척수성근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 5번 염색체의 ‘SMN1 유전자’의 결손이나 돌연변이로 운동신경단백질 ‘SMN 단백질’이 정상적으로 만들어지지 않으면서 전신 근육이 점차 약화, 위축되는 희귀 근육병이다. 

SMN 단백질 부족 사태가 심각하면 근육의 힘이 없어 앉을 수도, 설 수도, 걸을 수도 없고, 목을 가눌 수도, 음식을 씹을 수도, 팔을 들 수도 없다. 가장 최악의 상황은 호흡근이 약화, 위축되면서 숨 쉬기조차 어려워지는 것이다. 

유전성희귀질환 SMA는 발병 시기와 병의 경과에 따라 체내 생산되는 SMN 단백질의 총량이 결정되면서 현재 4가지 유형으로 나뉜다. 우선 가장 심각한 1형 SMA는 생후 6개월 내 호흡기를 달아야 할만큼 호흡근이 약하고, 평생 앉기도 어려울 만큼 SMN 단백질 생산력이 심각하게 떨어져 있다.

2형 SMA는 생후 6개월 뒤 근육 약화가 시작돼 앉을 수는 있지만 서는 것조차 어렵고, 3형 SMA는 생후 18개월 뒤 느리게 근력 약화가 시작돼 대부분은 30~40대까지 걷지만 빠르게 악화되면 청소년기까지만 걸을 수 있으며, 4형 SMA는 이보다 늦게 근력 약화가 시작돼 더 오랜 기간 걷지만 휠체어의 도움을 끝내 피하기는 어렵다. 

무엇보다 모든 SMA는 악화가 '진행'되는 병이어서 빠르던 늦던 상관 없이 결과적으로 'SMN 단백질 부족 사태'로 호흡근이 약화, 위축돼 사망을 초래한다. 이 때문에 SMA 환우의 몸에 'SMN 단백질'을 늘려주는 것이 아주 중요한데, 현대의학의 기술로 체내 'SMN 단백질'을 늘리는 것은 불가능한 일이 아니다.

몸 안에 SMN 단백질을 늘려주는 'SMA치료제' 스핀라자(성분명 뉴시너센, 2017년 허가), 에브리스디(성분명 리스디플람, 2020년 허가), 졸겐스마(성분명 오나셈노진아베파르보벡, 2021년 허가)가 국내 식품의약품안전처의 정식 허가를 받고 도입돼 있어 현재 SMA는 치료 영역으로 완연히 넘어왔다. 

다만 약 20억원의 초고가약 졸겐스마는 투여시점 기준 생후 9개월 미만 등으로 보험 급여가 아주 좁게 돼 있고, 약 1억원의 척수강내 주사제 스핀라자와 용법만 다른 먹는 약 ‘에브리스디’는 이달 1일 급여 1차 관문인 건강보험심사평가원 약제급여평가위원회를 넘은 상태여서 이제껏 SMA치료제 투약 중인 대부분의 환우는 2019년 4월부터 건강보험 급여가 적용된 스핀라자를 투약 중이다.

20년이 넘는 시간동안 2형 SMA 환우로 살아온 'SMA 청년 스핀라자 공동대응 TF' 정혜인 팀장(만 23세) 역시 지난 2022년 2월 2일부터 스핀라자를 투약하기 시작해 올해 4월까지 총 7번 스핀라자 주사를 맞았다. 스핀라자를 맞으면서 그녀를 비롯한 SMA 환우들에게 어떤 변화가 찾아왔을까.

정혜인 팀장은 "총 9번의 주사를 맞은 한 SMA 환우는 태어나 한 번도 음식을 씹어서 먹어보지 못했는데, 그게 가능해졌다고 한다"며 "저 역시 약을 쓰기 전에는 손의 악력이 점점 떨어지는 상태였는데, 개선되고 있다"고 말했다. 

오른손잡이인 정 팀장이 현재 오른손으로 들어올릴 수 있는 무게는 700g이고 왼손은 이보다 약하지만, 스핀라자를 맞고 재활치료를 겸하면서 점점 더 손에 힘이 붙는 변화가 찾아오고 있다는 것이다. SMA는 치료하지 않으면 근육 약화가 더 진행되는 병인데, 치료제 투입 뒤 거꾸로 증상이 개선되는 '기적 같은 일'이 SMA 환우들에게 일어나고 있는 것이다.

스핀라자를 쓰기 전의 상황은 어땠을까.

