난치성 희귀질환인 신경섬유종증은 인체 내 신경다발에 생기는 양성 종양이다. 종양은 제1형(NF1)과 제2형(NF2)‧슈반종증 등 3가지 유형으로 구분한다. 신경섬유종증은 1형의 발생빈도가 2형에 비해 높다. 약 67%의 질환자가 생후 1세 이전에 발견되고, 양성 종양의 악성화를 겪는 질환자는 16%로 알려졌다.

신경섬유종증은 환자들은 대부분 몸에 커피색 반점이 생기는 피부병변을 동반한다. 질환자들은 반점 때문에 심리적 위축을 겪는다. 아이들은 교우 관계에도 걸림돌이 된다며 고충을 호소한다.

특히 2형 신경섬유종증은 3만 5,000명당 1명 정도 생긴다. 주로 피부에 발생해 생명에는 위협을 주지 않는 1형 신경섬유종증과 달리 뇌와 척수를 둘러싸고 있는 신경초 세포에서 발생한다. 2형 신경섬유종증은 종양이 자라서 척수로 이어지는 뇌의 뒷부분인 뇌간을 누르면 생명에 지장을 줄 정도로 치명적이다.

2형 신경섬유종증은 대개 20~30대에 발병한다. 원인은 상염색체 우성유전으로 22번 염색체에 있는 종양 억제 유전자(NF2) 변이로 생긴다. 우리나라에서 발견되는 환자 대부분은 염색체 돌연변이로 발생한다.

환자 대부분은 난청을 경험한다. 또 이명과 어지러움‧백내장‧보행장애‧근력약화‧감각이상‧통증 등 다양한 증상이 나타날 수 있다.

2형 신경섬유종증으로 의심되면 자기공명영상(MRI) 검사를 통해 내이도와 소뇌교각‧뇌간 등 부위에 종양이 있는지 확인한다. 2형 신경섬유종증으로 진단되면 뇌신경뿐 아니라 경추(척추의 맨 윗부분), 흉추(등뼈), 요추(허리뼈) 등으로 종양이 퍼지지 않았는지 추가로 확인한다.

현재 난치질환인 2형 신경섬유종증은 근본적인 치료 방법은 없다. 환자 상태와 위험도에 따라 경과를 관찰하면서 나타나는 주요 증상에 대해 적절한 치료를 진행한다. 종양의 크기가 커져 증상이 심해지면 수술을 한다. 양측 청신경종양을 제거하는 ‘뇌간이식(Brainstem Implant)’을 통해 청각 재활 치료를 한다.

순천향대 부천병원 이종대 이비인후과 교수는 “2형 신경섬유종증은 아직 치료 약제를 연구 중으로 근본 치료법이 없다”며 “난청과 어지러움 등의 증상이 갑자기 나타나면 반드시 이비인후과 진료를 보는 것이 좋고, 2형 신경섬유종증 가족력이 있다면 정기적인 검사를 통한 조기 발견이 중요하다”고 말했다.