가을이 깊어지면서 아침‧저녁으로 일교차가 크게 벌어지고 있다. 기온이 더 떨어지는 겨울철에는 몸의 혈관이 급격히 수축되고 혈압은 상승한다. 뇌졸중 위험이 높아지는 계절이다.

뇌졸중은 심장질환과 함께 한국인 최빈도 사망 원인 가운데 하나다. 뇌졸중은 뇌혈관병이다. 비교적 젊은 나이에 뇌졸중과 유사한 증상이 나타나는 경우가 있다. 바로 희귀난치성 질환인 모야모야병이다.

모야모야병은 뇌에 혈액을 공급하는 주요 혈관인 양측 내경동맥의 끝부분과 그 분지인 전대 뇌 동맥, 중대 뇌 동맥 시작 부분에서 협착이 진행하는 질환이다. 모야모야병은 서양인에 비해 한국인과 일본인 같은 동양인에게 더 많이 생긴다.

발병률은 인구 100만명 당 1 명 정도의 희귀질환이다. 보건의료빅데이터에 따르면, 국내 모야모야병 환자 수는 2020년 기준 1만3,722명으로 2015년 이후 매년 1,000여 명씩 꾸준히 증가하고 있다.

10세 이하와 30∼40세 사이의 두 연령층의 비중이 크다. 특히 7~9세 중심의 소아에서 발병되는 경우가 가장 많다. 그 다음으로 30대 성인에서 많이 발견되고 있다.

모야모야병은 발병 시기에 따라 증상에 차이를 보인다. 소아에서는 뇌혈관이 좁아지면서 일시적으로 뇌기능 장애가 생기는 일과성 허혈발작이 생긴다. 또 뜨거운 음식물이나 더운물을 식히려고 입으로 불고 난 뒤에 또는 심하게 울고 난 뒤 팔이나 다리에 일시적으로 갑자기 힘이 빠지는 마비 증세가 나타난다. 두통도 흔한 증상이다. 주로 아침 시간대에 호소한다. 구역감과 구토를 동반하기도 한다.

이에 비해 30~40대 성인은 첫 증상으로 뇌출혈이 발생하는 경우가 많다. 이로 인해 영구 장애가 남을 수 있어 위험성이 크다. 초기 증상이 뇌전증 발작 형태로 나타는 경우도 있다. 의심 증상이 나타나면 정밀 검사가 필요하다. 반면 간헐적인 두통 이외에 특별한 증상이 없는 경우도 많다.

모야모야병의 발병 원인은 정확하지 않다. 환경 요인보다는 유전 요인일 가능성이 큰 것으로 알려져 있다. 대략 10~15%의 가족력이 있다. 모야모야병 진단을 위해서는 유전자 검사가 효과적이다.

GC녹십자의료재단 이미나 진단검사의학과 전문의는 “모야모야병은 조기진단과 적기에 알맞은 치료를 통해 뇌혈관내 혈류를 개선시켜주는 것이 중요한 질환”이라며 “특히 젊은 나이에 증상이 있거나, 가족력이 있으면 RNF213 유전자 검사로 조기에 진단을 받아 보는 게 바람직하다”고 말했다.