첫 성인 혈우병B형 원샷 유전자치료제 '헴제닉스'가 미국에서 승인돼 관심을 모은다. 이 약은 47억원(350만 달러)으로 가격이 책정돼 세계 최고가 약으로 이름을 올리게 됐다. 

미국 식품의약국(FDA)은 22일(현지시간) 네덜란드 유니큐어가 개발한 혈우병B형 유전자 치료제 '헴제닉스(Hemgenix·Etranacogene dezaparvovec)'를 승인했다고 밝혔다.

23일 로이터통신에 따르면, 유니큐어로부터 헴제닉스의 라이선스를 가진 호주 제약사 CSL는 이 원샷 유전자치료제의 정가를 47억원(350만 달러)로 책정해 미국 보건부의 승인을 받았다. 

헴제닉스는 선천적으로 9번 혈액 응고 인자가 결핍돼 나타나는 유전성 출혈성 질환인 혈우병B형 치료제로, 아데노 부속 바이러스 벡터(Adeno-Associated Virus Vector) 기반의 원샷 유전자치료제다. 

FDA는 현재 출혈 예방 요법 치료 중이거나 생명을 위협하는 출혈 위험이 현재 혹은 과거에 있거나, 특별한 원인 없이 심각한 출혈 경험이 반복되는 성인 혈우병B형 환자에 대해 이 약을 승인했다. 

헴제닉스는 정맥 주입으로 1회 투여하는 원샷 치료제다. 9번 혈액 응고 인자를 타겟한 바이러스 벡터가 이 응고 인자의 단백질을 만들어내는 간에서 발현돼 혈액 내 9번 혈액 응고 인자의 수치를 올리고 출혈 위험을 낮추는 원리다. 

앞서 헴제닉스의 안전성과 유효성은 중증 또는 중등도 B형 혈우병을 앓는 18~75세 남성 57명을 대상으로 한 2건의 연구에서 입증됐다.

54명을 대상으로 한 연구를 통해 9번 혈액 응고 인자의 수치가 증가됐고 매일 투약 중인 예방 요법 약제의 필요도가 낮춰졌다. 연간 출혈률은 이 약 투여 후 54% 감소했다. 이 약의 가장 흔한 부작용은 간 효소 상승, 두통, 정맥 주입 관련 가벼운 반응 및 독감 유사 증상 등이었다. 

HOPE-B 임상연구에 참여한 스티븐 파이프(Steven Pipe) 박사는 “헴제닉스는 B형 혈우병 환자의 혈액응고9인자의 활성 및 지혈을 높이는 접근법과 관련한 독창적인 방식으로 FDA 승인을 받았으며, 치료 패러다임을 근본적으로 변화시킬 수 있게 됐다”고 말했다.

HOPE-B 임상연구 책임자인 로렌스 A. 박서(Laurence A. Boxer) 교수(미시간대 소아과 및 병리학 교수)는 “많은 B형 혈우병 환자들이 출혈 위험에서 벗어나기 위해 정기적으로 혈액응고9인자를 주입해야 한다. 의사로서 B형 혈우병 환자들에게 헴제닉스와 같은 새로운 치료 옵션을 제공해 환자들이 정기적인 주입이라는 부담감에서 벗어날 수 있게 되기를 기대한다”고 덧붙였다.

한편, FDA 생물의약품평가연구센터 피터 막스 센터장은 “오늘 헴제닉스 승인으로 혈우병B형 환자는 새로운 치료 옵션을 갖게 됐다"며 "높은 질병 부담에 힘겨워 하는 혈우병B형 환자들을 위한 혁신 치료법 개발에도 중요한 진전”이라고 이번 승인을 평했다.