국립보건연구원(원장 박도준)과 질병관리본부(본부장 정은경)는 제2회 희귀질환 극복의 날을 맞아 희귀질환 극복을 위한 국민적 공감대를 확산하기 위해 환우 및 가족 등 200명 초청해 오는 23일 엘타워 엘하우스홀에서 ‘제2회 희귀질환 극복의 날’ 행사를 개최했다. 

희귀질환이란 유병(有病)인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 일컫는 용어로 17대 국회에서 발의되어 지난 2016년 '희귀질환관리법'이 국회 본회의를 통과하며 산발적으로 이루어져 왔던 지원이 체계적인 제도하에 보완, 정비된 바 있다.

희귀질환은 알려진 것만도 7,000여종이 넘고 종류에 따라 진단, 치료, 관리 여건이 다 다른 상황인데 희귀질환의 특성(희귀성, 다양성, 유전성)을 총체적으로 이해하고 국내 희귀질환 관리 현황을 파악해 법제화하는데만 14년이라는 시간이 경과되었다.

지난 1월 23일 ‘희귀질환관리법 시행 1년 앞으로의 과제’라는 토론회에서 건국대병원 신경과 오지영 교수는 “희귀질환자들은 자신의 병을 자식에게도 물려줘야 한다는 죄책감을 많이 토로한다. 임상시험에 참여하는 환자들은 임상시험 후 수억원에 달하는 약을 사용할 수 없어 죽을 수밖에 없다는 걱정을 하고 있다”고 얘기한 바 있다. 오 교수는 "(희귀질환자 등 난치병 환자들을 위해) 선택적 복지를 하는 것이 맞다는 생각"을 전하며 ▲희귀질환 진단과 치료에 국가가 적극적으로 개입 ▲단순한 경제성 평가가 아닌 공공의료와 복지의 틀 안에서 고려 ▲질환별 의뢰시스템 구축해 진단 확인 ▲약제 투약의 적절성 평가 ▲전문학회의 사전 심사 ▲약가인하 노력 등이 필요하다고 제안한 바 있다.

통계에 따르면 현재 164종의 희귀·난치질환이 산정특례(환자 본인이 부담하는 비용이 총 의료비의 10%) 대상이며 76만명이 혜택을 보고 있다고 한다. 하지만, 국내에서 허가된 희귀질환 의약품의 40%가량은 아직 건강보험 적용이 되지 않아 많은 환자가 아직 고가의 치료제를 부담하고 있다.

희귀질환 관련 정보는 국립보건연구원, 질병관리본부 희귀질환 헬프라인에서 확인할 수 있다.