하는 희귀질환이다. 한 번의 재발로도 심각한 장애를
희귀질환이지만 희귀질환으로 인정받지 못했던 '전신농포건선'이 올해 1월 1일부터 희귀질환으로 지정돼 산정특례 대상에 포함되면서 국내에서도 '스페비고(성분명 스페솔리맙)' 치료 기반이 마련됐다.하지만 스페비고 치료까지는 '보험 급여'라는 큰 산을 남겨두고 있어 제약사의 재정분담 의지와 약가 협상에 귀추가 주목된다.보건복지부가 작년 말 개정한 '본인일부부담금 산정특례에 관한 기준'에 따라, 올해 1월 1일부터 희귀질환자 산정특례 대상에 '전신농포건선(상병코드 L40.1)'이 포함됐다.전신농포건선이 희귀질환으로 지정 받고 산정특례 코드가
약 8,000종에 달하는 희귀질환 중 치료법이 있는 희귀질환이 전체의 5%에 불과한데도, 치료 접근성이 크게 제한돼 있는 국내 희귀난치질환 치료 현실을 정책적으로 개선해 달라는 희귀난치질환 환우들의 목소리가 국내 주요 정당에 전달되고 있다. 한국복합부위통증증후군환우회, 한국다발성경화증협회, 한국뚜렛병협회, 한국기면병환우협회 4개 희귀난치질환단체는 내달 10일 치러지는 22대 국회의원 총선을 맞아 이같은 내용이 담긴 공동 정책제안서를 개발하고 지난 20일부터 주요 정당 캠프에 전달하고 있다고 21일 밝혔다.4개 단체는 "희귀난치질환자
세계 희귀질환의 날을 맞아 열린 ‘Voice of Rare Diseases - 대한민국이 알아야 할 희귀질환자들의 삶’ 행사에서 중증 희귀질환자들을 위해 장애활동지원사와 유사한 ‘중증희귀질환지원사’를 도입하자는 주장이 나왔다.지난달 29일 국회의원회관 제2소회의실에서 2024년 세계 희귀질환의 날 기념행사의 일환으로 열린 국민의힘 정진석 의원 주최 토론회에서는 희귀질환자와 그 가족들이 참석해 자신들의 경험을 공유하며 희귀질환자들의 특성에 맞는 지원의 필요성을 강조했다.희귀질환자들을 진료하는 의료진도 대담을 통해 희귀질환에 대한 사회
2월 마지막 날인 오늘(29일)은 '희귀질환 극복의 날'이다. 지난해 6월 희귀질환관리법이 개정되면서 올해부터 '세계 희귀질환의 날'인 매년 2월 마지막 날로 맞춰졌다. 국내 희귀질환 치료환경은 일선 의료진의 노력과 정책 개선 등을 통해 꾸준히 달라지고 있다. 지난 28일 질병관리청이 희귀질환에 대한 대국민 인식을 개선하고 희귀질환 환자와 가족의 질병 극복 의지를 고취하기 위해 연 '제8회 희귀질환 극복의 날' 기념행사에서는 국내 달라진 희귀질환 치료환경을 한눈에 엿볼 수 있었다. 무엇보다 일선 의료현장에서 희귀질환 극복을 위해 전
의료계와 제약업계의 지속적인 노력 덕분에 과거 불치병으로 간주되던 희귀질환들이 점점 치료가 가능한 영역으로 넘어오고 있다. 척수성근위축증(SMA) 치료제 ‘졸겐스마(성분명 오나셈노진아베파르보벡)’가 대표적이다. 그러나 치료제가 개발됐음에도 불구하고 고가인 탓에 국내 환자들이 치료 기회를 얻지 못하는 상황이 벌어지고 있다.임상 현장에서 직접 희귀질환자들을 만나는 양산부산대병원 전종근 희귀질환센터장은 신약이 개발돼 조기 치료를 통해 후유증이나 합병증의 발생 가능성을 낮출 수 있음에도 현실적인 제한으로 인해 치료를 받지 못하는 안타까운
