유전적 문제로 체내 세포에 특정 당지질이 축적되는 희귀질환인 '고셔병'은 다행히 치료제가 개발돼 있지만 고셔병에 의해 일부 환자들에게서 나타날 수 있다고 알려진 발작, 인지기능장애 등 신경학적 증상까지 조절하지는 못한다.

다행히 감기약으로 사용되는 '암브록솔' 성분의 약이 고셔병의 신경학적 증상 조절에 효과가 있다는 연구 결과가 약 15년 전 발표됐는데, 최근 국내 의료진이 암브록솔로 약 10년간 신경학적 증상을 조절해온 고셔병 환자에 대한 연구를 통해 치료 효과를 입증해 관심이 집중된다.

서울아산병원은 이 병원 의학유전학센터 이범희·황수진 교수 연구팀이 2013년부터 약 10년 동안 고셔병 환자 중 신경학적 증상이 있는 환자 6명을 대상으로 기존 표준 치료법인 효소대체요법과 암브록솔 치료법을 병용한 결과, 신경학적 증상이 더 이상 악화되지 않았다고 3일 밝혔다.

특히 초기에 치료를 시작한 환자들은 9년 후부터는 발작 증상이 전혀 발생하지 않는 등 일상생활이 가능할 정도로 호전된 것으로 나타났다.

10만 명에 1명꼴로 발생하는 것으로 알려진 희귀질환 고셔병은 체내 세포의 특정 효소 (글루코세레브로시다제, glucocerebrosidase)가 유전적 문제로 인해 결핍돼, 이 효소가 분해하는 당지질을 정상인만큼 분해하지 못하는 질환이다. 결국 이 당지질이 체내 세포 내 축적돼 골수에 영향을 미쳐 뼈 통증 및 괴사가 생길 수 있고 간, 비장, 림프절 비대가 생길 수 있다.

다행히 효소를 추가로 공급하는 치료법인 효소대체요법이 개발돼 사용되고 있지만, 효소대체요법으로는 고셔병 환자 중 일부, 우리나라를 포함한 동아시아 국가 환자 중에서는 절반 정도가 겪는 발작, 인지기능 장애, 안구운동 문제, 손떨림, 보행장애 등 신경학적 증상은 치료할 수 없었다.

효소대체요법에 의해 추가로 공급된 효소가 뇌까지 공급되지는 않기 때문이다. 그런데 흔히 가래제거제, 감기약으로 알려진 암브록솔은 고셔병 때문에 결핍돼 있는 효소에 달라붙어 그 기능을 강화시키고, 뇌까지 공급될 수 있게 한다는 것이 15년 전 연구를 통해 확인됐다.

하지만 암브록솔 치료의 장기 효과, 부작용 등에 대한 추가 연구가 없었는데, 국내 연구팀이 6명의 고셔병 환자를 통해 약 10년 간의 효소대체요법과 암브록솔 병용치료에 대해 연구 결과를 발표한 것이다. 연구에 참여한 6명의 고셔병 환자 중 4명은 신경학적 증상이 상대적으로 약한 증상 초기 환자였으며, 2명은 스스로 걷기 힘들 정도로 증상이 진행된 환자였다.

연구 결과, 신경학적 증상 초기 환자들의 발작 빈도는 2주에 5번 정도였는데 병용치료 후 발작 횟수가 조금 증가했다가 5년 후부터 약 2번, 9년 후부터는 발작 증상이 전혀 나타나지 않은 것으로 나타났다.

신경학적 증상이 진행된 환자들도 2주에 약 10번 발생하던 발작 증상이 치료 10년 후에는 절반인 5번 정도로 크게 줄어들었다.

또한 연구팀은 환자들의 고셔병 삶의 질 점수(mSST)를 측정했는데, 신경학적 증상 발생 초기 환자들은 평균 7.5점에서 병용 치료 10년 후 6점으로 낮아졌으며, 신경학적 증상이 진행된 환자들은 평균 17점에서 11점으로 낮아졌다. 고셔병 삶의 질 점수는 낮을수록 삶의 질이 높은 것을 의미한다.

또한 6명 중 5명의 환자에게서 저요산혈증, 기침 및 가래, 단백뇨 등의 부작용이 있었지만 경미한 수준으로 모든 환자가 큰 문제 없이 회복됐다.

이범희 교수는 “아직 고셔병 신경학적 증상 치료를 위한 약이 개발돼 있지는 않다보니 하루에 수십 알의 감기약을 복용해야 하는 불편함이 있지만, 암브록솔 성분의 약으로 고셔병의 신경학적 증상을 큰 부작용 없이 호전시킬 수 있다는 사실을 장기 연구로 밝혀냈다는 점에 큰 의미가 있다”고 말했다.

이어 “퇴행성 뇌질환인 파킨슨병 환자의 5% 정도가 고셔병 발생 유전자의 보인자라고 알려진 만큼 고셔병과 파킨슨병에 대한 효과적인 치료제 개발에 이번 연구 결과가 바탕이 되길 기대한다”고 말했다.