국가가 중점 관리하는 ‘국가관리대상 희귀질환’이 1,123개로 확대됐다.

질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고 진단‧치료지원과 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위해 국가관리대상 희귀질환을 기존 1,086개에 39개 질환을 추가로 지정, 모두 1,123개 질환으로 확대한다고 9일 밝혔다.

질병관리청은 희귀질환관리법에 따라 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 매년 희귀질환을 추가로 지정해 공고하고 있다.

이번에 추가 지정된 국가관리대상 희귀질환 가운데는 눈 이상과 함께 다양한 장기에 선천 기형 등을 보이는 희귀 유전 질환인 ‘악센펠트-리이거 증후군’(Q13.8)과 저신장‧손발‧눈 이상 증상이 나타나는 결체조직질환인 ‘마르케사니-바일 증후군’(Q87.0) 등이 포함됐다.

희귀질환 확대‧지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들의 과중한 의료비 부담이 다소 완화될 것으로 기대된다. 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따라 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있다.

신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 오는 2022년 1월부터 적용될 예정이다.

희귀질환 목록과 희귀질환자 지원 사업에 대한 자세한 내용은 질병관리청 희귀질환 핼프라인 누리집(http://helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있다.