심장질환과 알츠하이머 치매 발병 모두에 관여하는 유전자가 규명돼 중복이환 진단법이나 약물 개발에 응용할 수 있을 것으로 전망된다.

가천대 길병원 가천의생명융합연구원 조성범 교수와 KISTI 백효정 선임연구원은 국내 건강보험심사평가원에서 제공하는 100만 명 이상의 진단 및 처방자료와 수백만 명의 미국 캘리포니아주 병원 진료자료를 분석해 심장질환과 알츠하이머의 중복이환(하나의 질병이 발생할 때 특정 질병이 같이 발생하는 경향) 원인인 ‘ADIPOQ’ 유전자를 발견했다고 밝혔다.

이번 연구결과는 국내와 미국의 보건의료빅데이터, 유전자분석데이터, 기능유전체실험 데이터, 영국 UK바이오뱅크 임상 및 유전체 자료 빅데이터 등을 통합 분석한 것이다.

연구팀은 질병유전자 데이터베이스와 기존 연구에서 생산된 알츠하이머 환자 50명의 전유전체서열유전체자료를 바탕으로 'ADIPOQ' 유전자에서 심장기능 이상과 치매질환을 유발할 수 있는 부위를 찾았다.

이후 연구팀은 쥐의 심장세포에서 'ADIPOQ' 유전자 발현을 억제했을 때 다른 심장기능 이상 유전자들 발현이 변화하는 것을 확인했다.

또한 영국 UK바이오뱅크에서 제공하는 50만 명의 자료를 분석해 ‘ADIPOQ’ 유전자 변이가 심장근육 비후와 인지기능 이상 모두에 연관이 있다는 사실을 재확인했다.

조성범 교수는 "이번 연구로 특정 유전자가 심장질환과 알츠하이머 치매 동시 발병률 증가에 관여한다는 사실을 확인했다"며 "실험과 인구집단 자료 모두에서 입증했다"고 전했다.

이어 “임상과 유전자 연구 자료를 결합해 중복이환에 대한 연구를 수행할 수 있는 가능성을 확인하고, 이를 통해 다수 질환의 발생에 관여하는 유전자의 다면발현에 대한 정보를 확보할 수 있는 가능성을 제시했다”며 “향후 중복이환에 관여하는 유전자의 발굴을 통해 여러 질병에 동시에 적용할 수 있는 진단법이나 약물 개발에 응용할 수 있을 것”이라고 말했다. 

이번 연구 결과는 SCI급 국제학술지 'Translational Psychiatry'에 게재됐다.