‘선천 심질환’은 태아 심장에 구조적 문제가 생겨 청색증과 호흡곤란 등 다양한 증상이 발생하는 질환들을 통틀어 말한다. 신생아 1,000명 가운데 8~12명이 선천 심질환을 가지고 태어난다. 선천 심질환 환자 80% 이상은 5세 이전에 사망한다.

심각하면 신생아 시기에 사망하는 경우도 많아 조기 진단이 중요하다. 선천 심질환은 유전‧환경적 요인의 복합 작용으로 생긴다. 15%가 유전 요인, 2% 가량은 환경 요인으로 알려져 있다. 하지만 대부분 뚜렷한 원인을 찾을 수 없다.

주요 위험인자는 산모의 당뇨 질환과 페닐케톤뇨증(선천성대사장애), 비만‧풍진감염‧발열질환‧ 탈리도마이드이나 레티노산 같은 특정 약물 남용 등이다. 또, 임신 3개월 전부터 임신 1~12주 사이 부모가 음주하면 선천 심질환 위험이 높아진다는 연구 결과가 있다.

대표 선천 심질환은 좌우 심실 사이 벽에 구멍이 생기는 ‘심실중격결손’이다. 전체 환자의 약 34.9%를 차지한다. 좌심실에서 대동맥을 통해 전신으로 흘러가야 하는 혈액이 구멍을 통해 우심실로 유입된다. 이 혈액만큼 심장에서 더 내보내야 해서 무리가 생긴다.

그 외에 좌우 심방 사이 벽에 구멍이 생기는 ‘심방중격결손’이 약 18.8%, 출생 직후 정상적으로 막히는 동맥관이 막히지 않고 남아있는 ‘동맥관개존증’이 약 10% 정도를 차지한다.

주요 증상은 비정상적인 혈액의 흐름으로 산소를 적게 함유한 피가 전신 순환하면서 손가락과 발가락 끝, 입술‧혀‧귀 등 피부나 점막이 푸른색을 띠는 청색증이다. 또 폐에 혈액이 쌓이면 호흡곤란을 일으킨다.

정상 심장 소리 외에 속삭이는 듯한 소리가 나는 심잡음도 이상 증상 가운데 하나다. 하지만 신생아의 심질환은 심잡음이 들리지 않는 경우가 많다. 출생 직후 증상이 없다가 생후 수일 또는 수주 내에 청색증이나 급성 신부전, 폐울혈‧심부전‧쇼크 등을 보이면 ‘동맥관 의존형 심질환’일 수 있다.

호흡곤란이나 청색증은 선천 심질환뿐 아니라 폐질환과 패혈증‧대사질환 등에 의해서도 나타날 수 있다. 심장 초음파 검사로 정확한 진단이 필요하다.

선천 심질환은 같은 질환이라도 환자 상태에 따라 치료 방침이 달라진다. 약물 복용 등 비수술적 치료와 ‘수술적 완전 교정술’이 있다. 수술이 필요하면 빨리 해야 향후 판막질환과 폐고혈압 등 합병증 발생을 방지할 수 있다.

대부분 한 번의 수술로 교정된다. 하지만, 일부 복잡 심질환은 여러 단계 수술을 해야 한다. 수술 위험도가 높거나 뇌출혈 등 동반 문제가 있으면 다음 단계 수술이 성공적으로 이뤄질 수 있도록 준비 단계 수술을 먼저 한다.

순천향대부천병원 소아청소년과 이선향 교수는 “선천 심질환은 질환 종류에 따라 출생 직후 응급 검사 및 수술이 필요할 수 있어 분만 전후 전문의와 면밀히 상담해야 한다”며 “단순 단락 질환은 신생아에서 뚜렷한 증상을 보이지 않아 늦게 진단되기도 하는 만큼 선천 심질환이 의심되는 증상이 발견되면 전문의에게 빨리 진료를 받아야 한다.