위암, 대장암, 폐암, 유방암, 췌장암 등 발생빈도가 높은 다빈도암에서 각 1% 미만에 불과한 NTRK 융합 유전자변이에 의한 각종 암을 정확하게 진단할 수 있는 방법이 개발돼 관심이 집중된다.

건국대병원은 이 병원 병리과 이승은 교수가 국내 6개 병원이 참여한 다기관 연구에 참여해, 제1저자로 NTRK 융합 유전자변이 검출을 위한 차세대 염기서열 분석(NGS) 플랫폼 비교를 통한 최적화된 방법을 개발한 연구로 최근 열린 50회 대한암학회 학술대회에서 ‘제16회 대한암학회 우수논문상’을 수상했다고 9일 밝혔다.

융합 유전자는 독립적인 두 유전자가 병치될 때 생성되는 하이브리드 유전자다. NTRK 융합 유전자는 NTRK 유전자가 다른 유전자와 융합될 때, 비정상적인 TRK 단백질을 생성한다. 이 변이된 TRK 단백질은 지속적으로 활성화돼 세포의 비정상적인 성장과 분열을 촉진함으로써 종양을 유발할 수 있는데, 현재 표적치료제인 TRK 억제제가 개발돼 쓰이고 있다.

이승은 교수의 이번 연구는 다양한 암종에서 발생하는 NTRK 융합 유전자의 효과적인 검출을 모색해 이 유전자 변이를 가진 환자들에게 정확한 표적치료를 적용할 수 있는 기반을 마련했다는 점에서 의미가 깊다.

이승은 교수는 “다양한 차세대 염기서열 분석 플랫폼을 통한 비교 연구로 NTRK 융합 유전자 검출에 있어, 가장 효과적인 방법을 도출할 수 있었다”며 “이는 맞춤항암치료가 필요한 환자들을 보다 정확하게 파악하는 데 크게 기여할 것”이라고 밝혔다.

이어 “향후 암 환자 맞춤 치료의 방향을 제시했다는 점에서 정밀 의학 발전에 크게 기여할 것으로 기대된다”고 전했다.