이달 1일부터 희귀질환 폼페병에 대한 급여환경이 바뀌면서 치료 패러다임이 크게 바뀌게 됐다. 폼페병 치료제 넥스비아자임이 이달 1일부터 임상증상과 효소분석 등으로 영아 발병형 폼페병(Infantile-Onset Pompe Disease, IOPD)과 후기 발병형 폼페병(Late-Onset Pompe Disease, LOPD)으로 새로 진단된 경우, 기존 치료제인 마이오자임 투여 시 효과가 없거나 이상반응으로 투약을 지속할 수 없어 교체투여가 필요한 경우에 보험급여가 적용되는 까닭이다.

사노피 한국법인은 이같은 급여환경 변화에 맞춰 폼페병치료제 넥스비아자임(성분명 아발글루코시다제 알파)을 출시를 알리는 기자간담회를 18일 열었다. 이날 한림대동탄성심병원 신경과 신제영 교수와 서울아산병원 소아청소년과 이범희 교수는 영아 발병형 폼페병과 후기 발병형 폼페병의 의료적 미충족 수요와 이 부분에서의 넥스비아자임의 의의를 조명했다.

넥스비아자임은 미국 식품의약국(FDA)으로부터 혁신치료제(Breakthrough Therapy Designation)로 지정받은 이후 2021년 8월 허가 승인됐고 2022년 6월 유럽의약품청(EMA) 허가 승인을 받았다. 국내에서는 올해 3월 식품의약품안전처로부터 희귀의약품으로는 최초로 개량생물의약품으로 품목 허가를 획득했다.

신제영 교수는 후기 발병형 폼페병은 생후 1년 이후부터 증상이 발현돼 60대 성인까지 나타날 수 있으며, 병의 진행 속도가 느리고 진단이 내려질 때까지 수 년이 걸릴 수도 있는 질환이라며 근육 약화, 수면장애, 호흡곤란 등으로 삶의 질이 저하되고 결국 수명 단축을 초래하기 때문에 빠른 진단과 치료가 필요하다고 설명했다. 

이어 신 교수는 넥스비아자임은 치료 효소의 세포침투에 필요한 만노스6-인산(M6P) 리간드를 기존 효소 치료제(마이오자임) 대비 15배 증가시킴으로써, 세포 내 약물 흡수를 극대화한 차세대 폼페병 치료제로, 3상 임상시험 COMET 연구를 통해 후기 발병형 폼페병 환자의 호흡, 보행, 근력, 삶의 질에서 임상적 유의성을 나타냈다며 이번 급여 등재를 통해 국내 환자분들이 개선된 치료제로 적극적으로 치료받을 수 있기를 기대한다고 전했다.

이범희 교수는 생후 1년 이전에 나타나는 영아 발병형 폼페병은 주로 심장 관련 질환과 치명적인 근육 손상을 동반하고 증상이 빠르게 악화되는 것이 특징이라며, 치료받지 않는 경우 중증 심호흡 장애로 이어져 1년 내로 사망에 이를 수 있는 치명적인 질환이지만, 조기 치료를 시행하면 일상생활도 충분히 가능할 수 있다고 설명했다. 

이 교수는 임상시험에서 효소대체요법이 생존 연장, 심비대 감소 및 심근, 골격근 기능을 향상시키는 것으로 밝혀졌고, 영아·조기 발병형 폼페병 환자들 중 보행이 가능한 환자들도 보고되고 있는만큼 기존 치료제보다 임상적 효과를 개선시킨 넥스비아자임이 영아 발병형 폼페병 치료의 패러다임 전환에 기여하는 치료제가 될 수 있을 것이라고 강조했다.

넥스비아자임은 폼페병 환자를 대상으로 한 COMET 연구와 MINI-COMET 연구에서 노력성 폐활량을 마이오자임 대비 2.43% 증가시키고, 효과가 97주까지 안정되게 이어지는 것이 확인됐다. 또한 6분 걷기 시험에서 마이오자임 대비 평균 거리가 30m(4.71%) 증가한 것으로 확인됐으며, 근력 또는 근육 기능, 건강 관련 삶의 질 등을 포함한 2차 목표점도 넥스비아자임 투여군에서 임상적으로 개선되는 경향이 관찰됐다. 

사노피 코리아 스페셜티 케어 박희경 사장은 "폼페병은 빠른 치료를 통해 증상을 관리하는 것이 중요한 만큼, 넥스비아자임의 건강보험 급여 적용이 국내 폼페병 환자들의 치료에 큰 기여를 할 수 있을 것으로 기대한다"며 "앞으로도 사노피의 핵심 가치인 환자중심주의의 지속적인 실천으로 희귀질환 환자들의 치료 환경 개선에 앞장서고 더 나은 삶을 제공하기 위해 최선을 다하겠다"고 말했다.