희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 글로벌 최대 규모 임상유전학회인 'ACMG(American College of Medical Geneticists) 2022'의 연례회의에 참가한다. 

오는 21일부터 6일간 미국 테네시주 내슈빌 Music City Center에서 열리는 ACMG 2022 연례회의에 국내 희귀질환 유전진단 업체로서 최초로 참여, 재분석 파이프라인을 통한 희귀질환 진단 연구 성과(포스터) 발표와 부스 내 세미나를 진행할 예정이다.

쓰리빌리언은 자동 변이 해석 소프트웨어인 'EVIDENCE'를 활용, 다양한 증상 군을 가진 신경발달장애 및 발달지연 환자 1,065명의 38%를 진단해냈다. 또한 재분석 파이프라인을 통해 31명의 환자를 추가 진단, 최종 41%의 환자(433/1065)를 진단하는 성과를 보였다. 

이에 ACMG 2022 연례회의에서 재분석 파이프라인을 통해 실제 희귀질환 진단율을 개선한 연구결과를 소개할 예정이라는 게 쓰리빌리언의 설명이다.  

한편, ACMG 연례회의 동안 쓰리빌리언의 현장 부스에서는 'WES 기반 유전검사과 재분석을 통한 희귀질환 진단율 향상'을 주제로 Chief Medical Officer(CMO) 서고훈 박사의 세미나가 진행된다. 쓰리빌리언의 인공지능(AI)팀 리더 이경열 박사의 'AI를 활용한 유전자 병원성 예측' 세미나도 개최된다.