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백혈병 발생위험, 유전자 검사 통해 예측

세브란스병원 진단검사의학과 최종락, 이승태 교수와 혈액종양내과 민유홍, 정준원 교수 연구팀은 백혈병 진단을 받은 환자를 분석한 결과, 약 10% 환자에서 태어날 때부터 갖게 되는 유전자 돌연변이가 발견됐다고 밝혔다.

연구팀은 한국인의 골수성 혈액암 환자들을 대상으로 여러 유전자를 한 번에 검사할 수 있는 차세대염기서열분석법(NGS) 검사법으로 선천성 종자계 유전자 돌연변이와 연관된 백혈병 빈도를 확인했다.

분석결과, 골수성 혈액암 진단을 받은 129명(백혈병 95명)의 환자에서 10명 중 1명꼴로 판코니 빈혈, 선천성 재생불량성 빈혈, 가족성 혈소판 감소증 등의 원인이 되는 선천성 돌연변이 (BRCA2, FANCA 등)가 확인됐다. 해당 돌연변이 유전자는 소아에서부터 노인에 이르기까지 다양한 연령층에서 발견됐다.

실제로 급성골수성백혈병 진단을 받은 한 환자(64, 남)의 경우 첫째 딸이 5년 전 급성전골수성백혈병 진단을 받은 가족력이 있어 NGS 검사를 실시한 결과 NBN 종자계 유전자 돌연변이를 가진 보인자로 판명된 바 있다.

특정 유전자의 돌연변이가 흔히 동반되는 백혈병은 혈액을 만드는 골수내 조혈 세포에서 생긴 대표적 혈액암으로 최근 환자가 늘어나는 추세인데 중앙암등록본부에 따르면 백혈병으로 진단받은 환자는 2005년 2,335명에서 2015년 3,242명으로 10년 간 약 39%가 늘었다. 

현재 다양한 치료법과 약이 개발되고 있지만 치료가 쉽지 않아 전체 생존율은 40% 정도며, 고령 백혈병 환자의 경우는 10% 도 되지 않는 상황이다.

정준원 교수는 "그간 백혈병의 유전 경향을 중요하게 생각해오지 않았지만 생각보다 한국인에게서 유전성 소인을 가진 백혈병이 높다는 점이 확인했다"며 "가족 중 혈액암 환자가 발생하고 종자계 유전자 돌연변이가 확인됐다면 백혈병을 포함한 다양한 암의 발병 위험을 확인해야 한다"고 전했다.

백혈병의 유전적 원인을 대규모 연구를 통해 밝힌 이번 연구결과는 국제학술지 플로스원(PLOS One) 3월호에 게재됐다.

임웅 기자  wlim@docdocdoc.co.kr

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