생후 17개월쯤 서울아산병원에서 SMA 진단을 받은 정 팀장은 "초등학교 5학년 때까지는 집에서 벽을 잡고 걷기도 하고, 3~4m가량 거리는 조금 불안한 걸음이지만 혼자 보행이 가능했다"며 "재활치료를 통해 최대한 기능을 유지하려는 노력을 했는데도, 중학교 1학년에서 2학년으로 넘어가는 사이 보행이 어려워졌다"고 설명했다. 

현재 그녀는 전동휠체어를 타고 있고 손은 악력이 약해 330mL의 작은 생수병을 따는 것도 어렵지만, 지금 남아있는 근력을 유지만해도 아주 많은 것들이 가능하고, 지금보다 더 근력이 붙게 되면 그 보다 더 많은 것들이 가능해진다. 그간 병이 악화되는 상황에서도 그녀는 가톨릭대 생명공학과 학생으로 학점 이수도 무리 없이 해왔고 최근 졸업시험도 치렀으며 현재 취업도 준비 중에 있다.

정혜인 팀장처럼 대부분의 SMA 환우도 이제 치료만 제대로 하면 근력 악화의 고리를 끊고 한국사회의 한 구성원으로 정상적으로 살 수 있는 것이다. 

하지만, 치료를 받지 못해 근력이 약화되고 위축되는 고리를 끊지 못하면 팔다리를 잃는 것과 다름 없는 삶을 살아야 한다. 치료를 할 수 있는데도 하지 못해서 호흡기를 쓸 정도로 전신 근육이 약화되면 혼자서는 아무 것도 하지 못할 만큼 상태가 심각해진다. SMA 환우에게 치료제는 암울한 미래를 바꿀 수 있는 '기적의 치료제'인 셈이다.  

기적의 치료제에도 한계가 없는 것은 아니다. 모든 치료제가 그렇듯 SMA치료제 역시 100이면 100, 모든 환우에게 효과를 내는 것은 아니다. 일부 SMA 환우는 이 약을 써도 전혀 효과를 보지 못할 수도 있다. 더구나 스핀라자는 1회만 투약하면 되는 원샷 유전자치료제 '졸겐스마'와 달리 초기 2개월 간 4회 투약 뒤 4개월 간격으로 계속 투약해야 한다.

때문에 정부는 1회 투약에 9,235만원의 재정이 소요되는 고가약 '스핀라자'를 투약해도 효과를 보지 못하는 환자를 가려내 불필요한 건강보험 재정 출혈을 막기 위해 현재 스핀라자 투약 전 건강보험심사평가원에서 제시한 '운동 평가'를 통과할 때에만 급여 투약을 승인하는 시스템을 운영 중에 있다.

운동 평가를 통과해 건강보험 급여가 되면 SMA 환우는 본인부담상한제를 통해 780만원만 내고 약을 투여할 수 있지만, 급여가 아니면 매년 2억7,705만원의 비용을 치르고 스핀라자를 맞아야 한다. 이런 까닭에 사실상 급여가 아니면 스핀라자를 투약할 수 있는 환우가 국내 거의 없다. 

정 팀장 역시 급여로 약을 투약받기 위해 두 달에 한 번씩 이뤄지는 운동 평가에서 치료 효과를 입증한 뒤 스핀라자를 투약 중이다. 그런데, 최근 이 평가 시스템에 SMA 환우들조차 알지 못한 변화가 일어났다. 운동 평가를 통해 치료 효과를 객관적으로 입증한 환자까지 급여 투약 불승인이 되는 등 최근 1년간 스핀라자 급여 투약 불승인 건수가 크게 는 것이다.

정혜인 팀장은 "스핀라자 제약사인 바이오젠과 정부 사이에 약가 재협상이 이뤄지면서 급여 기준 개정이 다가오는 시기에 계속 스핀라자 급여 투약에 탈락하는 환자가 나오고 있다"며 "탈락 기준에 부합하지 않는데도 탈락하는 사례가 나오면서 환우들 사이에 불안감이 커져가고 있다"고 상황을 전했다. 

대체 무슨 문제가 생긴 것일까?

정 팀장은 "환우들은 급여 고시에 24개월을 초과해도 SMA 환우의 운동 능력 자체가 24개월 수준에 미치지 못하면 하이네(HINE-2, Hammersmith Infant Neurological Examination-2)로 평가한다고 알고 있는데, 현재 24개월 미만 환우는 하이네로, 24개월 이상 환우는 해머스미스(HFMSE, Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded)로 평가가 이뤄지고 있다"고 짚었다.

급여를 결정하는 운동 평가 도구가 환우의 운동 능력이 아닌, 연령으로 바뀌는 것은 SMA 환우에게 어떤 의미일까. 

