척수성근위축증(Spinal Muscular Atrophy, 이하 SMA) 치료를 위해 스핀라자(성분명 뉴시너넨)를 투여해온 환자들이 건강보험심사평가원으로부터 투여 중단 통보를 받자 기준을 재검토 해달라며 급여기준 개선을 요구하고 있다.

이같은 민원이 제기되자 결국 국민권익위원회가 나서 보건복지부와 심평원에 적극 검토를 요청했다.

권익위는 지난달 27일부터 지난 2일까지 1주간 국민신문고 및 지방자치단체 민원창구 등에 접수된 민원들을 빅데이터로 분석한 결과. 범정부 민원시스템에 접수된 스핀라자 급여기준 개선 요구가 20건에 달한다고 밝혔다.

그 중 11세 딸아이를 키우고 있다는 민원인 A씨는 “아이는 SMA 1형 환자로 2019년 4월부터 스핀라자를 투약 받아왔으나 올해 2월 심평원에서 급여 유지를 위한 사전심사 결과 투여 중단 기준에 해당, 더 이상 급여해줄 수 없다고 통보받았다”고 했다.

지난 2월 스핀라자 급여 사전심사에서 탈락돼 5개월째 스핀라자를 맞지 못하고 있는 아이를 키우고 있다는 민원인 B씨는 “기도를 절개하지 않은 SMA 1형 환자 중 제일 나이가 많은 아이는 4월 안에 스핀라자를 맞지 못하면 5년간 해온 치료가 모두 물거품이 되고 생명이 위험해 질 수 있다”며 “지금까지 똑같은 기준을 적용해서 주사를 맞아왔는데 23년 2월 심의에서 탈락한 이유에 대해 여러 방면으로 문의했지만 납득할만한 설명을 듣지 못했다”고 토로했다.

근육에 힘이 없어 누워서 지내기는 하지만 인지기능에 문제가 없는 11살 환아를 키우고 있다는 민원인 C씨는 “아이는 안구마우스로 조금씩 의사표현도 하고 있고 작년 크리스마스에는 학교에 가서 친구들도 만나고 올 정도로 산책과 여행가는 것을 좋아한다”면서 “스핀라자를 맞지 못하면 언제 호흡부전에 빠질지 모른다. 살 권리가 있는 소중한 생명에게 한번 더 기회를 달라”고 호소했다.

현재 건강보험 급여기준에 따르면 스핀라자는 5q SMA 환자로서 ▲5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단이 있고 ▲만 3세 이하에 관련 임상 증상과 징후가 발현돼야 하며 ▲영구적 인공호흡기를 사용하고 있지 않은 환자가 대상이다. 스핀라자 투여 시작 전과 4회 투여 후 5회 시작 전, 이후 매 투여 시 그 정에 임상평가를 실시하여 투여 유지 여부를 평가하게 돼 있다. 투여 후 영구적 인공호흡기를 사용해야 할 정도로 상태가 안 좋아지거나 운동기능의 유지 또는 개선을 2회 연속 입증하지 못하는 경우 건강보험 급여가 중단된다.

그러나 민원을 제기하고 있는 환아들의 보호자들은 급여기준이 SMA 1형 상태를 평가하는데 적절하지 않다고 개선을 요구했다.

민원인 C씨는 “운동기능을 평가하기 위해 해머스미스 영유아 신경검진(HINE-2) 및 해머스미스 기능성 운동 확대지수(HFMSE) 도구를 활용하는데 HINE-2는 2세 미만의 1형 소아를 대상으로 평가하는 도구”라며 “특히 HFMSE는 제2형 또는 제3형 환자의 운동능력을 평가하는 도구라는 측면에서 2세 이상 1형 환자인 딸에게 이같은 기준을 적용해 급여를 중단하는 것은 가혹하다”고 호소했다.

이에 권익위는 SMA 환아 부모들이 제기한 스핀라자 투여 중단 기준에 대해 복지부와 심평원은 적극적으로 검토하라고 주문했다.