정부가 오늘(23일) 희귀질환 극복의 날을 맞아 2018년 국가관리대상 희귀질환 지정신청 접수 이후 현재까지 미지정된 모든 희귀질환에 대해 일괄재심의에 나서는 등 국가관리대상 희귀질환 지정 재심의 범위 확대에 나선다. 

23일 질병관리청은 희귀질환 지원을 강화하고 희귀질환 지정심의 대기기간에 따른 불편을 적극 해소하기 위해 올해 재심의 범위를 확대할 계획이라고 밝히며 이같이 천명했다.

현재 질병청은 희귀질환관리법령에 따라 국가관리대상 희귀질환을 매년 확대 공고하고 있으며, ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집(helpline.kdca.go.kr)을 통해 상시적 신규 지정신청을 받고, 희귀질환전문위원회·관리위원회의 심의를 거쳐 지정하고 있다.

이를 통해 국가관리대상 희귀질환은 지난 2018년 926개에서 2022년 1,165개로 늘었지만, 희귀질환이 분명한데도 국가관리대상 희귀질환으로 지정되지 못하는 일들이 적지 않아 문제가 제기된 바 있다. 

이와 관련 질병청은 올해 1월부터 국가관리대상 희귀질환 지정기준 및 절차 지침인 '희귀질환 지정 사업 안내'를 제정·시행하며 미지정 질환에 대한 신속한 재심의가 추진될 수 있는 발판을 마련했다. 

국가관리대상 희귀질환 지정 재심의의 대기기간을 단축하고, 관련 절차도 정비했다. 대표적인 것이 미지정 질환의 재심의 대기기간 3년간 재신청이 불가했으나, 현재는 미지정 질환의 재심의 대기기간은 1년이며 재신청도 가능하게 바뀐 것이다. 

이에 더해, 질병청은 희귀질환 지정사업 관련 지침 제정으로 개편된 재심의 체계를 지침 시행 이전 재심의 대상질환에 대해서도 소급적용하기로 했다고 밝혔다.

이에 따라, 2018년 지정신청 접수 이후로 현재까지 미지정된 모든 질환에 대해 올해 일괄 재심의를 수행해 심의 대기기간을 단축하고 신속한 결정이 이뤄지게 할 계획이다.

이 심의 결과는 하반기에 공고될 예정이며, 지정된 질환은 내년부터 국민건강보험 ‘희귀질환 산정특례’에 따른 요양급여비 본인부담금 경감 적용과 ‘희귀질환자 의료비지원사업’의 대상 질환에 포함된다.

그 중 유전성 희귀질환은 진단이 어려운 희귀질환을 위해 유전자 검사를 지원하는 ‘희귀질환 진단지원사업’의 대상질환에도 포함될 예정이다.

지영미 질병관리청장은 “희귀질환자 극복의 날을 계기로, 환자에 대한 지원 필요성을 다시 한번 인식하고, 앞으로도 국가관리를 강화해 보다 많은 희귀질환자가 지원을 받을 수 있도록 최선을 다하겠다”라고 전했다.