희귀질환 유전상담 지원근거 담은 '희귀질환관리법' 국회 통과

유전상담서비스의 법적 제도화가 한걸음 내딛게 됐다. 유전상담 지원근거를 담은 희귀질환관리법이 국회 본회의를 통과한 것. 이를 통해 국내 유전상담사가 더 많이 양성되고 유전상담서비스가 활성화된다면 잘못된 유전상담과 정보로 출산을 포기하거나 인위적으로 임신을 종결시키는 일은 줄어들 전망이다. 

국회는 지난 25일 국민의힘 이명수 의원과 더불어민주당 강훈식 의원이 발의해 대안입법으로 본회의에 오른 '희귀질환관리법 개정안'을 의결했다. 

본회의를 통과한 희귀질환관리법은 5월 23일 희귀질환 극복의 날을 2월 세계희귀질환의 날로 변경하고, 희귀질환지원센터 사업으로 예방을 위한 유전상담 지원을 추가하고, 희귀질환 예방에 대해 비용을 지원할 수 있도록 한 것이 주요 내용이다. 

이명수 의원은 “공식적으로 집계된 우리나라 희귀질환 환자는 5만5,499명(2020년기준)이지만 비공식 잠재적 환자가 100만여 명에 달하는 것으로 추산된다”며 “모든 희귀질환이 유전되는 것이 아니기에 건강한 자녀를 출산할 수 있지만 잘못된 유전상담과 정보로 출산 포기나 인위적 임신 종결을 시키는 경우가 많아 전문가의 유전상담서비스가 반드시 필요하다”고 지적했다.

세계보건기구 WHO에 따르면 희귀질환은 약 7,000여 종이 넘는 것으로 알려졌으며, 각 질환 자체가 매우 드물고 다양하여 진단에 어려움이 많다. 대부분의 경우 효율적인 치료제가 개발되어 있지 않기 때문에 매우 치명적이거나 난치성 장애를 초래하게 되고, 가족 내 유전으로 인한 경제적‧심리적‧사회적 부담이 크다. 희귀질환의 효율적인 관리 및 진단을 위해서는 초기 단계 유전상담을 통한 정확한 진단과 관리를 유도해야 한다. 그러나 우리나라는 희귀질환지원사업에서 유전상담이 빠져 있어 경제적 부담으로 이어지기 때문에 유전상담서비스가 제대로 진행되기 어려운 상황이다.

이에 이명수 의원은 “전문가의 유전상담서비스가 법적 제도화된 것을 진심으로 환영한다. 희귀질환으로 고통받는 분들의 경제적‧정신적 고통을 조금이나마 덜어드릴 수 있어 대단히 기쁘다"며 “국내 유전상담사가 더욱 더 양성되어 유전상담서비스가 향상될 수 있도록 제도적 뒷받침을 통한 희귀질환의 조기발견과 예방에 최선을 다하겠다”고 밝혔다.