국가 바이오 빅데이터 구축 사업이 한발 더 내딛게 되면서 희귀질환 치료를 위한 다양한 연구에도 속도를 낼 수 있을 것으로 보인다. 

과학기술정보통신부는 최근 전문가들과 바이오 데이터 공유 생태계 활성화를 위한 간담회를 개최하고, 내년부터 '국가 바이오 데이터 스테이션(K-BDS)'의 시범 운영에 들어간다고 밝혔다.

'국가 바이오 데이터 스테이션(K-BDS)'이란 바이오 분야 국가 R&D(연구개발)를 통해 통합·수집되는 연구 데이터를 공유하기 위한 데이터 댐으로, 국가생명연구자원정보센터와 한국과학기술정보연구원이 올해 초부터 구축해오고 있다.

과기정통부는 이번 'K-BDS' 시범 운영을 통해 바이오 연구 데이터를 수집하고, 품질 관리된 데이터는 내년 하반기부터 개방한다는 계획이다. 

올해 과제 공모를 통해 오믹스 등 15개 분야별 데이터 분석기술 개발이 착수됐으며, 개발되면 'K-BDS'에 탑재할 예정이다. 

22년부터는 데이터 분야별 품질관리를 위해 (가칭)데이터 품질선도센터를 구성하고, 이를 통해 데이터의 생산단계부터 분석과 해석까지 연구현장의 문제 해결을 위한 상담 지원과 등록 데이터의 품질을 관리할 방침이다. 

한편, 과기정통부와 보건복지부, 질병관리청 등 4개 부처는 지난해 7월부터 국가바이오빅데이터 구축 시범사업을 시행해 오고 있다. 

바이오 빅데이터 구축은 우리 국민들의 유전체와 개개인의 건강정보, 임상증상, 생체지표 등의 임상정보를 모으고 분석해 희귀질환을 비롯한 다양한 질병극복을 위한 연구 인프라 조성하는 사업으로, 지난해 7월 희귀질환자를 대상으로 한다. 

전국에 위치한 서울대병원, 서울아산병원 등 협력기관에서 희귀질환을 겪고 있는 환자들의 자발적인 참여를 통해 희귀질환자들의 유전체와 임상증상, 생체지표 등의 임상정보를 모으고 있다. 

대부분의 희귀난치성질환자들은 진단을 받아도 치료가 호전되기까지 오랜시간이 필요하다. 또한 희귀질환의 경우 진단의 정확도를 높이려면 보다 많은 데이터가 필요하다. 전문가들은 보다 많은 데이터가 모아질 수 있다면 희귀질환 치료제 개발에도 성과를 낼 수 있을 것으로 전망한다. 

서울대병원 희귀질환센터 채종희 교수는 "희귀질환에서 진단 정확도를 높이려면 환자의 통계가 정확해야 한다. 희귀질환 환자는 기본적으로 개별질환의 환자수가 매우 적고 증상과 매칭해서 분석하는 것도 매우 어렵기 때문에 유전체 분석을 통해 도출되는 진단의 오차범위가 클 수밖에 없다"면서 " 이를 극복하기 위해서는 보다 많은 데이터가 필요하다. 사업의 핵심은 국민들의 참여를 통한 유전체 및 개개인 건강과 관련된 다양한 정보 기반의 빅데이터 구축"이라고 설명했다. 

또한 "방대한 데이터가 희귀질환자들의 진단과 치료에 도움이 될 수 있는 연구환경을 만들 수 있고, 나아가 미래질병에 대한 대한민국 국민들의 걱정을 덜어주는데 기여할 수 있다"고 설명했다. 

국가생명연구자원정보센터 이병욱 연구실장은 "바이오 빅데이터 구축은 참여자로부터 혈액과 타액을 채취하고 인체유래물로부터 인체유전정보를 생산하고, 상응하는 임상정보를 수집하는 것으로부터 연구가 시작된다"면서 "참여자의 정보를 연구자가 식별할 수 없도록 보안조치가 처해지면 권한을 받은 연구자만이 데이터를 분석할 수 있다"고 강조했다.

질병관리청은 "정부가 이 사업을 추진하는 목적은 빅데이터 연구를 통해 국민건강증진에 기여하기 위한 선순환 체계를 구축하기 위함"이라며 "국민들의 민간정보를 다루는 사업인 만큼 정부 주도하에 개인정보 철저히 관리하고 국민 생명과 건강을 지키기 위해 의료환경 개선과 더 나은 의료시스템 구축을 위한 지원을 아끼지 않을 것"이라고 밝혔다.