과거 프랑스 소아과 의사 마르팡(Marfan)가 1896년 5살 된 어린 소녀에서 처음 관심을 가지고 서술한 뒤
그렇다고 외형만 가지고 진단하는 것은 아닙니다. 임상적 진단과 가족력과 여러 장기를 검사하는데, 특히 심장과 대동맥, 심장판막, 수정체 편위(ectopia lentis), 경막확장증(dural ectasia)에 대해 정밀 검사를 하고 유전자(FBN1) 검사도 합니다. (
해외 의학 블로그인 Clinical Cases and Images에서도 이 주제에 대해 잠시 언급이 나왔지만, 존스 홉킨스의 Dr. Peter Roe가 마르팡 신드롬에 완전히 부합하지는 않는다고 판단한 것 아니냐는 선에서 정리를 했습니다. 그러나 아직은 진단기준에 완벽한 마르팡 신드롬 진단 기준에 부합되지 않는다고 하더라도 시간이 지나면 심장과 대동맥 이상이 생길 수 있기에 주기적인 검사를 하는 것이 아닐까 싶습니다. 마이클 펠프스의 책에 'Fortunately everything was, and still is, okay.' 란 이야기가 그런 이야기가 아닐까요?
국내에서는 농구선수 한기범씨와 고인이 된 배구 선수 김병선씨가 마르팡 신드롬 환자로 알려져 있습니다. 과거 살해당한 미국의 대통령 링컨도 마르팡 신드롬 환자가 아닐까 추정되고 있으며, 해외 여자 발리볼 은 메달리스트(1984) Flo Hyman, 농구선수 Tayshaun Prince 역시 마르팡 신드롬 환자라고 합니다. 그 외에 재미있는 것은 진단할 수는 없지만 오사마 빈 라덴도 마르팡 증후군을 가졌을 것 같은 외모로 이야기 되고 있습니다. 그러나 진단할 방법은 없죠.
미국 심장 학회(American Heart Association)에 따르면 마르팡 신드롬으로 진단될 경우 격렬한 운동은 금기 사항이기 때문에, 존스홉킨스에서 진료를 받았다는 마이클 펠프스가 적어도 아직은 마르팡 증후군에 완전히 부합되는 상황은 아니지만 주의 깊게 관찰할 필요가 있는 정도로 추정됩니다. 펠프스는 ADHD(Attention Deficit and Hyperactivity Disorder)를 운동으로 극복했다고 많은 언론에서 칭송했는데, 영화 속이나 현실이나 완벽한 영웅은 없나 봅니다. 펠프스가 건강해서 앞으로도 계속 수영을 하며 세계 신기록을 깨주는 모습을 보고 싶네요.