유전성희귀질환인 비후성심근증(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)을 앓는 국내 환자의 심혈관계 합병증 위험을 보다 정확하게 예측할 수 있는 지표가 국내 의료진에 의해 제시돼 관심이 집중된다. 

심장근육이 두꺼워져서 좌심실 박출률(LVEF)이 50~60%에 불과한 비후성심근증 환자의 좌심실종축변형율(LV-GLS) 절대값이 10.5% 이하면 이 값이 10.5%를 초과하는 환자보다 심혈관질환 사망 위험이 2.5배 증가할 수 있다는 것이다.

LVEF는 좌심실로 들어온 혈류량 대비 대동맥으로 빠져나간 혈류량의 비율을 말하고, LV-GLS는 심장 수축 시 좌심실 길이가 세로축으로 줄어든 정도를 뜻하는 것으로 절대값이 클수록 수축력이 강함을 의미한다. LV-GLS는 LVEF보다 심실 수축 기능을 민감하게 감지하는 지표로 알려져 있다.

서울대병원은 이 병원 순환기내과 김형관 교수, 분당서울대병원 순환기내과 황인창 교수, 고대구로병원 순환기내과 최유정 교수 공동 연구팀이 좌심실 박출률 50~60%의 비후성심근증 환자를 대상으로 좌심실종축변형율(LV-GLS) 수치에 따른 심혈관계 합병증 발생 위험을 비교 분석한 결과 이같이 확인됐다고 30일 발표했다.

비후성심근증은 유전적으로 심장근육이 두꺼워지면서 심장 수축력이 떨어지는 희귀난치성질환이다. 기존 진료지침의 경우 심초음파 측정 시 LVEF가 50% 이상이면 정상, 50% 이하이면 말기 심부전이라 정의한다. 그러나 지난 6월 연구팀의 선행 연구에서 LVEF 50~60%의 환자를 저-정상형 환자로 정의해 심혈관질환 장기 예후가 좋지 못한 것으로 학계에 보고한 바 있다. 

하지만 저-정상형 LVEF 환자들 중 어느 환자들이 더 좋지 않은 예후를 가지게 되는지에 대한 답은 얻지 못했다. 이에 연구팀은 저-정상형 LVEF 50~60% 환자 349명을 중앙값 4.1년간 추적 관찰한 뒤, 심혈관계 합병증 위험을 세부 분석하기 위해 또 다른 심초음파 지표인 ‘LV-GLS’와의 연관성을 분석했다.

분석 결과, 전체의 7.4%(26명)가 심장 돌연사를 포함한 심혈관질환으로 인해 사망했다. 심혈관계 사망 위험의 기준이 되는 좌심실종축변형율(LV-GLS) 수치의 절단점(cut off)은 절대값 10.5%였다. 즉, LV-GLS 절대값이 10.5%를 초과할 때 이 값이 증가할수록 심혈관계 사망 발생 위험이 낮아지는 독립된 상관관계가 나타났다. 

LV-GLS로 평가한 수축력 저하군(LV-GLS 절댓값 ≤10.5%)은 보존군(LV-GLS> 절댓값 10.5%)보다 돌연사를 포함한 심혈관계 사망 위험이 2.54배 높았다.

연구팀은 추가로 LVEF 50~60% 환자의 ▲돌연사 및 돌연사 등가 사건 ▲심혈관질환 사망 ▲모든 사망 이상 3가지 변수 각각의 발생 위험을 평가한 결과, LV-GLS로 평가한 저하군이 보존군보다 모든 변수의 발생 위험이 높았다. 이 결과는 비후성심근증 환자의 사망을 예측하고 예후를 평가할 때 좌심실 박출률 50~60%를 가지는 저-정상형 환자들에게 있어서 ‘LV-GLS 수치’의 유용성을 보여준다고 연구팀은 설명했다.

연구팀은 “이번 연구는 비교적 정상 심근 기능을 가졌다고 분류되지만 심부전 및 심혈관질환 사망 위험이 높은 저-정상형 비후성심근증 환자 중에서도 심혈관계 사망 고위험군을 선별할 수 있는 지표를 확인해 의미가 크다”며 “향후 이 결과가 비후성심근증 환자들의 개별 치료 방침을 결정하는 데에 활용될 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.