NHS, 신생아 10만명 '게놈 프로젝트' 추진…희귀질환 조기치료 목적

영국 정부가 올해말 10만명의 신생아를 대상으로 신생아 게놈 프로젝트를 추진한다. 10만명의 신생아 게놈 시퀀싱을 통해 조기 진단시 치료가 가능한 200가지의 희귀 유전질환을 찾아내는 게 목표다. 

CNN은 최근 영국 정부가 올해말 10만명의 신생아를 대상으로 게놈 시퀀싱을 시행하기로 했다며 한화로 1,600억원 가량이 투입될 전망이라고 보도했다. 

이는 영국에서 태어나는 신생아 12명 중 한명을 스크리닝 할 수 있는 것으로 희귀 유전질환을 앓게 될 아이의 유전정보를 매핑하는 동종 최대 규모의 연구가 될 것이라고 CNN은 전했다.

CNN에 따르면 이번 프로젝트는 부모들의 자발적인 참여로 진행된다. 영국은 그동안 발 뒷꿈치에서 채혈하는 'heel prick test'를 통해 겸상적혈구병, 낭포성 섬유증 및 유전성 대사 질환을 포함한 9가지 질환에 대해 신생아 스크리닝 검사를 시행해왔다. 

하지만 CNN은 이 검사가 질환이 제한적일 뿐아니라 검사결과가 나오는데 몇주가 걸리고 심각한 대사 이상 질환은 선별이 불가능하다는 단점이 있다고 스크립스 연구소(Scripps Research Institute) 에릭 토폴(Eric Topol) 박사의 말을 인용해 지적했다. 

예를 들어 선천성 갑상선 기능 항진증은 신경학적 발달과 성장에 영향을 미치고 영국에서 1,500~2,000명의 아기 중 1명에게 발생하는 질환으로 생후 6개월 내 발견해 티록신 호르몬으로 치료한다면 신경발달 장애를 예방할 수 있지만 heel prick test로는 놓치기 쉽다는 게 CNN의 설명이다. 

CNN은 또 이 프로그램은 영국 보건사회복지부의 일부인 Genomics England에서 주도하고 있으며, 타당성 조사가 현재 진행 중이라고 밝혔다.

더욱이 CNN은 아직 확정되지 않았지만 미국 생명공학 회사인 일루미나가 이 사업을 맡게될 가능성이 높다고 전했다.