매년 2월의 마지막 날은 ‘세계 희귀질환의 날’이다. 4년에 한 번 돌아오는 ‘2월 29일’을 통해 희귀질환 환자들이 겪는 경험을 상징적으로 표현한 것이다. 그간 국내에선 5월 24일을 ‘희귀질환 극복의 날’로 기념했지만 지난해 희귀질환관리법이 개정되면서 올해부터 2월 마지막 날로 일원화됐다. 마침 올해는 2월 29일을 맞이하는 해이기도 하다.그동안 희귀질환 환자들은 치료제 부재와 부정적 사회 인식으로 인해 진단과 치료 과정에서 많은 어려움을 겪었다. 다만 최근 희귀질환에 대한 연구와 관심이 증가하면서 새로운 진단 방법과 치료제가
500명의 남아 중 1명 꼴로 발생하는 불임을 유발하는 대표적 남성 유전 질환인 클라인펠터 증후군 환자들도 현미경적 고환조직 채취수술(microsurgical TESE)을 활용하는 경우 임신 및 출산 확률을 높일 수 있는 것으로 나타났다. 실제 분당차여성병원 난임센터가 현미경적 고환조직 채취수술로 채취한 정자를 세포질 내 직접 주입한 결과 클라인펠터 증후군 환자 53.5%가 임신과 출산에 성공한 것으로 전해졌다. 분당차병원은 27일 난임센터 유영동 교수팀(권황 소장, 신지은 교수)이 2011년에서 2021년까지 118명의 클라인펠터
그동안 혈우병 A환자들에게 건강보험으로 급여돼 왔던 혈액응고 8인자 제제에 대한 급여 용량이 최저 응고인자 활성도 1%에 도달하기에는 충분한 용량이 아니었다는 지적이 나왔다. 정부는 지난해 8월 8인자 제제에 대한 건강보험 급여 기준을 개정하고, 혈중 응고인자 활성도 1% 미만인 혈우병 A 환자의 예방요법 시 PK 검사 결과에 따라 표준 반감기 제제 및 반감기 연장 제제 투여 후 각각 48시간, 72시간 경과 시점에 허가사항 범위 내에서 투여용량을 늘릴 수 있도록 했다.이에 한국다케다제약은 지난 16일 신라호텔에서 열린 혈우병 A
극희귀질환인 '망막모세포종' 완치자는 이차종양으로 골육종 발병 위험이 높아 증상이 없더라도 연 1회 골스캔 검사를 권고한다는 의료진의 제언이 나왔다.망막에 생기는 악성종양인 망막모세포종은 소아의 안구에서 가장 흔하게 발생해 소아 망막암으로 불린다. 종양 때문에 동공이 하얗게 보이는 백색 동공이 주요증상이고 시력이 떨어져 사시가 생기거나, 안구통증과 돌출이 나타나기도 한다. 다행히 항암치료, 국소수술, 방사선치료 등을 병행하면 완치율은 90%로 높은 편이다.망막모세포종 완치자에게 발생하는 이차 악성종양 중에서는 골육종이 가장 흔하다.
만성골수증식성 혈액암인 진성적혈구증가증, 본태성혈소판증가증, 골수섬유증을 앓는 환우들에게 쓰이는 신약 '베스레미(성분명 로페그인터페론 알파-2b)'를 급여해야 한다는 목소리가 국회 국민동의청원에 지난 14일 올라왔다. 만성골수증식성 혈액암 앓는 청원인 김 씨는 "만성골수증식성 질환 환자들의 생명을 지킬 유일한 치료제 '베스레미'의 보험 급여화를 청원한다"며 "진성적혈구증가증이라는 만성골수증식성 질환은 희귀하지만 치명적인 혈액암의 일종이다. 현재 사용 가능한 유일한 치료제는 베스레미"라고 말했다. 하지만 대부분의 골수증식성 혈액암 환
