한국로슈 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 치료제 ‘에브리스디(성분명 리스디플람)'를 제1형 SMA 소아 환자에게 5년 장기 투여한 결과 환아의 생존율은 물론 도움 없이 걷기·서기·앉기 등의 능력이 크게 향상된 것으로 나타났다. 

제1형 SMA 환자의 경우 질병 조절 치료를 받지 않는 경우 걷기, 서기 등의 발달 단계에 도달하지 못할 뿐만 아니라 만 2세가 되기 전 사망할 확률이 높다는 점에서 이번 에브리스디의 장기 임상 데이터에 이목이 집중된다. 

한국로슈는 14일 에브리스디의 5년 장기 임상 데이터를 통해 제1형 척수성 근위축증 소아 환자에서 지속적인 효과와 안전성 프로파일을 확인했다고 14일 밝혔다.

이는 에브리스디의 주요 3상 임상인 FIREFISH의 오픈라벨 연장 연구(open-label extension) 결과에서 도출된 것으로, 지난 5일부터 7일까지 미국 오스틴에서 개최된 SMA 학술대회인 ‘Cure SMA 연구 및 임상 치료 학술대회(Cure SMA Research & Clinical Care Meeting)’에서 공개됐다.

발표된 데이터에 따르면, 에브리스디로 치료를 5년 간 지속한 결과 환아의 생존율, 도움 없이 앉기, 서기, 걷기 능력이 유지 및 향상된 것으로 나타났다. 

에브리스디 치료 5년 시점에, 환아의 91%가 생존했고 81%는 영구적인 호흡 보조기 없이 생존했으며 대다수(59%)가 별다른 도움 없이 30초 이상 앉아 있는 상태를 유지할 수 있었다. 

서기가 가능한 환자 7명 중, 3명은 도움을 받아 서기가 가능했고, 4명은 도움 없이 서기가 가능했다. 또한, 환자 6명은 도움을 받아 걸을 수 있었다. 

에브리스디 치료를 받은 환아의 경우, 베일리 영유아 발달검사(BSID-III) 및 해머스미스 영유아 신경검진(HINE-2) 척도로 대근육 운동 기능 능력을 평가했을 때 운동 기능 능력이 유지되거나 도달 상태를 지속한 것으로 나타났다. 

FIREFISH 연구 결과, 에브리스디 치료를 통해 환아 대부분이 음식 섭취와 삼킴 능력을 유지했으며, 치료 5년 차에도 96%가 삼킴 능력을 유지했고 80%는 경관튜브 없이 음식 섭취가 가능한 것으로 나타났다.

이번 연구에서 치료 관련 이상반응으로 치료를 중단하거나 참여를 철회한 사례는 없었으며, 치료 1년차 대비 치료 5년차 이상반응 발생 비율은 66% 감소했다. 가장 흔한 이상반응은 상기도 감염(64%), 발열(64%), 폐렴(50%)으로 나타났다. 입원율은 연구 기간동안 감소했으며, 에브리스디 치료 시작 후 입원이 전혀 필요하지 않았던 환자의 비율은 22%였다.

유니버시티 칼리지 런던(UCL) 그레이트 오몬드 스트리트 어린이건강 연구소 및 그레이트 오몬드 스트리트 병원의 지오반니 바라넬로(Giovanni Baranello) 박사는 “이번 장기 연구 결과는 제1형 SMA 환아에 미치는 에브리스디의 지속적인 효과를 다시 한번 확인 한 것”이라며 “5년 이상 에브리스디 치료를 받았을 때 일상생활과 성장의 중요한 기능인 앉고 서고 걷는 능력을 유지 및 향상시킬 수 있었으며, 대다수의 환자가 삼킴 능력 및 경관 튜브 없이 음식을 섭취할 수 있는 능력을 유지했다”고 밝혔다.

레비 개러웨이(Levi Garraway) 로슈 최고의학책임자 겸 글로벌 제품개발 총괄은 “이번에 발표된 FIREFISH 연구의 최종 분석 결과는 척수성 근위축증을 앓고 있는 전 세계 어린이들의 삶을 개선하는데 일조할 수 있는 에브리스디의 중요성을 확인할 수 있는 의미 있는 데이터"라며, “해당 연구에 참여해준 어린이들과 가족, 의료진 및 환자 단체의 헌신과 기여에 깊이 감사드린다”고 전했다.

한편, 에브리스디는 중추신경계와 말초를 포함해 전신에 작용하는 유일한 경구용 비침습 저분자 척수성 근위축증 치료제다. 로슈는 척수성근위축증재단(SMA Foundation) 및 PTC테라퓨틱스와 협력해 에브리스디의 임상 개발을 주도하고 있다.