보건복지부는 9일 소비자 대상 직접 유전자검사(DTC 유전자검사)를 소비자가 직접 받을 때 주의사항, 검사결과의 해석 및 검사기관의 선택 기준 등을 담은 'DTC 유전자 검사 가이드라인을 마련했다고 밝혔다.

DTC(Direct to Consumer) 유전자 검사는 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 검체수집, 검사, 검사결과 분석 및 검사결과 전달 등을 소비자 대상으로 직접 수행하여 실시하는 유전자 검사를 의미한다.

그동안 DTC 유전자검사 서비스에서 업체 간 결과해석이 다르고, 신고되지 않은 불법검사기관에 의한 검사, DTC로 허용되지 않는 질병항목에 대한 검사 시행, 국내 규제를 회피하는 해외 우회 검사의 성행, 검사결과를 보험영업 등에 활용하여 차별하는 사례 등이 적발되고 있어 국민에게 DTC 유전자 검사의 활용과 한계에 대한 정확한 정보를 제공할 필요성이 제기됐다.

해당 가이드라인은 국가생명윤리심의위원회의 권고의견과 관련 전문가들의 자문의견을 모아 마련됐으며 보건복지부 누리집에서 확인할 수 있다. 가이드라인에는 DTC 유전자검사를 검사기관으로부터 소비자가 직접 받을 때의 주의사항과 결과해석에 관한 구체적인 사례 등이 자세히 설명되어 있다.

먼저 개인이 검사를 의뢰할 때는 본인이 직접 선택하고 결과도 본인이 직접 받아야 하며, 제3자가 대신하여 DTC 유전자검사를 의뢰하거나 결과를 받는 것은 금지되어 있다.

그리고 해당 기관이 신고된 검사기관인지 확인을 해야 하는데 질병관리본부 홈페이지나 가이드라인을 통해 유전자검사 기관 신고번호를 확인할 수 있다.

또 어떤 항목을 어느 검사기관에서 할지도 확인해야 할 사항이다. 모든 신고된 검사기관에서 검사가 가능한 항목으로는 체질량지수, 중성지방농도, 콜레스테롤, 색소 침착, 혈당, 탈모 등 11항목이 있다. 

하지만, 보건복지부 시범사업에 평가 통과한 검사기관만 별도로 검사가 가능한 항목도 있는데 근력 운동 적합성, 비타민D 농도, 발목 부상 위험도, 운동후 회복능력, 단맛 쓴맛 짠맛에 대한 민감도 등 40여개가 있다.

해당 가이드라인은 DTC 유전자검사의 정의, 검사방법, 활용 및 제한, 한계, 검사기관 선택기준, 개인정보보호, 검사결과의 이해 및 그 예시 등에 대해 일반 국민 소비자가 이해하기 쉽게 작성됐으며 향후 시범사업을 통해 허용되는 항목 추가 확대 내용과 미성년자 대상 유전자 검사에 대한 제한 사항 등을 반영하여 추가로 개정·배포할 예정이다.

복지부 하태길 생명윤리정책과장은 "DTC 유전자검사 가이드라인 마련으로 국민이 검증된 유전자 검사기관에서 정확한 유전자 검사를 받아서 건강증진 활동 등에 활용할 수 있고, 불법 검사 시행기관이나 과도한 마케팅에 현혹되지 않도록 안내하게 되기를 기대한다"고 말했다.