한국을 찾은 독일 베를린 샤리테 의과대학병원 마르쿠스 마겔(Markus Magerl) 교수가 희귀질환인 유전성 혈관부종 환자들의 급성부종 완화를 위해서는 피라지르의 투여를 고려해야 한다고 조언했다. 

유전성혈관부종은 얼굴·목·복부·손·발·엉덩이·성기 등에 '급성부종' 형태로 급성발작 증상이 나타나는 희귀질환이다. 인구 5만~15만명 당 1명 꼴로 발병해 국내 약 1,000명의 환자가 있을 것으로 추정된다. 

특정 부위의 몸이 붓고 내장부종으로 복통을 호소하기 때문에 알레르기질환, 신장염, 위장염 등으로 오진되는 경우가 대부분이다.

하지만 유전성혈관부종은 알레르기질환·신장염·위장염 등과 완벽히 다른 질환이다. SERPING1 유전자·PLG 유전자·ANGPT1 유전자 등의 변이로 체내 C1-에스테라제(C1 esterase) 억제제의 결핍이나 기능부전이 초래됨으로써 혈관 내 체액이 혈관 밖으로 빠져나가 신체 여러 곳에 부종이 반복되는 유전성 희귀질환이다.  

한국다케다제약(대표이사 문희석)은 지난 21일 그랜드 하얏트 호텔에서 유전성 혈관부종(HAE, Hereditary Angioedema)에 대한 최신 지견을 공유하는 ‘해피 투게더 심포지엄(HAEppy Together Symposium)’을 개최했다.

이번 심포지엄에는 알레르기내과, 소아청소년과, 피부과 등 국내외 유전성 혈관부종 관련 전문의 등 30여명이 참석했으며, 일본 히로시마 시립 히로시마 시민병원 히데 미치히로(Michihiro Hide) 교수와 독일 마르쿠스 마겔 교수가 참여해 각국의 유전성 혈관부종 관리 현황에 대한 최신 지견을 공유했다.

‘유럽 유전성 혈관부종의 관리’를 주제로 독일 사례를 공유한 마르쿠스 마겔 교수는 “피라지르는 유전성 혈관부종 환자의 급성부종 완화를 위한 필수 약제"라며 "모든 급성부종에 피라지르의 투여를 고려해야 하며, 증상을 빠르게 완화하기 위해서는 증상 발현 초기부터 빠른 투여가 중요하다”고 설명했다.

‘일본 유전성 혈관부종의 관리’를 주제로 일본 사례를 공유한 히데 미치히로 교수는 “최근에는 필요할 때마다 약을 복용하는 온디멘드(On-demand)요법 뿐만 아니라 장기예방요법을 강조해 유전성 혈관부종 환자의 삶의 질을 높이는 방향으로 치료 패러다임이 변하고 있다”고 설명했다.

한국다케다제약 지창덕 희귀유전질환 사업부 총괄은 “이번 심포지엄을 통해 유전성 혈관부종 진단과 관리에 대한 선진 각 국의 최신 지견을 공유할 수 있는 뜻깊은 자리를 마련해 매우 의미있게 생각한다”며 “한국다케다제약은 국내 유전성 혈관부종 환자들의 치료환경 개선을 위해 혁신적인 치료제의 개발과 공급에 앞장서고 의료진의 협력에도 최선의 노력을 다할 것”이라고 밝혔다.

한편, 한국다케다제약은 현재 국내에서 유전성 혈관부종의 급성발작에 사용되는 응급 치료제인 ‘피라지르 프리필드시린지’를 공급하고 있다. 2021년 3월부터 처방당 최대 2회분의 자가주사에 대한 보험급여 처방이 가능하도록 인정 기준이 확대된 바 있다.