원발암인 폐암이 뇌로 전이된 전이성 뇌종양 환자에서 유전자 변이가 새롭게 발생한 것을 국내 연구팀이 확인해 변이 특성에 맞춘 표적치료 효과를 높일 수 있는 계기가 마련됐다.

서울대병원 백선하·박성혜, 미국 하버드의대 부속병원(MGH) 종양내과 프리실러 브라스티아노스, 다나파버 암연구소 스콧 카터 공동 연구팀은 폐암이 뇌로 전이된 뇌종양 환자의 유전적 특징을 6일 발표했다. 

폐암의 전이성 뇌종양은 악성종양으로, 최근 환자가 늘고 있지만 충분한 연구가 없어 제한된 치료밖에 할 수 없었다. 이에 연구팀은 원발성 폐암이 뇌로 전이된 전이성 뇌종양 환자 73명을 대상으로 전이성 뇌종양과 원발성 폐암의 유전자 변이 양상을 분석했으며 그 결과 원발성 폐암과 달리 전이성 뇌종양에서 MYC, YAP1, MMP13, CDKN2A/B 유전자 변이가 새롭게 발생한 것을 확인했다.

이에 대해 연구팀은 "폐암에서 뇌로 전이된 전이성 뇌종양 표적치료에 있어 매우 중요한 발견"이라며 "전이성 뇌종양만이 가지는 변이 특성에 맞춰 표적치료를 진행하면 치료 효과를 한 층 높일 수 있다"고 설명했다.

서울대병원과 MGH는 2013년부터 협력해 왔으며 14차례의 화상회의를 통해 환자의 증례와 치료법을 공유했다.

서울대병원 신경외과 백선하 교수는 “2015년 캔서 디스커버리(Cancer Discovery)에 MGH와 공동으로 전이성 뇌종양에서만 관찰된 유전자변이를 발표했다”면서 “이번 논문은 그 때의 후속 연구로 두 병원간의 긴밀하고 지속적인 공동연구의 결실”이라고 전했다.

서울대병원 병리과 박성혜 교수는 “이번 연구는 향후 폐암으로부터 전이된 뇌종양 연구와 치료법 결정에 큰 영향을 줄 것”이라고 평가했다.

이번 연구결과는 ‘네이쳐 제네틱스(Nature Genetics)’ 온라인판에 발표됐다.