대장암은 80% 이상이 선종-암화 과정을 통해 5~10년에 걸쳐 암으로 진행하기 때문에 조기 진단시 5년 생존율을 크게 높일 수 있다. 대표적 대장암검진 방법으로는 분변잠혈검사와 대장내시경검사가 있는데 분변잠혈검사는 소변이나 대변에 혈액이 검출되는지 여부를 통해 위장관 출혈과 대장암 진단에 사용된다. 대장내시경검사는 내시경을 항문으로 삽입해 대장 내부를 직접 들여다보는 방법으로 의사가 병변의 표면을 관찰하고 조직 상태를 파악하며 용종을 즉시 할 수 있어 대장 질환의 가장 정확한 진단법으로 알려져 있다.

대변 잠혈 검사의 장점은 저렴하며 안전한 검사이지만 일회 검사 시 대장종양의 민감도는 13~50%이며, 진행성 선종에서는 20%로 낮은 편이어서 반복적으로 매년 진행해야 92%까지 진단이 가능하다고 알려져 있고 대장내시경은 가장 정확한 방법이지만 준비 과정의 복잡함, 침습적인 검사방법에 대한 부담감이 존재하는 것이 사실이다.

김남규·한윤대 연세대 세브란스병원 대장항문외과 교수팀은 바이오기업 지노믹트리와 대변 DNA 검사로 대장암 환자의 90%를 감별하는 기술을 개발했다고 발표했다. 이 검사법은 새로운 후성유전적 바이오마커인 ‘신데칸-2 (SDC2) 메틸화’를 이용한 것으로 대장암 민감도를 90.2%까지 높이는 것으로 나타났는데 지금까지 사용된 면역화학 분변잠혈검사 보다 월등한 검사 정확성과 신뢰도를 보이는 것이다. 특히 0~2기까지의 대장암 진단 민감도가 89.1%(128명 중 114명에게서 반응)를 기록해 대장암을 조기 진단하는 충분한 유효성을 지님을 확인했다. 

연구를 주도한 김남규 교수는 “대장을 깨끗하게 비우는 준비 과정의 복잡함과 검사에 대한 두려움 때문에 대장내시경 검사 참여 비율이 저조하다. 새로운 검사법은 대변을 이용한다는 점에서 기존의 분변잠혈검사와 유사하나 훨씬 높은 정확도로 대장암 보유 유무를 예측할 수 있다"고 설명했다.

이어 "새로운 검사법을 통해 조기에 대장내시경 검사를 받을 수 있도록 유도할 것이며 이는 대장암 치료성적과 삶의 질을 높일 것이라 예상한다. 또한 질병 검사와 치료에 소요되는 사회적 비용 절감 효과도 클 것이다”라고 전했다.

연구팀은 향후 대규모 집단 코호트 연구를 통해 검사법에 대한 정확도와 신뢰도를 확보할 계획이다.