쉽게 말하면, 유치원생에게 대학수학능력시험을 통과해야 약을 계속 투여할 수 있게 해주겠다는 것과 다름없다. 설마 희귀질환에 대한 건강보험 보장성을 앞으로 더 강화하겠다는 정부가 그런 무리한 일을 했을까 싶지만, 사실이다. 

정혜인 팀장은 "탈락자들이 심평원에 떨어진 이유를 물어봤더니, 해머스미스로 갑자기 평가 도구가 바뀌었다고 하더라"며 "평가 도구가 바뀌면 최소 12회 중복 평가를 해야 하는 것으로 환우들은 알고 있는데, 운동 능력이 24개월 수준에 미치지 못하는 환우에게 한 번에 운동 평가 도구를 변경해버린 것"이라고 말했다. 

그렇다면 SMA 환우의 운동 능력과 상관없이 일률적으로 24개월 미만의 환우에게 적용되는 ‘하이네’와 24개월 이상 환우에게 적용되는 ‘해머스미스’의 평가 척도는 얼마나 다를까. 

우선 하이네는 평가항목이 손 움켜쥐기, 발차기, 머리 가누기, 구르기, 앉기, 네발기기, 서기, 걷기 등의 단순 동작으로 구성되며, 0~4점 척도로 각 단순 동작을 세밀하게 평가한다. 반면 해머스미스는 하이네보다 난이도가 높은 점프하기, 계단 오르기 같은 평가항목까지 들어간 데다가 0~2점 척도로 각 동작에 대한 평가 역시 덜 세밀하다. 

점프하기, 계단 오르기 외에 손이나 물체의 도움 없이 앉기, 손을 머리 위까지 올리기, 양 방향으로 구르기, 엎드린 채 3초간 머리 들기, 엎드려서 팔로만 3초간 몸 지탱하기, 누워서 배를 쓰지 않고 앉기, 3초간 무릎 꿇고 엎드리기, 3초간 한 손 짚고 서기, 아무 것도 짚지 않고 3초간 서기 등이 해머스미스의 평가항목인데, 1형 SMA 환우와 오래 병이 진행돼 이미 심각한 장애를 가진 성인 2형·3형 SMA 환우에게는 불가한 것 투성이인 셈이다.     

SMA의 특성을 전혀 고려하지 않고 이뤄진 정부의 갑작스런 운동 평가 도구 변경으로 현재 가장 큰 피해를 입고 있는 사람은 SMN 단백질 부족 문제가 가장 심각한 1형 SMA 환우다.

최근 급여 평가에서 탈락한 한 초등학교 6학년 1형 SMA 환아는 호흡기를 뗐을 때 산소포화도(혈액 속 산소 농도)가 99~100%에서 80% 전후로 급격히 떨어지는 변화를 맞았다. 

산소포화도가 95% 이하로 떨어지면 '저산소증'이라고 해서 심장, 뇌, 간, 폐, 신장 등의 장기에 정상적으로 산소가 공급되지 않는데, 이 수치가 스핀라자를 끊으면서 80%까지 떨어진 것이다. 

결국 이 환아의 부모는 1억원에 가까운 비용을 고스란히 내고 아이에게 스핀라자를 맞힐 수밖에 없었다. 스핀라자가 아이에게 효과가 없었다면 결코 일어나지 않았을 일이다. 

스핀라자 사전 급여 평가의 이유는 약효가 없는 환자에게 효과를 내지 못하는 약을 의미 없이 투여해 건강보험 재정이 불필요하게 흘러가는 것을 막는 것이지, 약 효과가 있는 환우에게 약을 빼앗는 이유가 되어서는 안 되는 것인데 현재 말도 안 되는 일이 벌어지고 있는 것이다. 

정혜인 팀장은 "1형 SMA 환우들은 하이네로 평가하면 계속 점수가 상승 중이었는데, 해머스미스로 평가 도구가 바뀌니 점수가 하락할 수밖에 없는 상황"이라며 24개월의 일관적인 잣대가 아닌 SMA 환우의 운동 능력에 따라서 운동 평가 도구 적용이 필요하다는 점을 강조했다. 

현재 SMA 환우들은 이같은 상황을 심각하게 지켜보고 있다. 정부가 희귀질환에 대한 건보 보장성 강화를 약속했지만, 건보 재정 건전성을 위해 고가 희귀질환 신약의 그물망을 죌지 모른다는 의구심을 지울 수 없기 때문이다. 최근 1년간 SMA 환우들이 체감할 만큼 늘어난 스핀라자 급여 투약 불인승 사례들이 그것이고, 이것이 그 시발이 아닌지 스핀라자 투약 환자들은 예민하게 반응할 수밖에 없는 것이다.      

