'파브리병 치료', 적기에 시작해야 장기 합병증 막고 삶의 질 유지 가능

유전성희귀질환 '파브리병'의 진행으로 인한 뇌졸중, 심부전, 신부전 같은 치명적인 합병증을 막고 환자의 삶의 질을 유지하기 위해서는 조기 진단 후 적기에 치료를 시작할 수 있어야 한다는 치료 전략이 재차 강조되고 있다.  

파브리병은 X염색체 유전 질환으로, 알파-갈락토시다제 A 효소 결핍으로 인해 세포 내 당지질(GL-3, Lyso-GL-3)이 축적되면서 심장, 신장, 뇌 등 주요 장기에 점진적이고 비가역적인 손상을 유발하는 희귀질환이다.

미국 웨체스터 메디컬센터 마리암 바니카제미(Maryam Banikazemi) 박사는 지난 10일 사노피 한국법인이 서울에서 연 ‘F1 심포지엄’에서 파브리병에서 치료를 적기에 시작하는 것이 장기 합병증을 예방하고 삶의 질을 유지하는 데 매우 중요하다고 강조했다.

파브라자임(성분명 아갈시다제 베타)으로 효소대체요법(ERT)을 했을 때의 20년 간의 데이터가 이를 보여준다는 것이다. 바니카제미 박사는 “파브라자임은 다기관 임상과 20년 이상 축적된 레지스트리 데이터를 통해 신장·심장·뇌혈관 사건 발생 위험을 낮추는 효과를 보였다”고 말했다.

이어 “수천 명의 파브리병 환자가 등록된 글로벌 레지스트리 분석에서도 사구체여과율 저하 속도 완화, 임상 사건 위험 감소 등이 관찰됐다”며 “이를 통해 파브리병 환자의 질환 진행 억제 효과가 뒷받침되고 있다”고 설명했다.

실제 파브리병 진단이 늦은 성인 파브리병 환자에서의 문제도 조명됐다. 서울대병원 소아청소년과 고정민 교수는 “성인 파브리병 환자의 경우 진단이 지연돼 이미 신부전과 뇌혈관질환으로 진행된 뒤 치료를 시작하게 되면 예후 개선에 한계가 있다”고 강조했다.