고 김광석씨의 딸 서연씨가 앓았다는 '가부키병'에 대해 여러 미디어에서 앞다투어 다루며 해당 희귀질환에 대한 관심이 증폭되고 있다. 일본의 전통극인 가부키(歌舞伎) 배우들이 화장한 것과 비슷하다 해 가부키 메이크업신드롬이라고도 불리는 이 병은 일본의 의학자 Niikawa(니카가와)와 Kuroki(구로키)에 의해 다섯가지 증상으로 요약되었다. 

특이한 얼굴(아치형의 넓은 눈썹, 낮은 코끝, 컵 모양의 큰 귓바퀴, 아래 외측 안검의 외전), 골격계 기형, 지문학적 이상, 정신 지체, 성장 지연이 바로 그 임상양상인데 여기에서 안검이란 눈꺼풀을 지칭하는 것으로 '아래외측 안검이 외전'되었다는 표현은 아래쪽 바깥 눈꺼풀이 내려 앉아 안구 속 피부나 혈관이 보이는 듯한 모습을 하고 있다는 뜻이다.

가부키병의 골격계 기형은 약 50-75%에서 관절 과유연성을 보이는 것인데 이로 인해 관절탈골이 쉽게 발생할 수 있으며 이는 나이가 들면서 줄어들 수 있지만 척추측만증 등의 척추기형이 발생할 수도 있다. 지문학적 이상으로는 지문이 없고 대신 중간 쯤 살집이 눈에 띄게 볼록하게 올라와 있다는 점이다. 

발병원인과 증상 및 치료

발병원인은 약 70%가 12번 염색체의 KMT2D유전자 돌연변이에 의해 발병되는 것으로 확인되었으며 위의 특징과 같은 임상 증상을 기초로 진단할 수 있고 분자유전학검사로 확진이 가능하다.

가부키병은 수유문제부터 보행과 언어장애, 근력저하, 경련, 선천성 심장 결함, 사시, 안검하수, 안막결손, 각막이상와 같은 안과적 이상, 만성 중이염으로 인한 청력손실, 구순구개열, 부정교합과 같은 치과적 이상, 항문이 없는 항문직장 기형, 신장 및 요로 기형, 면역성혈소판감소성자반증과 같은 면역계질환과 같이 다양한 신체적 이상을 동반할 가능성이 있는 희귀질환으로 알려져 있다.

질환이 다양하게 분포되어 있어 치료는 각 증상마다 개별적으로 해야 하며 구음 장애, 운동 장애가 동반된 환자들은 물리 치료와 언어 치료가 도움이 된다. 또한 심장 및 면역관련한 합병증에 대한 주기적인 모니터링을 통해 사전에 예방할 수 있도록 해야 한다. 

급성폐렴으로 안타깝게 10년 전 유명을 달리한 것으로 알려진 고 김광석씨의 딸 서연씨.  살아 생전 김광석은 딸에 대한 애정을 이렇게 얘기했다. “사랑을 했는데요 얼마 전에… 마누라 말고… (관중 함성) 그냥 좋더라고요. 계속 보고 싶어요. 요즘 잘 지내고 있습니다. 우리 딸내미 하고요.” (93년 7월 공연 중 김광석)