검사‧치료기간 단축으로 지역 희귀질환 환자들 접근성 개선 효과 기대

현재까지 규명된 희귀질환은 7,000여 종이다. 이들 희귀질환 가운데 80%가량은 유전자 이상에 의한 질환이다. 많은 경우 유전자 검사를 통해 진단이 가능하다.

이에 비해 질환의 다양성과 희귀성으로 인해 경험 많은 전문가의 수가 절대적 부족하다. 진단까지 평균 5~7년 이상 소요되는 것으로 알려져 있다.

특히 희귀질환의 70~80%는 소아 시기에 발병한다. 대부분 단기간 내 완치할 방법이 없고 30% 이상의 소아 환자들이 5세 전에 조기 사망할 위험이 높은 경우가 많다. 생존하는 경우에도 평생에 걸친 관리가 필요하다. 그래서 소아 희귀질환은 진단과 치료, 관리의 중요성이 더 절실하다.

경북대병원 소아청소년과 이윤정 교수팀은 서울대병원을 포함 국내 11개 병원과 기업이 공동으로 참여하는 소아희귀질환의 진단치료예후 관리 기능을 제공하는 AI 통합 솔루션 개발에 참여한다고 6일 밝혔다.

이번 개발 과제의 목표는 9개 소아 희귀질환군의 특성에 따른 임상 정보와 유전체 정보 통합 학습 데이터베이스 구축이다. 또 소아 희귀질환을 조기에 진단하고, 빠른 치료 기회를 제공해 적절한 환자 관리를 할 수 있도록 진행한다. 과학기술정보통신부가 향후 3년 동안 80억원을 지원한다.

9개 소아 희귀질환군에는 희귀유전대사질환을 비롯해 선천성 다발기형 뇌신경질환 유전성심장질환 유전성신장질환 염증성 장질환 선천성 면역결핍질환 소아혈액종양질환 유전성근병증질환 등을 포함하고 있따.

경북대병원 소아청소년과 이윤정 교수는 소아희귀질환 분야의 AI 통합 솔루션 도입으로 검사 및 치료 기간의 감소, 진료 프로세스의 단축, 의료 접근성의 개선 등의 효과를 기대할 수 있다지역 사회의 많은 희귀질환 환자들의 진단치료질환 관리에 도움을 줄 수 있을 것이라고 말했다.

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