질병관리청이 3급 법정감염병인 크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jacob Disease, CJD)에 대한 진단검사 체계를 일원화하고 유전형 CJD 환자 가족들에게 유전자 변이 검사를 무료로 제공한다.

질병청은 한림대 등으로 이원화돼 있던 CJD의 진단검사 기관을 3월부터 질병청으로 일원화한다고 29일 밝혔다.

CJD는 사람에서 변형된 프리온 단백(abnormal prion protein)이 중추신경계에 축적되어 중추신경계의 변성을 유발, 인지장애와 시각 장애, 보행 장애, 근긴장 이상 등의 신경학적 증상이 급속하게 진행되는 중증도가 높은 감염병이다.

감염경로에 따라 산발성(Sporadic CJD), 유전형(Genetic CJD), 의인성(Iatrogenic CJD)으로 나뉘며, ‘인간광우병’이라고도 불리는 ‘변종 CJD(variant CJD, vCJD)’는 CJD와 명칭은 유사하나 임상적, 역학적, 병리학적 소견이 달라 별도 질환으로 분류하고 있다. 현재까지 국내에서 변종 CJD 환자가 발생된 적은 없다.

최근 5년간 국내에서 발생된 CJD 환자는 2018년 54명, 2019년 53명, 2020년 64명, 2021년 68명, 2022년 62명 등으로 연평균 50명 수준이다.

반면 최근 10년간 전세계(29개국)에서 7,689건, 인구 100만명 당 1~2명 정도로 발생하고 있다.

이에 질병청은 CJD 감시체계 강화를 위해 유전형 CJD 환자의 직계가족 중 당사자가 희망할 경우 유전자 변이에 대한 진단검사 서비스를 무료로 제공하고 있다.

유전형 CJD로 판정받은 환자의 직계가족이면 누구나 전국 신경과 의료기관에서 유전자 변이 여부를 무료로 검사받을 수 있다.

또한 그동안 질병청과 한림대학교로 이원화돼 있던 CJD 진단검사가 의료현장의 불편 최소화 및 검체 관리 강화를 위해 지난 1일부터 질병청으로 일원화됐다.

한편, 질병청 지영미 청장은 “일선 의료기관의 의견을 반영하고 미비한 기능을 보완하는 등 진단검사 체계를 개편하여 더욱 안정적으로 감염병 감시체계를 운영할 것”이라며 “앞으로도 지속적인 검사체계 개선을 통해 감염병 대응 역량을 높이는데 최선을 다하겠다”고 전했다.