사람의 염색체가 46개라는 사실은 누구나 잘 알고있는 사실이다. 개(dog) 78개, 닭(chicken) 78개, 소(cow) 60개, 말(horse) 64개, 코끼리(elephant), 56개, 양(sheep) 54개, 고양이(cat) 38개, 집쥐나 마우스(mouse) 40개, 토끼(Rabbit)는 44개이다.

그리고 사람과 매우 닮은 침팬지, 고릴라, 우랑우탄은 모두 48개이다. 사람의 염색체 46개는 이들 유인원(anthropoid)에서 12번과 13번 2개의 염색체가 융합하여 사람의 2번 염색체가 됨으로써 염색체 수에서 차이가 나타난 것으로 추정한다.


사람과 침팬지(Chimpanzee) 염색체는 13개, 고릴라(Gorilla)는 9개, 우랑우탄(Oranutan)은 8개의 염색체가 완전히 동일하다. 나머지 염색체에서는 거의 같은 염색 양상이 발견되지만 그 분포가 약간씩 다르게 나타난다. 원숭이의 12,16,X,Y 염색체와 사람의 1,8,X,Y 염색체가 비슷한 구조를 갖는다. 그러나 두 염색체를 비교해 보면 많은 전좌(translocation)가 일어나 있음을 알 수 있다. 원숭이 5번 염색체는 사람의 1번과 13번 염색체의 일부로 되어 있으며, 원숭이의 9번 염색체는 사람의 13,1,4,10번 염색체의 일부로 되어 있다.


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침팬지 Y유전자 완전해독

2006년 한일 국제공동연구팀이 인간과 가장 유사한 생물학적 특징을 갖는 침팬지 Y염색체의 비밀을 풀어 인류의 진화과정을 밝혀내는 데 중요한 단서를 제공할 것이라는 보도가 있었다. 당시 연구는 침팬지 염색체 24쌍 중 수컷의 성을 결정하는 염색체로 인류 진화과정과 가장 관련이 있을 것으로 인식되는 Y염색체를 해독하고 그 진화과정을 규명한 것이다. 침팬지 염색체는 면역질환과 관련이 있는 것으로 알려진 22번 염색체만 해독됐다. 연구팀은 침팬지의 Y염색체는 2300만 염기(DNA를 구성하는 기본 물질)로 구성되어 있으며 이 중 1270만 염기를 완전 해독했다고 밝혔다.
 
또 Y염색체에는 단백질을 만드는 19개의 활성 유전자가 존재하고 있으며 이를 인간 Y염색체와 비교한 결과 침팬지에는 면역질환과 감염에 관련된 유전자 'CD24L4'가 존재하지 않는다는 사실을 발견했다. 연구팀은 이 유전자는 인간이 진화하는 과정에서 새로 삽입된 것으로 보고 있다. 연구팀은 또 인간과 침팬지 Y염색체는 다른 염색체보다 구조적인 변화가 매우 크게 일어나고 있음을 증명했으며 Y염색체 진화속도가 매우 빠르게 진행되고 있음을 시사하고 있다고 설명했다.

이와 함께 침팬지의 Y염색체는 인간의 Y염색체에 비해 DNA 염기배열의 다양성이 매우 낮다는 것을 발견했다. 이는 염색체가 변화할 가능성이 낮고 유전체의 고정현상이 높다는 뜻이다. 연구팀은 염기배열의 다양성이 낮다는 것은 성에 대한 인간과 침팬지 사회 구조의 차이와 집단의 크기에서 기인했을 것으로 해석했다. 인간은 1부1처제 형태를 유지하고 집단의 크기가 커 염기배열 다양성이 0.1%인 반면 침팬지는 0.04%에 불과한 것으로 조사됐다.
 
연구팀은 또 인간의 X염색체 구조를 기초로 인간과 침팬지의 Y염색체의 유전체 구조 변화 경로를 역추적한 결과 약 500만~600만년 전에 인간과 침팬지가 공통조상에서 분리된 것으로 확인됐다고 밝혔다.

이 연구결과가 주목되는 것은 침팬지의 Y염색체 해독과 그 진화과정이 인류 진화과정과 밀접한 관계가 있기 때문이다. 과학자들은 인간과 침팬지의 염색체를 분석하면 인류의 진화과정을 파악할 수 있을 것으로 보고있다. 수컷의 성을 결정하는 Y염색체는 다른 염색체에서 일반적으로 생기는 유전체 구조의 교환이 발생하지 않아 많은 과학자들이 인류 진화의 비밀을 밝힐 수 있는 단서가 될 것으로 관심을 가져왔다.
 
연구팀도 인간의 고유한 생물학적 기능을 보다 확실하게 이해할 수 있는 중요한 정보를 얻기 위해 지구상에서 인간과 가장 유사한 생물학적 특징을 갖고 있는 침팬지에 주목하고 침팬지 유전체 비교 연구를 해왔다. 또 그 동안 침팬지와 인간의 분화시기도 500만년 전이라는 이론을 실제로 입증했다는 점에서 큰 의미가 있다. 그 동안 인류과 침팬지는 약 500만년 전부터 분화했을 것이란 추정만 했을 뿐 이를 입증하는 증거는 많지 않았다.

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