선천성 녹내장, SMAD4 유전자의 이상으로 근골격계 발달 이상 및 선천 기형이 나타나는 마이어증후군 등 42개 질환이 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정됐다. 

이에 따라 의료비 경감 및 진단비용 지원 등이 제공되는 국가관리대상 희귀질환이 1,123개에서 1,165개로 확대된다. 

이로 인해 연간 3,964명이 혜택을 받을 것으로 보이며, 투입되는 재정은 15억8,000만원이다.

질병관리청은 22일 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 희귀질환자에 대한 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위해 42개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정한다고 밝혔다.

이번에 신규 지정된 선천 녹내장(Q15.0)의 경우 섬유주와 전방각의 유전적인 이상으로 안압상승을 초래하는 희귀질환이다. 치료되지 않을 경우 대부분 실명으로 이어진다.

SMAD4 유전자의 이상으로 인해 발생하는 마이어증후군(상병코드 없음)은 상염색체 우성 유전 질환으로 다양한 근골격계 발달 이상 및 선천 기형이 나타난다. 

신규 지정된 희귀질환은 내년 1월부터 국민건강보험 ‘희귀질환 산정특례’ 적용에 따라 입원·외래 10%의 요양급여비의 본인부담금 경감 혜택을 받게 된다. 이에 따른 연간 수혜인원은 3,964명, 추가 소요 재정은 15억8,000만원으로 추계됐다. 

또한 희귀질환관리법 '희귀질환자 의료비 지원사업’에 따라 기준중위소득 120% 미만(소아청소년 130%미만) 건강보험 가입자에게는 10%의 의료비 본인부담금이 지원된다. 

아울러, 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 신속한 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사 비용을 지원하는 ‘희귀질환 진단지원사업’ 대상 질환에도 포함될 예정이다.

질병청 지영미 청장은 “국가관리대상 희귀질환 확대 및 정비를 통해 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원을 강화해 나갈 예정”이라며, “국가관리대상 희귀질환 지정 심의가 명확하고, 신속하게 이루어짐으로써, 희귀질환 국가관리체계가 한층 더 고도화되는 효과를 기대한다”라고 전했다.

한편, 질병청은 국가관리대상 희귀질환 지정 절차가 보다 신속하게 이루어질 수 있도록 정비하고, 지정사업 개요를 알기 쉽게 안내하기 위해 ‘희귀질환 지정 사업 안내’ 지침을 제정했다. 자세한 안내는 질병청 희귀질환 헬프라인 누리집(helpline.kdca.go.kr)에서도 확인할 수 있다.