국내 대사증후군 환자에서 특이적인 유전적 변이들이 세계 최초로 발견됐다. 

㈜SCL헬스케어와 SCL(재단법인 서울의과학연구소), 하나로의료재단으로 구성된 SCL헬스케어 공동연구팀은 30일 차세대 염기서열분석(NGS; next-generation sequencing)법을 통해 대사증후군의 발병 위험 요인들과 관련된 총 84개의 희귀한 변이들을 발견했다고 밝혔다. 변이들이 APOB, LDLR을 포함한 19개 유전자 내에 존재한다는 사실도 밝혀냈다. 

또한 대사증후군이 있는 그룹에서 혈장 내 지질성분인 세라마이드(ceramides) 농도가 건강한 대조군 그룹에 비해 상당히 증가해 있음을 확인했다. 이에 전장유전체 연관분석(GWAS; genome-wide association studies)법을 적용해 이와 관련된 10개의 새로운 변이들을 찾아냈다. 이러한 변이들이 세라마이드 생합성 대사 경로에 있는 유전자(SGMS1, CERS3 등) 내에 존재한다는 사실도 밝혀냈다.

대사증후군은 환경적 요인 뿐만 아니라 유전적 요인에 의해서도 발병한다. 50%까지 유전적 요인에 영향을 받는 것으로 알려져 있다. 따라서 이를 조기에 발견하는 것이 매우 중요하다. 

연구팀은 이번 연구를 통해 밝혀낸 변이들이 대사증후군 발병 원인을 규명하고 치료에 전기를 마련할 것으로 전망했다. 

SCL헬스케어 관계자는 “이번 연구가 대사증후군의 발병 원인을 규명하고 치료 전기를 마련하는 데에 기여하기 바란다”며 “연구결과를 기반으로 기능 유전체학 연구를 통해 유전적 변이에 의한 대사증후군 발명 메커니즘을 규명하는 후속 연구를 진행할 계획”이라고 전했다.

한편, 이번 연구는 국제 저명 학술지인 'Diabetology and Metabolic Syndrome'와 ‘Genes’ 8월호에 각각 실렸다.