내 아이의 보이지 않는 병까지 파악한다…'신생아 선별검사'

갓 태어난 내 아이에게 눈에 보이지 않는 질병이 있는지 빠르게 확인할 수 있는 시스템이 있다. 바로 유전성희귀질환을 비롯한 각종 건강이상을 조기 발견할 수 있는 신생아 선별검사다. 

서울아산병원 신생아과 정의석 교수는 유튜브 채널 '서울아산병원'에서 "신생아가 꼭 받아야하는 검사가 있는데, 바로 신생아 선별검사"라며 "신생아들은 대부분 건강해 보이지만 질병을 가지고 있는 경우도 있고, 조기에 이를 발견하지 못해 치료시기를 놓치면 돌이킬 수 없는 손상을 초래하거나 심각한 건강문제가 생길 수 있다"고 그 까닭을 설명했다. 

신생아 선별검사는 3가지가 있다. 바로 난청검사, 선천성대사이상검사, 황달검사가 그것이다.  

난청검사는 청력 선별 검사라고도 하는데, 갓 태어난 신생아에게 이 검사를 하는 이유가 있다. 정 교수는 "제대로 들을 수 있어야 말도 쉽게 배울 수 있고 보다 원활하게 의사소통할 수 있기 때문"이라며 "신생아의 청각 발달은 아이가 정상적인 언어능력을 습득하고, 또 인지 능력을 발달 시키는 데 중요한 영향을 끼친다"고 말했다.

그렇다면 청력 선별 검사는 어떻게 할까? 청력 선별 검사는 두 가지로 꼽힌다. 정의석 교수는 "바로 자동청성뇌간반응검사와 이음향방사검사"라며 "자동청성뇌간반응검사는 귀에 소리 자극을 주었을 때, 뇌의 전기적 신호인 뇌파를 기록해서 반응을 보는 검사이고, 이음향방사검사는 귀에 소리를 들려주었을 때 방사돼 나오는 신호를 분석해 청력을 확인하는 검사"라고 설명했다. 

청력 선별 검사는 보통 생후 1개월 이내 하는 것을 권한다. 정 교수는 "혹 재검이 필요한 경우, 즉 소리에 대해서 제대로 인식을 하지 못하는 경우에는 3개월 이내에 정밀 검사를 시행하고, 문제가 있을 시에는 6개월 이내에 보청기 등의 청각 재활치료를 시행하도록 하고 있다"며 "이것을 보통 1-3-6 원칙이라고 부른다"고 설명했다. 

또다른 신생아 선별검사는 선천성대사이상검사다. 이 검사는 우리 몸에 꼭 필요한 영양분을 섭취 후 분해하고 합성하고 필요한 에너지로 만들어지는 과정에 선천적으로 문제가 없는지 검사하는 것이다. 

정의석 교수는 "선천성대사이상질환은 아기가 태어난 후 얼마나 빨리 진단해 이에 맞는 치료를 얼마나 빨리 하느냐가 아이들의 평생 성장 발달을 좌우하게 된다"며 "그래서 태어나는 모든 신생아에게 반드시 필요한 검사"라고 강조했다. 

선천성대사이상검사는 신생아의 발뒤꿈치에서 소량의 혈액을 채취해 거름종이에 묻혀서 검사한다. 정 교수는 "보통 생후 48시간 이후 7일 이내에 필수적으로 시행을 한다"며 "현재 서울아산병원에서는 총 82종의 선천성대사이상질환을 검사하고 있다"고 설명했다. 

신생아 선별검사의 마지막은 황달검사다. 신생아에게 이 검사를 하는 이유는 대부분의 신생아에게 황달이 있기 때문이다.

정의석 교수는 "신생아 황달의 이유는 무척 다양한데, 생리적 황달과 모유 황달이 대부분이고 그 중 생리적 황달은 생후 3~5일에 생겨 7~10일 경에는 저절로 호전이 되는 자연스러운 현상"이라며 "문제는 예상보다 황달 수치가 높거나, 황달이 가라 앉지 않고 여러 가지 이유로 오래갈 때"라고 짚었다. 

정 교수는 "그럴 때는 황달 수치를 낮추기 위한 광선 치료, 교환 수혈 등의 치료를 하기도 하고, 황달을 지속시키는 질병이 확인될 때에는 원인 질병을 치료해줌으로써 아기의 건강을 유지시켜 준다"고 설명했다. 

이와 같은 신생아 선별검사를 통해 병원에서 문제가 확인되면 어떻게 될까. 정의석 교수는 "재검을 포함해서, 우선 확진할 수 있는 좀 더 정확한 검사를 바로 시행하고, 소아내분비대사과, 유전의학과, 소아소화기영양과, 소아외과, 소아이비인후과, 소아안과 등을 포함한 병원 내 다양한 진료과와 즉시 협진을 시작해 아기가 가장 건강하게 지낼 수 있는 방법을 찾고 있다"며 신생아 선별검사의 의미를 조명했다.