"선천망막질환 연구자주도 임상시험 필요…정부·민간 지원 이뤄져야"

국내 선천망막질환자 대상 연구자 주도 임상시험이 필요하며, 소아 선천 망막질환 환자들에게 치료 기회를 제공하기 위해 정부와 민간의 지원이 필요하다는 목소리가 나오고 있다. 

서울대병원GEC-GCT센터와 소아희귀난치안과질환환우회는 이같은 목소리를 내기 위해 내달 2일 서울대병원 의학연구혁신센터 서성환홀에서 '선천성 희귀난치 안과 질환 유전자·세포 치료제 심포지엄'을 개최한다고 27일 밝혔다. 

이번 심포지엄은 희귀난치질환인 선천망막질환으로 고통받는 국내 환자들에게 첨단치료(유전자치료, 세포치료)의 기회가 하루 빨리 제공될 수 있는 환경을 마련하기 위해 계획됐다.

빛을 감지하고 시각 정보를 뇌로 전달하는 세포인 망막의 장애는 시력 상실 또는 실명을 유발할 수 있고 다른 발달 지연 및 장애를 동반할 수 있기에 환우와 그 가족들은 치료제 개발을 통한 시력 향상·유지를 고대하고 있다.

선진국인 영국, 일본 등에서는 고가의 치료제가 개발돼 임상 및 치료가 진행되고 있으며, 이에 발맞춰 서울대병원 김정훈 교수를 중심으로 국내 유일의 선천망막질환(IRD, Inherited Retinal Degeneration) 연구팀은 “세계 수준의 기술을 가지고 임상을 준비하고 있다”고 전했다.

이번 심포지엄에서는 국내 선천 망막질환 환자의 부모를 대상으로 국내외 연구·의료전문가가 유전자·세포치료 기술개발 현황, 치료 도입 방향 등을 공유하는 데 그치지 않고, 영국 캠버리지대학교 밀너의약연구소, 한국희귀·난치성질환연합회, 소아희귀난치안질환환우회 등 국내·외 관계자들이 한자리에 모여 현실적인 유전자·세포치료 신속 시행을 위한 국내·외 기관 협력방안을 모색할 예정이다.

소아희귀난치안과질환환우회는 유전성 망막질환 조기 발견을 위해 '신생아 안과 안저검사 필수 지정'을 정부에 요청함과 동시에 환아들이 치료를 받을 수 있는 '정부 또는 민간 차원의 유전자·세포치료센터 설립 및 운영'을 위해 목소리를 높였다.

또한 환우회는 “국정감사에서 김영주 의원이 식약처에 환자 조기치료를 위한 정부지원 필요성을 강조하고, 강기윤 의원이 국정감사 서면질의를 통해 정부의 첨단재생의료 시술 제도 도입 동의 의견과 원정치료를 감소시킬 수 있는 새로운 제도 마련의 필요성을 강조한 데 대해 적극적인 실행을 촉구한다”는 입장을 밝혔다.

김정훈 교수 연구팀은 “이번 심포지엄을 통해 국내 선천 망막질환 환자 대상 연구자주도 임상시험 진행이 필요한 시점이 도래함을 알리고, 소아 선천 망막질환 환자들에게 임상 및 치료 기회를 확보하는 첫걸음이 되길 바란다”고 강조했다.

더불어 “영국에는 ‘Fight for Sight’라는 자선기관(private foundation)에서 연구자들에게 연구비를 지원해서 필요한 연구가 진행되도록 하기도 하고, 경우에 따라서는 정책 연구를 진행해서 그 안을 정책에 반영될 수 있도록 한다"며 "국내에서도 선천 망막질환, 더 나아가 희귀질환에 대한 의료기술을 높이고 임상 허가 등 치료가 원활하게 이뤄질 수 있도록 민간 또는 정부차원에서 나서야 한다”고 제언했다.