국내에서도 척수성 근위축증(이하 SMA, Spinal Muscular Atrophy) 치료제인 ‘졸겐스마TM(성분명: 오나셈노진아베파르보벡)’를 투약한 첫 환자가 나온 가운데 유전자 치료제가 희귀질환 분야에서 의료산업을 이끌게 될 것이라는 전망이 나왔다. 

졸겐스마는 평생 1회 정맥 투여로 SMA 진행을 막을 수 있는 국내 최초이자 유일한 유전자 대체 치료제다.

졸겐스마 국내 첫 투약 환자는 서울대병원 임상유전체의학과 채종희(소아청소년과) 교수가 담당하던 생후 24개월 소아환자로 생후 6∼7개월께 척수성근위축증으로 진단받았다. 그동안은 바이오젠의 '스핀라자'를 맞아왔지만 스핀라자는 2개월간 4회 투여 후 1년에 3번, 즉 4개월에 한 번씩 맞아야 했던 반면 졸겐스마는 '원샷 치료제'여서 더 이상의 치료제 투여는 필요없게 됐다. 졸겐스마는 비급여 시 1회 투약 비용이 거의 20억원에 달하지만 지난 1일부터 건강보험이 적용됨에 따라 환자는 최대 598만원만 부담하면 된다.

이에 한국노바티스㈜는 지난 24일 졸겐스마의 국내 급여 출시를 기념해 소아청소년과 및 소아신경과 전문의를 대상으로 유전자 치료에 대한 전반적인 내용과 다양한 소아 신경근육질환에 대해 의견을 공유하는 론칭 심포지엄을 개최했다.

이날 심포지엄에서 ‘유전자 대체 치료제의 새로운 시대(New era of Gene Replacement Therapy)’라는 주제로 기조강연에 나선 서울대병원 채종희 교수는 유전자 치료제의 개요와 역사를 소개하고 유전자 대체 치료제의 기전과 특징을 설명하면서 “유전자 대체 치료제의 등장으로 국내 희귀질환 치료환경은 새로운 전환점을 맞이했다"며 "앞으로 유전자 치료제가 희귀질환 분야 등에서 의료 산업을 이끌어 갈 것”이라고 전망했다. 

이어 “졸겐스마의 사례처럼 소아 희귀질환 환자들이 유전자 대체 치료제로 치료를 받고 새로운 삶을 꿈꿀 수 있게 됐다. 이제는 치료를 빠르게 받을 수 있도록 조기 진단이 가능한 환경을 만드는 게 큰 과제"라면서 "SMA와 같은 소아 희귀질환에서 신생아 선별검사(Newborn Screening, 이하 NBS)를 통해 진단이 빠르게 이뤄질 수 있다면 어린 환자들이 더 큰 세상으로 나아갈 수 있을 것”이라고 말했다.      

분당서울대학교병원 소아청소년과 조안나 교수는 ‘신경근육질환으로부터 SMA를 구별하는 방법(NMD)’에 대해 설명하며 일반 소아청소년과에서 신경근육질환을 의심하고 빠르게 검사를 진행하여 진단에 도달하는 것이 매우 중요하다고 강조했다.  

‘신경근육질환 환자들을 위한 최상의 결과 발표(Unleashing the best outcome for NMD patients)‘를 맡은 경북대병원 소아청소년과 이윤정 교수는 신경근육질환의 조기진단 및 NBS의 중요성을 강조했다. 미국 및 유럽 등지에서 국가적 제도로 잘 갖춰져 있는 NBS를 소개한 뒤 SPRINT 및 RWE 연구결과를 설명했다. SPRINT 및 RWE 연구는 아이가 태어나자마자 NBS로 SMA를 진단받은 후, 증상이 발현되기 전 졸겐스마로 치료받은 환자 대상의 임상 연구다. 이 교수는 이 환자들에 대한 긍정적인 결과를 언급하며 국내 NBS 도입의 필요성을 강조했다. 

한국노바티스 유병재 대표이사 사장은 “이번 졸겐스마TM 론칭 심포지엄은 국내 유전자 치료제 시장에 새로운 방점을 찍을 졸겐스마의 가치를 확인하고, SMA의 진단 및 치료의 중요성을 공유하는 뜻깊은 자리였다"며 "이번 심포지엄이 유전자 대체 치료제와 SMA에 대한 의료진들의 의견 교류의 장이 되었기를 바라며, SMA를 조기발견하여 진단-치료에까지 빠르게 도달할 수 있도록 다양한 노력을 기울이겠다”고 밝혔다.