후후~ 라면 먹다 힘 빠진다?…뇌혈관 막히는 희귀질환 의심을

아이가 음식을 먹거나 울고나서 갑자기 주저 앉거나 힘이 빠지는 증상이 있으면 의심해볼 질환이 있다. 대표적으로 뜨거운 라면을 후후 불어서 먹다가 다른 아이들과 다르게 힘들어 하는 증상이 반복적으로 보이면 뇌혈관이 막히는 희귀질환인 '모야모야병'을 의심해봐야 하는 것이다. 

세브란스병원 소아신경외과 김동석 교수는 세브란스병원 유튜브 채널 세브란스에서 "모야모야병은 뇌혈류의 80~90%를 감당하는 내경동맥이 서서히 막히면서 뇌허혈 증상이 나타난다"며 "이 질환은 검사하기 전에는 알 수 없지만 아이들이 음식을 먹거나 라면을 먹거나 울고나서 갑자기 주저 앉거나 힘이 빠지거나 하는 반복적 허혈 증상이 있으면 의심해봐야 한다"고 설명했다.  

모야모야병은 특이하게 한국과 중국, 일본 등 동북아권에 다발하는 희귀질환으로 뇌에 혈액이 덜 가게 되면서 뇌허혈 증상을 특징적으로 보이는 질환이다. 실제 뇌 혈관 영상 검사인 CT나 MRI 검사를 하면 내경동맥 폐색 부위에 담배 연기 모양의 혈관이 특징적으로 나타난다. 

모야모야병은 RNF213 유전자 변이와 관계가 있는 것으로 최근 확인됐다. 가족력이 있는 환자는 전체 환자의 약 15%를 차지한다.

김동석 교수는 "사람은 수많은 유전자로 이뤄져 있는데 RNF213이라는 딱 하나의 유전자 변이가 이 질환과 밀접한 관계로 알려져 있다"며 "가족 모야모야 환자에게는 RNF213 유전자 변이가 90% 이상 있는 것으로 알려져 있고 모야모야 환자들에서도 90% 이상 RNF213 유전자 변이가 있는 것으로 알려져 있다"고 말했다. 

이 병은 혈관이 점점 막혀가는 양상에 따라서 1기에서 6기로 증상을 나눌 수 있다. 유일한 치료법은 수술이다. 김 교수는 "뇌혈류가 부족하니까 어린아이 같은 경우에는 갑자기 팔, 다리 마비가 일시적으로 오는 증상이 생긴다"며 "어른들 같은 경우에는 뇌출혈을 동반하는 병"이라고 설명했다. 

김동석 교수는 "문제는 2기, 3기 때 뇌허혈 증상이 반복되다가 뇌경색까지 가게 되면 뇌경색으로 생기는 언어장애나 팔다리 마비, 심하면 인지장애 같은 증상들이 회복되지 않기 때문에 1~3기 전에 적절하게 수술을 해서 그런 완전한 뇌경색이 오는 것을 막는 것이 수술의 가장 중요한 점"이라고 언급했다.

수술 방법은 여러가지가 있다. 대표적인 수술법은 귀 앞을 만졌을 때 맥박이 뛰는 부위 혈관을 머릿속에 심어 넣는 수술을 하는 것이다. 김 교수는 "그 혈관을 머릿속으로 심어 주게 되면 부족한 혈류만큼 그 혈관이 많이 자라게 된다"며 "또 어른들 같은 경우에는 직접 수술이라고 해서 이 혈관을 머릿속 혈관에 직접 이어주는 직접문합술을 한다"고 설명했다. 

모야모야병의 수술 자체는 난이도가 아주 높은 수술은 아니지만, 수술 과정에 위험한 부분이 있다. 김동석 교수는 "이 질환은 마취하는 동안 또는 마취에서 깨고 나서 환자가 심하게 울거나 하면서 갑자기 뇌경색이 올 수 있기 때문에 수술 전후에 잘 처치를 해야 되는 질환"이라고 말했다. 

수술 뒤 80~90%는 거의 정상적인 일상생활이 가능하다. 문제는 10% 정도 빠르게 뇌경색이 오는 경우에는 심한 장애를 남길 수 있다는 것이다. 김 교수는 "때문에 빠른 진단, 빠른 치료가 꼭 필요가 질환"이라고 강조했다.

이 질환 진단 뒤 일상생활에서 주의해야 할 점이 있다. 김동석 교수는 "아이들 같은 경우는 심하게 울지 않게 한다든지 감정이 너무 업 앤 다운 되지 않도록 조절하는 것이 필요하고 그것은 성인에서도 마찬가지"라며 "어른들 같은 경우에는 뇌출혈로 많이 나타나기 때문에 일상생활에서 자기 자신을 잘 조절할 필요가 있다"고 조언했다.