성인에서 생긴 골연화증은 특별한 이상 증상이 나타내지 않을 수 있으나, 전반적인 근력의 약화나 뼈의 통증이 주된 증상이다. 첫 증상은 서서히 시작된 요통이나 허벅지 대퇴부의 통증인 경우가 많으며 전신적인 통증으로 진행하여 관절염이나 섬유근육통으로 오인되기도 한다. 통증의 양상은 양측에 대칭적으로 나타나고, 병변이 생긴 뼈에 손으로 누르면 통증이 생기는 압통이 동반되는 경우가 많다. 근육의 약화는 대개 근위부를 침범하며 이로 인해서 계단을 오르거나, 앉았다가 일어나기 힘들어 지며 보행 시 좌우로 흔들리는 불안정성을 보이게 된다.

이렇듯 골연화증(Osteomalacia)은 새롭게 형성된 골기질의 석회화에 결함이 있거나 이미 석회화된 기질이 부분적으로 탈회되어 골강도의 저하를 나타내는 질환이다. 성인에서 주로 비타민 D의 부족으로 인해, 조골세포에 의해 형성된 유골이 부족하여 생기며, 뼈에서 칼슘과 인이 점차 소실되어 뼈가 약해지고 부러지기 쉬운 상태가 되며 특히 소아에서 생긴 골연화증을 구루병(Rickets)이라고 한다.

골연화증의 주요 원인은 비타민 D 부족으로 볼 수 있는데 비타민 D는 장에서 칼슘과 인의 흡수 효율을 증가시켜 혈중 칼슘과 인의 농도를 적정 수준으로 유지하며 간접적으로 뼈의 무기질화가 일어나게 하는 역할을 한다. 보통 일광 노출이 부족하여 피부에 자외선 자극이 부족하여 형성이 덜 되는 경우나, 음식물을 통한 비타민 D의 섭취가 부족하거나, 신장이나 간의 기능이상으로 비타민 D의 활성형 전환의 이상이 생기는 경우 등에 의하여 생길 수 있다. 또한 위장관 질환으로 인해 칼슘과 비타민 D의 흡수에 장애가 생기면 생길 수 있으며 대표적인 질환으로 글루텐 과민성 장질환(gluten sensitive enteropathy), 크론씨 병(Crohn disease)과 궤양성 장염 등이 있으므로 정확한 혈청학 검사를 통해 밝힐 필요가 있다.

일상 생활에서는 일광 노출을 증가 시키며, 비타민 D와 칼슘, 인산을 보충함으로 쉽게 치료되는데 비타민 D는 우유, 등푸른 생선, 육류의 간, 버터, 계란 노른자, 어육, 우유 등에 많이 함유되어 있으므로 평소에 이런 음식을 충분히 섭취하는 것이 예방에 도움이 된다.

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