최초 척수성근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 유전자 대체 치료제인 졸겐스마(성분명 오나셈노진아베파르보벡)가 최대 7.5년 동안 치료 효과가 유지되고 안전하다는 연구결과가 나왔다. 

척수성근위축증은 진행성 희귀 유전질환으로, 정상적인 SMN1 유전자의 결핍 혹은 돌연변이로 인해 근육이 점차적으로 위축되는 치명적인 희귀 유전질환이다. 질환이 진행될수록 모든 근육이 약해져 자가 호흡이 어려워지며, 치료하지 않을 시 SMA 1형의 90%는 2세 전 사망하거나 영구적인 호흡 보조 장치가 필요하다.

졸겐스마는 단 한번의 정맥 주사로 지속적인 SMN 단백질 발현을 통해 누락되거나 작동하지 않는 SMN 유전자의 기능을 대체함으로써 질환 진행을 멈추고 질병의 유전적 근본 원인을 직접 해결할 수 있는 SMA의 유일한 유전자 대체 치료제다. 2019년 미국 FDA의 허가를 받았고 현재 40여개 국가에서 승인됐다. 우리나라에서는 2021년 5월 식품의약품안전처 품목허가를 받은 후 지난해 8월 급여권에 진입했다.

한국노바티스는 지난 19일부터 22일까지 열린 2023 미국근위축증협회(Muscular Dystrophy Association, MDA) 임상 및 과학 학술대회에서 SMA 유전자 대체 치료제 졸겐스마에 대한 두 건(LT-001와 LT-002)의 장기 추적 연구 결과를 발표했다고 30일 밝혔다.  

노바티스에 따르면 LT-001와 LT-002 등 두 건의 연구를 통해 졸겐스마의 지속적인 치료 효과 및 안전성이 재확인됐다. 

START 임상 1상 연구 종료 후 15년 간 지속적인 장기 추적 연구에 등록한 환자 10명을 대상으로 진행중인 LT-001 연구 결과에 따르면, 환자 전원 모두 졸겐스마 투약 후 최대 7.5년 경과 기준으로 이전에 달성한 모든 운동 발달 단계를 계속 유지했다. 특히 그 중 환자 3명은 SMA 치료 개선에 있어 핵심 지표인 ‘도움받아 일어서기’ 운동 발달 단계에 도달했다.

SMA 증상 발현 전과 후 환자군 및 정맥 투약(IV)이 모두 포함된 15년 장기 추적 연구 LT-002의 중간결과에서는 모든 환자가 각각의 코호트 및 선행된 임상연구 기간 이후에도 이미 달성한 운동 발달 단계를 계속 유지했다. 

특히 SMA 증상 발현 전 정맥 투약(IV) 환자 25명 중 4명은 이전에 달성하지 못한 ‘스스로 걷기’ 운동 발달을 달성했으며, SMA 증상 발현 후 정맥 투약(IV) 환자 36명 중 32명(88.9%)이 '지지 없이 앉아 있기' 운동 발달 이정표를 달성하거나 유지했다.

한국노바티스 심혈관 및 희귀질환사업부 조연진 전무는 "이번에 발표된 졸겐스마의 장기 추적 연구결과는, SMA 증상 발현 후 뿐만 아니라 증상 발현 전의 환자에게도 졸겐스마 치료가 효과적이고 지속적인 치료 옵션이라는 점을 다시 한번 확인시켜줬다”며, “신생아 선별검사를 통해 SMA를 조기 진단하고, 신속한 치료가 이루어질수록 어린 환자들의 삶의 질을 상승시키고 생명을 지킬 수 있다는 점을 이번 연구들을 통해 다시 한 번 확인한 만큼, 노바티스는 국내 SMA 환자들이 신속하게 치료받을 수 있는 환경을 조성하기 위해 다양한 노력을 기울일 것”이라고 밝혔다.