국내 연구진이 희귀 유전성 대사질환인 '파브리병'의 새로운 치료 방향을 제시했다.

파브리병은 세포 내 소기관인 ‘리소좀’에 특정 당지질 대사에 필요한 효소 결핍으로 인해 발생하는 희귀 유전성 대사질환으로, 조직이나 기관에 ‘Gb3(Globotriaosylceramide)’와 같은 당지질이 축적돼 다발성 장기 손상을 일으킨다.

현재는 결핍된 효소를 체내에 투여하는 치료가 이뤄지고 있지만, 평생 2주에 한 번씩 주사 치료를 받아야 하고 효소 보충 치료만으로 병의 진행을 완전히 차단하지 못하는 한계점이 있다. 

건양대병원 신장내과 윤세희 교수 연구팀은 한남대학교 화학과 교실 홍상은 박사와 공동 연구를 통해 세리아-지르코니아(CeZrO2) 항산화 나노입자를 제작, 이를 치료제로 사용해 파브리병의 세포와 동물 모델에서 비정상적인 당지질 축적이 감소하고 세포와 장기의 손상이 완화되는 것을 확인했다. 

윤세희 교수는 “항산화제로 알려진 세리아-지르코니아 나노입자에 대해 자가포식 활성이라는 새로운 기전을 이용해 희귀 난치 질환인 파브리병의 새로운 치료제로서의 가능성을 최초로 제시했다는데 큰 의미가 있다”고 말했다.

이번 연구결과는 SCI급 학술지 ‘Journal of Nanobiotechnology, (IF=10.4)’에 게재됐다.