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한 가족에서 연속 2회 대장암 환자 나오면 유전 가능성 높다대장암의 5~15% 유전성…NGS 패널 검사로 찾을 수 있어

한국 사람들의 식탁에도 육류와 가공식품이 많이 오르면서 서구인들에게서 많은 용종이나 염증성 장질환 등의 대장질환 유병률이 해마다 늘고 있다.

보건복지부가 발표한 ‘2017년 국가암등록통계’에 따르면, 매해 평균 신규 암 환자 23만2,255명 가운데 대장암 환자는 전체 암 환자의 12.1%(2만8,111명)를 차지하면서 위암에 이어 2위를 기록하고 있다.

대장암은 대장의 구성 부위인 결장과 직장에 생기는 악성 종양을 말한다. 발생 부위에 따라 항문에서 15㎝까지를 일컫는 직장에 발생하는 직장암과 그 이상 부위에 생기는 결장암으로 분류된다.

대장암은 예방이 가능한 유일한 암이다. 조기 검진을 통해 악화를 막을 수 있는 암종으로 손꼽힌다. 이에 반면 초기엔 별다른 증상이 없는데다 증상이 나타나면 이미 3기 이상으로 진행된 경우가 많아 ‘침묵의 살인자’라고도 불린다.

대장암을 일으키는 위험 요인으로는 식급관과 비만‧유전요인‧선종성 용종, 염증성 장 질환, 신체 활동 수준, 음주‧연령(50세 이상) 등이 손꼽힌다. 이 가운데 전체 대장암의 5~15% 가량은 유전성 요인으로 생기는 것으로 알려져 있다. 따라서 부모나 형제‧자매 등 직계 가족 중에 대장암 환자가 있다면 유전자 검사를 포함한 대장암 검진을 선제적으로 할 필요가 있다.

유전성 대장암 중 가장 높은 빈도를 차지하는 질환은 ‘유전성 비용종증 대장암’이다. 유전성 비용종증 대장암은 ‘린치증후군’(Lynch Syndrome)으로도 불린다. 대장암을 비롯해 다양한 장기에서 암을 일으킨다.

‘린치증후군’은 유전자 결함으로 DNA 복제 중 발생하는 오류를 수정하는 기능에 이상이 있으면 생긴다. DNA 복제 중 잘못된 DNA의 결합이 발생하고 돌연변이가 대량으로 축적돼 발암 기전이 급격히 빨라져 대장암이 발생하는 것이다.

유전성 비용종증 대장암은 젊은 연령층에 많이 생기고, 우측대장에 발생하는 경우가 많은 특징을 가지고 있다. 유전성 비용종증 대장암과 관련된 유전자의 돌연변이를 가지고 태어나면 일생동안 대장암에 걸릴 확률이 40~80%에 이른다. 여성은 자궁내막암에 걸릴 확률이 약 25~60%, 난소암은 4~12%로 보고되고 있다.

미국 영화 배우 안젤리나 졸리로 잘 알려진 유전성 유방암 발생 주요 원인인 BRCA 유전자만큼 유전성 대장암의 발생 원인으로 MLH1, MSH2 유전자가 유명하다. 지난 8월부터는 MLH1, MSH2 단일 유전자 검사의 건강보험 급여 적용 기준이 신설됐다. 유전성 비용종증 대장암 의심 환자 중 기준에 해당하는 경우 건강보험을 적용 받을 수 있게 됐다.

임상검사 전문의료기관인 GC녹십자의료재단 진단검사의학과 설창안 전문의는 “최근 유전성 대장암 검사에 건강보험 급여 기준이 신설되는 등 암 유전자 검사에 대한 관심이 지속적으로 높아지고 있다”며 “한 가족에게 연속 2차에 걸쳐 대장암 환자가 있는 경우나 평균 대장암 발병 연령인 50세보다 일찍 대장암 진단을 받았으면 NGS 패널 검사를 통해 암의 유전성 여부를 확인해 보는 것이 바람직하다”고 말했다.

 

이창호 기자  retour70@gmail.com

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