5년 생존율 55% 희귀난치병…유전 또는 과잉면역반응, 조기 발견 관건

가요 사랑일뿐야로 데뷔해 1990년대 큰 사랑을 받았던 가수 김민우씨는 모 방송 예능프로그램에 출연, 아내와 사별한 사연을 고백해 시청자들의 심금을 울렸다. 그의 아내는 결혼 8년 만에 희귀난치병인 혈구탐식성 림프조직구증으로 세상을 떠났다.

혈구탐식성 림프조직구증은 환자 5년 생존율이 55%로 완치가 어려운 희귀질환이다. 이름도 생소한 이 질병은 면역 결핍 질환으로 치사율이 높다. 조기에 발견하지 못하면 병이 급속도로 진행돼 심하면 일주일에서 두 달 내로 목숨을 잃기도 한다.

평소 대부분 생활에 지장을 주지 않는 정도의 미비한 증상이 갑작스럽게 진행된다. 치료 시기를 놓치는 경우가 많은 이유다. , 혈구탐식성 림프조직구증은 진단이 어렵고 예후가 좋지 않아 정확히 알고 주의해야 한다.

혈구탐식성 림프조직구증은 세균이나 바이러스 등을 포식하는 대식세포나 림프구가 비정상적으로 활성화돼 적혈구와 백혈구 등의 정상 조혈 세포를 탐식하면서 생긴다. 면역반응 생성‧유지에 중요한 사이토카인이 과분비 되면서 이상 증상이 생기는 것이다.

유전에 의한 원발성과 이차적으로 생기는 이차성으로 나뉜다. 유전학적 문제는 주로 소아에게 발생한다. 이차성은 감염종양 등을 포함한 다양한 원인으로 생길 수 있다. 어느 연령에서나 발병한다.

유전 문제로 생기는 원발성 혈구탐식성 림프조직구증은 유전가족성 혈구 탐식성 림프조직구증이라고도 불린다. 다양한 유전자 변이로 인해 발생 가능한 것으로 알려져 있다. 이차성 혈구탐식성 림프조직구증은 다양한 원인에 의해 이차적으로 유발된다. 강력한 면역학적 활성화, 즉 사이토카인 폭풍이 원인이다.

심한 바이러스 감염이나 악성종양과 연관돼 발생하는 경우가 가장 흔하다. 보고된 감염원은 매우 다양하다. 대표 바이러스로는 아데노바이러스와 거대세포바이러스, 엡스타인-바바이러스, 사람면역결핍바이러스 등이 있다. 또 세균진균결핵균기생충 등도 포함된다. 류마티스 병이나 다른 자가면역질환과 동반하는 경우도 있다.

증상 발현 시기는 뚜렷하지 않다. 원인에 따라 여러 가지 증상이 동시다발적으로 나타날 수 있다. 전형적인 증상으로 상기도(인두후두비강) 감염이나 위장관 감염 후 발열, 간비종대혈구감소증체중감소 등을 보인다. 또 피부 발진이나 황달부종림프절비대나 통증 등이 있고 신경학적 증상이 나타날 수 있다.

초기 약한 발열이나 림프절 비대 등 비특이적인 증상이 나타날 수 있기 때문에 단순 몸살 정도로 생각할 수 있다. 하지만, 개인의 비정상적인 면역반응에 따라 응고장애와 신경학적 증상, 다발성 장기부전 등 치명적인 질병 악화가 갑자기 일어나기 때문에 예측이 어렵다.

사이토카인 폭풍이라 불리는 혈구탐식성 림프조직구증은 다양한 검사법을 통해 진단이 가능하다. 발열비장비대 등 임상적 양상과 함께 유전자 검사와 다양한 검사를 동시에 한다. 검사 결과를 종합적으로 판단해 진단한다.

혈구탐식성 림프조직구증의 원인은 아직 명확하게 밝혀진 바 없어 진단과 치료에 어려움이 있다. 하지만, 환자 절반 정도는 치료에 성공하는 것으로 알려져 있다. 다만, 진단이 늦어지면 질병이 이미 악화대 치료 효과를 보지 못하는 안타까운 경우가 생길 수 있다.

GC녹십자의료재단 최리화(진단검사의학과) 전문의는 면역 반응 과잉으로 사이토카인 폭풍이 원인일 수 있어 조기에 발견하지 못하면 단기간에 사망할 확률이 높혈구탐식성 림프조직구증 진단에 이용되는 sIL2R 검사 등 다양한 혈액 검사를 조기에 시행, 신속히 결과를 확인하는 것이 조기 진단과 적절한 치료에 도움을 줄 수 있다고 말했다.

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