정혜인 팀장은 "35명가량의 20~40대 환우가 모인 SMA 청년 친목 모임 '모닥불'에서 스핀라자 급여 투약 불승인 이야기가 처음 시작됐다"며 "누가 병원에 가서 탈락됐고 다른 누군가 다음달이면 투약 예정일인데 중단을 통보받았다는 얘기들이 모닥불 SNS에 올라온데 더해 한국척수성근위축증환우회의 환우 어머니들께서도 투약 중단 말씀을 주셨다"고 회상했다. 

'연세대 스티븐 호킹'으로 잘 알려진 2형 SMA 환우 신형진 씨도 운동 능력 평가 도구가 바뀌는 사태로 인해 스핀라자 급여에서 2021년 12월 탈락했다. 스핀라자 투약 전 운동 능력에 따라 하이네로 측정해 0점을 받고, 투약 후 1점으로 개선돼 투약을 유지 중이었는데, 해머스미스로 평가 도구가 바뀌면서 점수가 0점이 돼 급여에서 탈락했다는 것이 정 팀장의 설명이다. 

신형진 씨처럼 전신의 위축된 근육이 그간의 스핀라자 투여로 조금 펴졌는데, 약을 끊어야 하는 현실에 내몰린 성인 SMA 환우들도 적지 않다고 정혜인 팀장은 설명했다.  

이같은 일이 계속 되자 실제 한 SMA 환우 모친이 스핀라자 투약을 신청한 전체 SMA 환우(195명)에게 일일이 투약 상황을 확인하며 사태 파악에 나섰고, 그 결과 올해 2월 기준 127명(65.1%)만이 투약 중이고 나머지는 그간 투약이 중단된 사실을 알게 됐다. 2월 이후로도 스핀라자 투여 탈락자는 계속 나왔다고 정 팀장은 덧붙이며, 지금도 이 상황이 현재 진행 중이라고 말했다. 

스핀라자 투약 효과를 보고 있던 SMA 환우들에게 투약 중단 통보는 날벼락 같은 것이었고, 그것을 지켜보는 현재 스핀라자 투약 환우들도 편할 수 없었다. 정 팀장은 "지금 저는 안전하지만 언제까지 안전하다고 할지 장담할 수 없다"며 "지금과 같은 일이 계속된다면 고가의 치료제이기 때문에 환우들에게 유리한 방향보다는 조금 더 불리한 방향으로 스핀라자 급여 개정이 이뤄지지 않을까하는 우려들이 있다"고 말했다. 

그 우려 때문에 만들어진 것이 바로 10명의 모닥불 회원으로 구성된 SMA 청년 스핀라자 공동대응 TF다. 현재 이 TF의 리더 중 한 명인 정혜인 팀장은 "스핀라자 급여 기준 문제로 고통 받는 모든 SMA 환우가 치료 받을 권리를 지키기 위해 결성된 임시 조직이 SMA 청년 스핀라자 공동대응 TF"라며 "탈락자에 대한 재심의와 더불어 스핀라자의 급여 기준을 완화해 SMA 환우들이 치료받을 권리를 보장받을 수 있도록 할 것"이라고 말했다. 

현재 SMA 청년 스핀라자 공동대응 TF는 스핀라자 탈락 사례에서 운동 평가 도구가 갑자기 변경되면서 벌어진 일의 문제점을 제시하고, 개선을 촉구하고 있다. 정 팀장은 "적어도 환우들이 혼란스럽지 않도록 운동 평가 도구에 대한 명확한 기준이 필요하다"며 "또 현재 만 3세 이전 SMA 진단 의무기록이 없는 환자는 투여를 받지 못하는 현실도 개선돼야 한다"고 말했다. 

또 만 3세 이전이든 이후든 상관없이 SMA 환우에게 체내 SMN 단백질을 늘려주는 'SMA치료제'가 치료 효과를 낸다면 현재 급여 대상이 되지 않은 환우들에게도 이 치료제의 가치는 충분하다. 일본, 독일, 프랑스, 이탈리아, 스위스 등에서는 SMA 발현 시점이나 연령과 상관없이 건강보험 급여를 적용해 스핀라자 투약이 가능하게 보장하고 있다는 점도 이를 뒷받침한다. 

기적의 치료제 '스핀라자'는 SMA 환우들을 위해 개발된 치료제다. 스핀라자가 SMA 환우들을 위해 제 역할을 하게 정부가 제대로 뒷받침하는지 의문이 드는 지금의 현실은 개선돼야 하지 않을까. 스핀라자 급여 탈락자에 대한 재심의 결과와 더불어 스핀라자 급여 기준 개정의 결과물에 귀추가 주목된다.