지난 2015년 12월 희귀질환관리법이 제정되면서 2017년 5월 질병관리본부 내 희귀질환과가 신설됐다. 또한 2020년 9월 질본의 질병청 승격에 따라 만성질병관리국 ‘희귀질환관리과’로 이름이 바뀌었다.

희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 말한다. 원인도, 이름조차 몰랐던 희귀질환을 찾아내고 이로 인해 지원조차 받지 못해왔던 사각지대 환자들이 적기에 치료를 받을 수 있도록 희귀질환자에 대한 각종 지원책을 마련하는 게 희귀질환관리과의 업무다.

의료비지원사업, 유전자진단지원사업, 산정특례제도를 운영하고 있다. 2017년부터 5년간 추진된 제1차 희귀질환관리종합계획에 따라 희귀질환자들이 거주 지역 내에서 치료, 관리를 제공받을 수 있도록 중앙 1개, 거점 11개 등 12개의 희귀질환 권역별 거점센터를 지정, 운영하고 있다. 2018년부터는 매년 국가관리대상 희귀질환을 지정하여 의료비지원 등 보장성 강화에 나서고 있다.

지난해 5월 희귀질환관리과장에 임명된 이지원 과장은 서울의대를 졸업하고 서울대병원 소아청소년과에서 유전성신질환 등 희귀질환을 전공해온 소아신장 전문의다. 충남대병원 소아청소년과와 희귀질환센터에서 7년간 알포트증후군, 바터증후군 등 다양한 신장 희귀질환 환자들을 진료하다 질병청으로 자리를 옮겼다.

최근 코리아헬스로그와 만난 이지원 과장은 “2007년부터 희귀질환 거점병원들이 지정돼 있었지만 지방은 여전히 서울과 비교해 의료인프라가 좋지 못한 편”이라며 “인프라가 풍부했던 곳에서 쌓은 진료경험과 인프라가 부족한 지역에서 진료한 경험, 이 극단의 실무경험을 (희귀질환)정책이나 제도운영에 녹여내보면 좋겠다는 생각에 자리를 옮기게 됐다, 상생적 지원정책을 만들겠다”고 강조했다.

- 희귀질환관리과에서는 어떤 일을 하나?

희귀질환관리과는 매년 희귀질환 목록을 지정 및 공고한다. 사각지대에 있던 질환들을 신규 희귀질환으로 지정하고, 환자들이 비용 부담으로 진단시기를 놓치지 않도록 각종 지원책을 운영하고 있다. 또한 희귀질환을 조기에 진단하여 적기에 치료를 받을 수 있도록 진단지원사업을 시행 중이다. 현재 진단의뢰기관은 2016년 42개에서 2021년 72개, 대상질환은 2019년 87개에서 2020년 126개, 2021년에는 185개로 확대돼 있다.

국가차원의 희귀질환 등록통계 자료를 산출하여, 희귀질환 연구, 진단 및 치료법 개발, 정책수립의 근거자료를 마련하는 것도 희귀질환관리과의 업무다. 희귀질환에 대한 전문적인 정보와 다양한 희귀질환 지원사업에 대한 대국민 정보 접근성을 강화하기 위해 ‘희귀질환 헬프라인’도 운영하고 있다.

- 희귀질환자들의 경우 질병의 희귀성으로 인해 진단 또한 쉽지 않다. 정확한 진단을 위해 여러 병원을 전전하는 환자들이 적지 않다. 그렇다보니 의료비 부담이 적지 않다. 의료비 지원 정책을 좀더 자세히 설명해달라.

희귀질환으로 지정이 되어 국가관리목록으로 들어가게 되면, 희귀질환 산정특례제도 적용을 받을 수 있다. 산정특례제도란 고비용이 발생하는 질환자의 의료비 부담을 낮추기 위해 건강보험에서 환자 본인이 부담하는 비용을 10%로 낮춰주는 것을 말한다. 하지만 질병청에서는 희귀질환자 의료비지원사업을 통해 기준 중위소득 50% 초과~120% 미만 저소득 희귀질환자의 본인부담금 10%까지 추가로 지원해주고 있다.

그렇게 되면 중위소득 40% 미만 의료수급권자는 기초의료보장제도에서, 중위소득 40~50%의 차상위계층의 경우 차상위 지원제도를 통해 본인부담금을 면제받게 된다. 즉, 국가관리 희귀질환 환자들의 경우 본인부담금 전액 면제 혜택을 받을 수 있는 것이다. 이는 주민등록지 관할 보건소 방문신청 또는 ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집을 통해 온라인으로 신청 가능하다.

- 정확한 진단을 위한 개선방안이 있다면?

희귀질환은 80%가 유전질환이며, 환자수가 적어 희귀질환에 대해 진단기술이 확립돼 있지 않는 경우가 많다. 따라서 비용에 대한 부담으로 진단시기를 놓치는 사례를 방지하고 희귀질환을 조기에 진단하여 적기에 치료를 받을 수 있도록 185개 극희귀질환을 대상으로 진단지원사업을 운영하고 있다.

희귀질환의 진단 및 치료방법 결정에 필요한 유전자검사 중 고비용이거나 유전자검사기관 등에서 서비스 되지 않는 질환을 대상으로 유전자 검사비용, 검체 운송비를 지원한다. 지원신청은 전국 각지의 72개 진단의료기관 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있으며 대상질환과 의뢰기관수는 매년 확대하고 있다.

- 전국에 희귀질환 권역별 거점센터도 운영하고 있는 것으로 알고 있다.

희귀질환자들이 거주 지역 내에서 치료 및 관리, 질환 상담 및 교육을 통해 통합적 건강관리를 받을 수 있도록 ‘희귀질환 권역별 거점센터(중앙 1개소, 거점 11개소)’를 운영하고 있다.

정보가 부족한 희귀질환에 대한 조기진단 등 의료협력체계 구축, 상담실을 통한 유전 및 질환 상담, 각종 지원사업 안내, 지역 내 1~2차 병원을 대상으로 전문인력 양성 교육 및 질환정보 공유 등을 진행한다. 또한 권역 내, 권역 간 네트워크 구죽을 통한 다학제 진료를 시행한다.

- 2022년 정책 방향에 대해 설명한다면.

진단이 사실 지금 희귀질환자들의 가장 큰 애로사항 중 하나다. 유전자 검사 및 검사결과에 대한 해석 등을 보다 용이하게 받을 수 있도록 진단율 제고 및 진단과정을 실질적으로 지원할 수 있는 정책기반을 마련해 나가겠다. 또한 환자들의 수요파악을 위한 실태조사를 다각화하고 삶의 질 제고를 위해 정책지원 등을 강화해 나갈 계획이다. 특히 희귀질환 전문 의료인 양성을 위해 교육체계를 정비하고 내실화를 추진하는 한편, 질환별 전문역량 강화 등을 위해 권역센터 중심으로 지역 내 의료기관 대상 교육 프로그램을 운영할 방침이다. 더욱이 희귀질환자들이 의외로 학교생활 등 삶의 질에 대한 지원을 바라는 목소리가 많은데 심리적인 지원과 같은 환자 지지체계를 강화하는 방안에 대해서도 깊이 고민할 생각이다.