지금까지 질병관련 유전자를 찾는 gwas 연구에서 있어서 몇가지 트렌드를 짚어보자면 다음과 같다.

1. 불과 몇년전만 하더라도 아니 아직까지도 많은 수의 샘플을 모으는데에 있어서 어려움이 따른다.
2. 한 사람 한사람 유전정보를 얻기 위한 Genome-wide SNP chip 가격이 점점 하락하고 있다.
3. 대부분의 연구가 유럽인을 조상으로 두고 있는 흔히 말하는 European을 중심으로 연구가 진행되어왔다.
4. 개별적으로 진행되었던 연구들이 모아지고 이를 통한 meta 분석이 현재 주를 이루고 있다.
5. 기존의 연구 결과에 대한 검증 연구가 이루어지고 있다.


이러한 현재 트렌드와 더불어 다음과 같은 꾸준한 움직임이 포착되어지고 있는데 하나씩 살펴보자면 다음과 같다.

1. 질병외에 다른 trait들에 대한 연구가 진행되고 있는데 예를 들어 성격에 관한 유전자를 찾는다거나 얼마전 BGI의 Cognitive Genomics에서 지능에 관한 연구를 위한 움직임 등이 그예이다.
2. 23andMe는 "Roots into the Future"를 통해 만명의 African American 참여자를 모집하고 분석하려고 한다.


위에서 언급한 내용의 공통점 중 하나가 바로 연구에 참여할 참여자를 공개적으로 인터넷을 통해 모집하고 있다는 것이다. 또다른 하나는 바로 인종(인종이라는 단어보다는 인구집단, 공통조상 정도가 나을듯)간의 유전적 차이에 따른 각 인구집단에 세분화된 연구가 진행되고 있다는 것이다.

Wired에 나온 기사를 보면, 지금까지의 연구가 유럽 조상을 둔 인구집단을 기준으로 그들의 질환이나 유전적 뿌리에 대한 연구가 주로 이루어져왔고 이러한 현상이 지속될 경우 Personal Medicine 시대에 있어서 전세계의 소수 민족을 포함한 타 인구집단의 소외로 인한 또다른 인종 차별이 올 지도 모른다는 것이다. GWAS는 일반적으로 5% 이상 사람들이 공통적으로 공유하는 유전변이에 대해서 연구를 수행하는데 이러한 common한 유전변이 만으로는 질병에 대한 heritability를 설명하는데 한계가 있고 이를 바로 missing heritablity 잃어버린 유전성이라고 한다. 이러한 missing heritabilty를 희귀한, 드문 즉, 인구집단에서 1% 미만으로 나타나는 유전변이에 대한 연구가 필요하다는 것이다.

아래 그림에서 보듯이 common한 유전변이는 인종이나 민족간에 공유하는 경향이 큰 반변 rare한 유전변이는 인종간에 공유하는 비율이 적다. 현재까지의 GWAS 연구에 있어서 96%의 연구가 유럽인 조상을 둔 인구집단이 대다수를 차지하며, 나머지 인구집단에 대한 연구에서 그 sample 수 또한 지극히 적은 숫자라고 한다. 그 중에서도 아프리카 조상을 둔 인구집단에 대한 연구는 적다고 말하고 있다.




요약하자면, common한 유전변이에서의 인종간의 차이는 존재하기는 하지만 missing heritability에 대한 주요한 key를 가진 rare한 유전변이에 있어서 인종간의 차이는 분명 더 크게 존재하며, 아직까지 유럽인 조상의 인구집단에 대한 연구 위주에 있어서 향후 의료 시스템에 있어서 중요한 부분을 담당하게 될 genome 분야에서 유전자 연구의 혜택을 모든 사람들이 누리기 위한 연구가 진행되어야 한다는 것이다. 그러한 의미에서 23andMe의 African American 10,000명의 샘플의 얻기 위한 프로젝트는 그 의미가 크다고 할 수 있겠다.

얼마전 23andMe에서는 자신들의 3번째 연구 결과를 논문으로 발표했는데, 이는 지금까지 나온 GWAS 결과에 대해서 자신들의 고객에 대해서 다시 한번 검증 연구를 수행했다는 것이다. 아까 말했듯이 common한 variant와 질병과의 연관에 있어서 다양한 인종들간의 검증은 위의 맥락에 비추어본다면 분명 필요한 부분이고, Asian을 포함하는 한국인에 대한 대규모의 GWAS 연구 결과들에 대한 검증 또한 필요한 부분이라고 할 수 있겠다.

현재 가격과 정확성에 대한 검증이 어느정도 이루어진 Genome-wide SNP Chip을 이용한 대규모 한국인 샘플을 수집하고, 웹 기반의 설문을 통해 기존의 GWAS에 대한 다각적인 검증과 새로운 trait에 대한 연구를 수행한다면 genetics에서 한국을 넘어선 Asia를 주도하지 않을까라는 생각을 해본다.
저작권자 © 코리아헬스로그 무단전재 및 재배포 금지