중증 선천성 단백질C 결핍증, 신생아 400만명 중 1명 발생
식약처, 사람단백질C 제제 국내 최초 허가…공급 개선 기대

희귀유전질환인 중증 선천성 단백질C 결핍증 치료제 세프로틴주’(사람단백질C)가 국내 도입된다. 

한국다케다제약은 최근 사람단백질C 제제인 세프로틴주가 식품의약품안전처로부터 시판 허가를 받았다고 밝혔다.

신생아 400만명 가운데 1명꼴로 발생하고 있는 중증 선천성 단백질C 결핍증은 비타민K 의존성 항응고인자의 일종인 단백질C가 부족해 혈액 응고 조절에 치명적인 결함이 생기는 희귀유전질환이다. 단백질C 수치가 1% 미만(1IU/dL 미만)일 때 진단된다.

중증 선천성 단백질C 결핍증 환자는 과도한 혈액응고 기전 활성화로 생후 며칠 이내에 몸 전체 혈관에 혈전이 형성되는 전격자색반병과 파종성 혈관 내 응고, 망막대뇌 혈관 혈전증을 보인다. 치명적일 수 있어 조기 발견과 치료가 필수다. 하지만, 응급상황에서 효과적으로 치료 가능한 약제는 제한적이었다.

이번에 국내 허가된 세프로틴주는 중증 선천성 C단백질 결핍증 환자에게 승인된 최초의 사람단백질C 제제다. 소아와 성인 중증 선천성 단백질C결핍증 환자의 정맥혈전과 전격자색반병 예방‧치료에 허가받았다.

그동안 중증 선천성 단백질C 결핍증 환자들은 한국희귀필수의약품센터를 통해 제한적으로 세프로틴주를 공급 받아왔다. 시판 허가를 받은 만큼 앞으로는 공급이 보다 수월할 것으로 보인다. 

한국다케다제약 혈우병 사업부 김나경 총괄은 이번 허가로 그동안 제한된 치료옵션으로 힘들었던 의료진과 환자들에게 개선된 치료 환경을 제공할 수 있어 기쁘게 생각한다앞으로도 중증 선천성 단백질C 결핍증과 같은 초희귀질환을 비롯해 여러 혈액응고질환에서 환자들에게 더 나은 치료옵션과 혜택을 제공하기 위해 최선을 다할 것이라고 밝혔다.

한편, 세프로틴주는 헤파린와파린 등 타 항응고제 투여가 불가능하거나 투여에도 불구하고 재발하는 중증 선천성 단백질C 결핍증 환자의 정맥 혈전증 치료예방 예방(외과적 수술, 임신 등 한정된 기간에 한함), 전격성자반증 환자의 예방치료에 보험이 적용된다.

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