코엔자임Q10(CoQ10)은 비타민과 비슷한 성질을 가진 물질이다. 동물뿐 아니라 식물에도 존재한다. 우리 몸 모든 세포에 존재하며 에너지 생성에 중요한 역할을 한다. 특히 CoQ10는 세포의 ‘에너지 공장’으로 불리는 미토콘드리아에서 핵심 기능을 한다.

최근 CoQ10을 투여받으면 콩팥 관련 증상뿐만 아니라 청력 보존과 난청 회복이 가능하다는 연구결과가 나왔다. 이번 연구결과는 청력 상실이 진행되고 있는 소아 환자들이 유전자 검사를 통해 원인을 확인하고, 맞춤형 치료를 받으면 청력을 보존하는 데 CoQ10가 도움이 될 수 있을 것으로 기대를 모은다.

서울대병원 이비인후과 오승하‧이준호‧이상연 교수와 분당서울대병원 소아신장분과 김지현 교수 공동 연구팀은 CoQ6 유전자 돌연변이가 확인된 소아 난청 환자를 대상으로 청력 보존 및 난청 회복과 CoQ10 유전자의 연관성을 분석한 결과를 발표했다.

소아 난청은 흔한 감각계 질환이다. 대략 50~60% 이상은 단일 원인 유전자 결함에 의한 유전성난청으로 진단되고 있다. 유전성난청의 30% 정도는 난청 외 다른 증상을 동반하는 증후군성 난청으로 발현된다. 신부전으로 진행되는 스테로이드 저항성 신증후군과 소리를 감지하는 기능에 이상이 생기는 감각신경성 난청 등이 있다.

연구팀은 CoQ6 유전자의 돌연변이로 생기는 스테로이드 저항성 신증후군의 경우 CoQ10 투여를 통해 정상적인 신장 기능을 회복한다는 기존 연구결과에 주목했다. 이 점에 착안해 CoQ10의 보충이 감각신경성 난청 또한 개선할 수 있다는 가설을 세웠다.

연구팀은 서울대어린이병원에 내원 중인 CoQ6 돌연변이 유전자를 가진 소아 환자를 대상으로 CoQ10 투여 후 시간 경과에 따른 청각 능력을 분석했다. 또 인공와우 수술을 받은 환자들의 성적도 함께 관찰했다.

관찰 결과, CoQ10을 투여받은 CoQ6 유전자 돌연변이 환자의 약 50%에서 청력이 보존되고 난청 정도가 회복됐다. 한편 유전성 난청 환자의 청력은 대부분 시간이 지나면서 오히려 떨어진다. 이에 비해 CoQ10 투여가 CoQ6 유전자 돌연변이 환자의 청력 보존과 난청 회복에 긍정적으로 작용했다.

청력 유지와 난청 회복 정도는 유전자 유형에 따라 상이한 결과를 보였다. 유전자 검사를 통해 확인된 CoQ6 돌연변이 혹은 CoQ8B 다형성변이 등 다양한 유전자 유형 별로 개인 난청 회복 정도에 차이가 있었다.

이와 함께 연구팀은 CoQ10 투여에도 불구하고 청력 손실이 진행되는 환자들의 인공 와우 수술 성적도 확인했다. 수술 결과는 우수했고, 그 효과는 가장 최근 검사까지 평균 3년 이상 지속됐다.

이번 연구 결과는 아직까지 임상에서 난청 환자들에게 바로 투여 가능한 유전자가 제한적인 상황에서 원인 유전자에 기반한 유전자 치료의 가능성이 열렸다는 점에서 의의가 있다고 연구팀은 밝혔다.

연구팀은 “최근 유전자 검사를 통해 선천성 소아 난청 환자들의 정확한 발병 원인을 규명할 수 있다”며 “이번 연구 결과를 토대로 간단한 경구 투여 및 청각재활, 인공와우 수술 등을 통해 청력을 보존하고 난청을 회복할 수 있는 가능성이 커질 것으로 기대한다”고 말했다.

한편 연구팀의 이번 연구 결과를 담은 논문은 생물의학 분야 국제 학술지 ‘바이오메드 리서치 인터내셔널’(BioMed Research International) 최신호에 실렸다.